復旦大學附屬腫瘤醫院接受卵巢癌手術的一對親姐妹，近日即將出院。五個月前，五妹也在腫瘤醫院進行了卵巢癌手術。三姐妹同年確診卵巢癌，如此罕見的聚集發病究竟是何原因？
主診醫生、腫瘤醫院腫瘤婦科主任吳小華教授揭示「真相」：三姐妹同為典型的遺傳性卵巢癌症候群患者，這類卵巢癌的主要特徵就是家族聚集發病！而導致遺傳性卵巢癌症候群的「真兇」則為BRCA1/2基因突變；研究表明超90%的遺傳性卵巢癌由BRCA1/2基因突變引起。
記者獲悉，三姐妹共有兄妹7人，其中女性5人。51歲的五妹今年6月份外院發現肝臟佔位，輾轉多家醫院，7月來到腫瘤醫院進行治療，確診為卵巢癌，並經基因檢測，確定存在BRCA1基因胚系致病突變。
吳小華說，BRCA1是人體中的一種抑癌基因，最初被發現時被認為是直接與遺傳性乳腺癌有關，因而命名為「乳腺癌卵巢癌易感基因1號」，英文簡稱BRCA1，後來被發現的另一種類似的基因被命名為BRCA2。
此後研究中，醫學專家又發現BRCA1/2這兩個基因突變與卵巢癌的發病也有密切關係。兩種基因是「抑制」細胞癌變的重要基因，一旦發生突變，「抑制」癌變的閥門就被打開，進而導致較高的癌變風險。
研究表明，超過20%的卵巢癌患者是由於BRCA1和BRCA2發生胚系突變造成的，90%以上的乳腺癌和卵巢癌的家族性遺傳都是由BRCA1/2基因突變引起的。因此，醫學界認為BRCA1、BRCA2是引起遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群的重要基因。而遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群主要表現為「多個家族成員患有乳腺癌、卵巢癌或兩者兼有」的特徵。
早在四年前，吳小華團隊率先牽頭完成的全國多中心研究顯示，在中國卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突變概率高達28.5%。
五個月前，五妹入院治療時，專家建議患者三代直系女性親屬進行BRCA1/2的基因檢測，以確定親屬發病風險，但遺憾的是，這一建議未能引起家屬的重視。
今年7月，55歲的三姐由於腫瘤標誌物CA125升高，輾轉多家醫院隨訪未能確定病因，直至11月發現腹膜多發病變後，才轉到腫瘤醫院治療，經診斷考慮為原發性卵巢癌。今年11月，63歲的大姐體檢發現盆腔包塊，鑑於已有兩姐妹確診的病情，直接前往腫瘤醫院就診，後確診為原發性卵巢癌。
目前，大姐和三姐在腫瘤醫院已經接受卵巢癌手術治療。由於三姐延誤病情，確診時病情已較晚，進行了部分直腸等廣泛臟器切除，才達到滿意的腫瘤細胞減滅術。所幸術後兩人恢復良好，後續將進行相應的化療等系統治療。
專家表示，卵巢癌預後效果差，早期無典型症狀，70%以上患者確診時已是晚期，確診患者5年生存率不超過四成，堪稱「最兇婦癌」。如能夠早期意識到發病風險，及早幹預，將有效預防和治療卵巢癌。
吳小華最後建議，對於有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，通過基因檢測或有效的遺傳諮詢，確認有BRCA1/2基因突變的人群經專業醫生評估可進行預防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的風險；此外，目前已有不少針對BRCA1/2基因靶點的藥物上市，明確基因突變對於獲得前沿治療方案有顯著幫助。