她叫楊佳琪，在七個月大的時候被確診為朗格罕細胞組織細胞增生症。她活潑開朗，渴望與小朋友一起玩耍，但由於化療用藥的原因，已經兩歲三個月的小佳琪不能像其他同齡孩子那樣正常走路，說話也不是很清楚。
他叫龍飛，小時候一直體弱多病，癲癇、先心病等先後「問候」了他，醫院遲遲不能確診，他甚至覺得自己可能是外星人。直到23歲時，被確診為卡爾曼氏症候群，第二性徵不發育……
她叫鄧怡芳，2011年確診為戈謝病，確診後未治療。2012年病情嚴重：脾臟是常人的30倍，嚴重貧血，血小板低。大夫督促必須用藥，之後貧血情況有了好轉，但仍然巨脾，並伴有併發症膽結石，肝功能目前依舊不正常。
他叫希剛，是標準的北漂。因為患有生長激素缺乏症，26的他看上去依然像個小孩，儘管如此，他也有一份屬於自己的工作，但在生活中，他需要面對正常人的好奇和鄙夷，真正融入正常人的生活，是他的夢想。
這些人的故事，各有各的不同，但他們都有一個共同的名字——
罕見病患者
罕見病（Rare Disease），是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。國際確認的罕見病有七千多種，約佔人類疾病的10%，中國的罕見病患者已達2000萬人。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由於基因缺陷所導致的。
白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以人們親切地稱他們為「月亮孩子」。
典型患者常自幼年發病、自發或輕度外傷後出現凝血功能障礙;從而在外傷、手術時常出血不止，嚴重者在較劇烈活動後也可自發性出血。
又稱脆骨病，瓷娃娃，患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾病。
罕見病發展中心（CORD）作為國際罕見病日中國區的官方合作夥伴，在今年的國際罕見病日活動中推出了《感謝有你》主題視頻。
「很多人以為，我的家人都很健康，沒有家族遺傳病史，罕見病跟我沒什麼關係。其實，這是一個誤解。其實，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。」廣州醫科大學附屬第三醫院胎兒醫學中心副主任、副主任醫師陳敏說，遺傳與變異是生物界存在的普遍現象，沒有家族遺傳病史，不代表不會生患遺傳病的孩子。
一個健康的家族中的某個個體罹患罕見病，可能是因為他的遺傳物質發生了致病性變異。「比如，一種相對比較常見的罕見遺傳病——進行性假肥大性肌營養不良（DMD），大約有1/3是新發突變導致的。」也就是說，這部分患者的父母是健康的，是孩子自身發生了致病性基因突變。
「再比如唐氏症候群，大多數唐氏症候群患者的父母是健康的，染色體也是正常的。」陳敏說，目前比較明確的影響因素是孕婦的年齡。「這也是唐氏症候群成為懷孕期間重點篩查疾病的原因。」
但是，80%的罕見病仍與遺傳因素有關，至於遺傳機率問題，常見的分別為常染色體顯性遺傳病和常染色體隱性遺傳病。
常染色體顯性遺傳病：只要父親或母親患病，孩子就有50%的可能患病。對於這樣的家庭，如果是自然生育而不做任何幹預的話，就有可能使疾病代代相傳。
常染色體隱性遺傳：父親和母親的身體是健康的，即便通過體檢也查不出任何問題，但是卻生了一個遺傳病的孩子。這是因為孩子分別從父親和母親那裡遺傳了一個致病突變。如果只攜帶一個致病突變，通常不會發病，沒有症狀。如果同時攜帶兩個致病性突變，就會發病。科學研究顯示，平均每個人都攜帶了3～4個隱性遺傳的致病突變。「看似健康」的夫妻雙方，卻「非常巧合地」攜帶了相同基因的致病突變，就可能生育患有遺傳病的孩子。
2011年，來自衢州，年僅2歲的祺祺被確診為戈謝病，這是一種極其罕見的遺傳性疾病，目前在中國確診的病人僅300多人。由於戈謝病治療費用高達百萬每年，遠遠超出了祺祺家庭的承受能力，無奈之下，琪琪媽媽向社會發出了求救。
為了幫助祺祺一家走出困境，2012年開始，浙江在線健康網對祺祺不幸的遭遇進行了連續報導，引起了社會各界人士的廣泛關注，不少愛心人士紛紛伸出關愛之手來幫助祺祺一家。
2015年祺祺在「讓愛不罕見百人新年合唱會」現場
在多方積極努力和推動下，從2016年1月1日開始，浙江省將戈謝病、肌萎縮側索硬化症(漸凍症)、苯丙酮尿症納入首批罕見病醫療保障範圍。國內唯一批准上市的戈謝病的特效治療藥物思而贊將由政府買單，從此告別用藥難用藥貴的現狀。新年伊始，祺祺成為政策出臺後浙江省第一個用上該藥開始治療的戈謝病患者。
浙江省初步建立了罕見病保障機制，首次明確了財政對保障費予以託底，大大提高了罕見病醫療保障政策的含金量。比如，一名戈謝病患者一年的服藥費在100萬元左右，按分段包幹，大病保險階段可報銷45萬元；民政部門的醫療救助可支付8萬元；剩下的費用在民政部門認定其符合醫療救助條件後，還可享受專項救助。
保障對象包括現參加我省基本醫療保險，並獲得浙江省戶籍滿5年的患者或參加浙江省基本醫療保險，年齡不滿5周歲，其父母一方獲得浙江省戶籍滿5年的浙江省戶籍患者。
納入保障範圍的罕見病患者，由基本醫保、大病保險、醫療救助逐層分擔化解其合規醫療費用。合規醫療費用包括醫療保險政策範圍內醫療費用、罕見病特殊藥品費用。
醫療費用結報程序分三步走：
第一步：罕見病患者須到浙大一院、浙醫二院、浙醫邵逸夫醫院、浙大兒院、溫醫附二院和浙江省人民醫院進行診斷，屬於保障範圍病種的，由醫院出具《診斷證明》，每年須在12月31日前復檢一次，患者憑《診斷證明》回戶籍所在地民政部門登記備案。第二步：符合基本醫療保險和大病保險支付範圍的醫療費用直接由社會保障卡一站式結算。 第三步：剩餘的合規費用由民政進行醫療救助和專項救助。
部分來源：人民日報微博 罕見病發展中心 大浙健康 浙江在線健康網
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