1
對於產前篩查高風險的孕婦，醫生通常會建議做羊水穿刺或無創DNA檢測。不少孕媽媽因為畏懼有創而選擇無創DNA。
那麼，究竟哪個準確率高？哪個風險小？
一個有創，一個無創，如何區分和選擇？
杭州市婦產科醫院產前診斷中心主任——梅瑾來解答
羊水穿刺是在超聲實時監護下，用細針經孕婦肚皮穿入羊膜腔，抽取適量羊水，將羊水中的胎兒細胞收集起來，培養2周後經過特殊處理，得到胎兒染色體並進行核型分析，因此是有創的。
梅瑾表示，羊水穿刺是一項確診檢查，檢查準確率極高（超過99%），但它作為一項有創性、侵入性的檢查，可能會有流產、宮內感染等風險。
據統計，流產率約為0.5%，最近國內各個產前診斷中心的經驗證明，流產風險已降至1‰。也就是說1000名高危孕婦中會有1人流產，而她們可能懷的是正常寶寶。
「總的來說，它是一項比較成熟的產前介入診斷技術，由專科醫生做檢查，併發症發生率還是比較低的，不要因為恐懼有創而導致一些胎兒異常被漏診。」
母血胎兒游離DNA產前篩查簡稱無創DNA檢測，是通過採集孕婦外周血液（7ml左右），提取胎兒游離DNA，採用高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體（21-三體；18-三體；13-三體）的風險。
無創DNA檢測具有無創取樣、無流產風險、靈敏度高、對目標疾病檢出率高、假陽性率低的特點。
對於唐氏症候群的檢出率可達95%以上，18三體症候群的檢出率90%左右，13三體症候群更低一點，假陽性率低於0.2%。
以8000名孕婦為例。按1/800的比例，應該有10例唐氏寶寶，如果全部採取無創產前基因檢測，則會提示有約12例高危孕婦需要做確診的羊水穿刺檢查。
而這12例孕婦中已經包含了應該有的10例唐氏寶寶，僅有兩位孕婦羊穿後提示正常寶寶，這樣流產的風險會降到極低。
但是
無創DNA檢測有局限新性
無創DNA檢測的目標疾病僅針對：21三體症候群、18三體症候群、13三體症候群這三類，其他染色體異常則查不出。「
比如，一個40歲的產婦，醫生會首先建議進行羊水穿刺檢查。因為高齡孕婦妊娠容易發生染色體異常。
羊水穿刺檢查覆蓋了人體整個染色體組，有23對46條，對數目和結構的異常都能進行全面診斷。
如果進行羊水穿刺則沒有必要再做無創DNA檢測了。」梅瑾說。
無創產前基因檢測適用人群：
◢常規血清學篩查高危或臨界風險的孕婦（風險值＜1/1000）；
◢錯過血清學產前篩查時間；
◢有侵入性產前診斷禁忌證的孕婦（先兆流產、發熱、出血傾向等）；
◢胎兒珍貴，不想冒流產風險，知情後拒絕侵入性操作的孕婦；
◢對侵入性操作極度焦慮的孕婦；
◢無法行血清學產前篩查的雙胎孕婦，最好結合NT（胎兒頸項透明層厚度）；
◢35歲以上高齡，但拒絕侵入性產前診斷的孕婦。
現在媽咪們知道該怎麼選擇了吧？
有孕期疑問可以留言詢問哦！薇可第一時間解答~