有一種病，從起病到死亡或接受肺移植的平均僅22.4個月，這就是肺靜脈閉塞病。但這種病較為隱匿，早期不易診斷。
中國醫學科學院阜外醫院熊長明、周洲、曾琦嫻等就此將其與特發性肺動脈高壓（IPAH）和可遺傳性動脈性肺動脈高壓（HPAH）進行了比較。
結果顯示，上述3種疾病都好發於年輕女性，起病於20~30歲，入院時多數患者心功能不全，肺動脈壓力和肺血管阻力已顯著升高。
其中，肺靜脈閉塞病患者臨床症狀與IPAH患者相似，很容易誤診，只不過前者生存率更低。
不過有幸的是，這項研究表明，肺功能檢查、肺部高分辨CT結合動脈性肺動脈高壓基因檢測還是有助於提高肺靜脈閉塞病的確診率。
2015年歐洲肺動脈高壓診斷與治療指南除了將肺靜脈閉塞病歸入第一類肺動脈高壓外，還建議檢測真核生物翻譯起始因子2α激酶4（EIF2AK4）基因突變可替代肺組織活檢用以確診肺靜脈閉塞病。
此外，肺部高分辨 CT 也能助一臂之力，肺靜脈閉塞病患者常可見縱隔淋巴結腫大、小葉中心型磨玻璃改變及小葉間隔增厚等表現，而IPAH 和（或）HPAH患者相對少見。其中以小葉中心型瀰漫性磨玻璃樣改變為著。
研究還發現，肺靜脈閉塞病患者入院時體重指數和動脈血氧飽和度較 IPAH患者更低（P均
進一步研究顯示，一氧化碳彌散量佔預測值百分比（DLCO%）≤38.5%，可預測肺靜脈閉塞病的敏感度為96.45%，特異度為 100%。
研究者表示，對於臨床懷疑動脈性肺動脈高壓，首選經右心導管檢查明確診斷為毛細血管前肺動脈高壓，如果患者臨床上有低氧血症，肺功能提示重度肺彌散功能障礙，需要進一步行肺部高分辨 CT 檢查以排除嚴重肺部疾患並尋找肺靜脈閉塞病特徵性影像學表現。
綜上檢查，若臨床高度懷疑肺靜脈閉塞病者，立即行相關基因檢測以明確有無EIF2AK4 突變。明確診斷者，建議儘早考慮肺移植或心肺聯合移植。
該研究納入2016 年 1 月至 2018 年 7 月就診於阜外醫院肺血管病中心且診斷為動脈性肺動脈高壓的患者217 例，包括175例IPAH患者，19例HPAH患者，11例可遺傳性出血性毛細血管擴張症患者和12例EIF2AK4致病突變確診的肺靜脈閉塞病患者。
來源：曾綺嫻, 楊航, 劉冰洋, 等. 肺靜脈閉塞病的臨床特徵分析.中國循環雜誌, 2019, 34: 899-903.
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