包括肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈右位右室肥大四種異常在內的聯合的先天性心血管畸形稱為法洛四聯症，屬於比較常見的發紺性心臟病，法洛四聯症在成人的先天性心臟病所佔比例已經接近10%。
臨床表現
法洛四聯症在幼年就出現進行性的青紫和呼吸困難，容易疲乏，勞累後多取蹲距位來休息，嚴重缺氧時可能發生暈厥，長期右心壓力增高和缺氧可能發生心功能不全，病人除了有明顯青紫之外，常有杵狀指或趾，心臟聽診時動脈瓣的第二心音減弱以至於消失，胸骨左緣常可以聽到收縮期噴射性的雜音。本病常出現腦梗死感染等腦血管意外、感染性心內膜炎、肺部感染等併發症。
輔助檢查
血常規檢查可以顯示紅細胞、血紅蛋白及血細胞比容都顯著增高；心電圖可見電阻右偏和右心室肥厚；X線檢查主要為右心室肥厚、肺動脈段凹陷而形成木靴狀外形，肺血管紋理減少；超聲心動圖可能顯示右心室肥厚、室間隔缺損和主動脈騎跨、右心室流出道狹窄和肺動脈瓣；磁共振檢查對各種解剖結構異常可進一步清晰的顯示；心導管檢查對需要作手術治療的病人有意義，可為手術方案提供依據。
根據臨床表現和X線檢查、心電圖檢查、超聲心動圖檢查可以基本上確診法洛四聯症。
治療和預後
沒有經手術而存活到成年的病人，唯一能選擇的治療方式為手術糾正畸形。手術的危險性比兒童期手術增大，但爭取手術治療也有積極意義。先心病介入治療技術已經迅速發展，目前介入治療已成為先心病治療的重要手段，導管介入和外科手術相結合治療法洛四聯症，可以顯著提高的病人救治的機會。兒童沒有經手術治療時預後不佳，多在20歲以前列於心功能不全或腦血管意外或感染性心內膜炎等併發症。