我是小雪，今年33歲，從小到大，我都和身邊的同齡人有一點「不一樣」。作為土生土長的上海人，卻有著一雙藍眼睛，從小被叫做「藍眼寶寶」，雖然虹膜是天藍色，但我的視力完全不受影響，聽力上卻有些障礙。我的額前還有一小撮白髮，但我既不是混血，也不是少年白。
這些異於常人之處，是我的基因在作怪，原來，我是瓦登伯革症患者，基因檢測PAX3基因c.283_284insGGCT雜合突變。
禍不單行，8年前，我和老公結婚後生下一個女兒，她被診斷為肝腫大及肝功能異常，基因檢測發現是G6PC基因c.248G>A 和c.648G>T複合雜合變異，2個位點均為已報導的致病突變，分別遺傳自老公和我。這是一種常染色體隱性遺傳病——糖原累積病，我們夫妻倆都是糖原累積病1a型的攜帶者。
糖原累積病1a型G6PC基因複合雜合變異
合併瓦登伯格症候群PAX3基因雜合變異
也就是說，我和老公如果自然生育
生下不攜帶這2種遺傳病基因的
機率只有1/8……
生健康寶寶對我們來說，像是碰運氣
為什麼倒黴的事情都發生在我身上？
科普微課堂
糖原累積病，是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，由於這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，發病率約為1/2.5萬~1/2萬。出生即可發病，患兒可能有肝臟腫大、低血糖、生長發育遲緩甚至酮症酸中毒等症狀。
瓦登伯革氏症候群（Waardenburg Syndrome，簡稱瓦氏症候群），發生率約為1/4萬~1/2萬，是常染色體顯性遺傳，每胎均有1/2機率遺傳到此症。一般可能患有聽力障礙、長期便秘或先天性巨結腸症。
5年後，我又懷孕了，羊水穿刺結果顯示：G6PC基因複合雜合變異，如果生下來，這個寶寶將和我的女兒一樣，受到糖原累積病的折磨，無奈之下我只得選擇引產……
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接二連三的打擊讓我身心俱疲，在朋友的推薦下，我來到上海集愛遺傳與不育診療中心就診，想藉助輔助生殖技術生育健康的寶寶。經過遺傳諮詢，我有望通過胚胎植入前遺傳學診斷技術，選擇不攜帶我們夫妻倆致病基因的胚胎進行移植。
在我的主診醫生彭獻東的治療下，我順利取得了11枚卵子，配成了4枚胚胎。醫生採用核型定位方法對我的胚胎進行G6PC基因及PAX3基因連鎖分析，同時對23對染色體進行非整倍體篩查，結果讓我既慶幸又擔憂，4枚胚胎中，有且只有一枚既不攜帶G6PC突變，也不攜帶PAX3突變的胚胎。
我的心裡仿佛有2個聲音在吵架：
好在有一枚完全正常的胚胎，努力沒有白費！
如果這唯一一枚胚胎移植失敗了，不就意味著前功盡棄，我又要重頭開始嗎？
既然選擇了這條路，就應該選擇相信，試一試，才有希望！
好運終於降臨，我一次成功！這僅有的一枚珍貴的胚胎順利瓜熟蒂落，孕38周時我生下了一個重2900克的女寶寶，一個既沒有糖原累積病，也沒有瓦登伯格症候群的健康的孩子。
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助力優生優育
集愛在行動
近年來，集愛積極對標《「健康中國2030」規劃綱要》，加強出生缺陷綜合防治，助力優生優育。目前，集愛已能夠進行包括進行性肌營養不良、β地中海貧血、血友病、遺傳性耳聾在內的100餘種單基因遺傳性罕見病的輔助生殖治療，診治病種數居華東地區前列。
集愛所使用的Combined PGT方法，可以同時檢測胚胎的多種單基因遺傳性罕見病。此外，集愛已開展的隱性遺傳病攜帶者篩查項目，可以早期篩查出夫婦雙方有害的基因變異，通過幹預可以有效預防遺傳病患兒的出生。
雷彩霞 副主任醫師
雷彩霞，副主任醫師，任職於復旦大學附屬婦產科醫院，上海集愛遺傳與不育診療中心，從事生殖遺傳、遺傳諮詢、女性生殖內分泌疾病研究，上海醫學會生殖醫學專科分會青年委員，上海醫學會分子診斷專科分會遺傳學組青年委員，中國醫療保健國際交流促進會超聲醫學分會圍產學與婦產超聲醫學培訓部成員。作為主要研究者主持或者參加多項科研項目，包括國家自然科學基金項目、上海市科委自然基金、上海市衛生計生委科研項目等項目。主要研究領域為生殖相關疾病、復發性流產及遺傳檢測。發表SCI文章及國家級論文10餘篇。
門診信息：
集愛遺傳與不育診療中心
周一、周三、周五全天
復旦大學附屬婦產科醫院
周二、周四（黃浦院區）
集愛遺傳科成立於1997年，具備22年遺傳診斷工作經驗（遺傳諮詢總量約90000餘例， PGD諮詢及治療周期3000餘例），現遺傳諮詢門診量達13000餘人次/年，近2年PGD周期均逾1000，為上海市PGD周期數之首。團隊包含生殖遺傳方向高級職稱醫師3名、分子遺傳團隊初中級職稱技師4名、細胞遺傳團隊初中級職稱技師4名、生物信息技術員、分析員2名。已連續舉辦2屆國家級繼續教育學習班「婦產科領域遺傳性疾病的診斷與諮詢論壇」。
在看，祝好孕！
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