導語：先天性肌強直症是常染色體顯性遺傳，一般在嬰幼兒時期就會發病，並且肌肉會變得肥大，在用力收縮之後很難才能放鬆，並且肌強直和肌肥大有進行性加重的問題，在成年之後會比較穩定，患者肢體還會有僵硬的問題，行動起來比較笨拙與緩慢。
01先天性肌強直症是什麼？其發病機制是什麼？
1、什麼是先天性肌強直？
肌肉強直是一種遺傳基因突變引起的以肢體肌肉強直為主的骨骼疾病。其臨床特點是嬰兒期發病，肌肉肥大，用力收縮後難以放鬆。患病率約為1/100000，依基因缺陷及臨床表現而異；依遺傳方式及臨床特徵而異，還可以分成氯離子通道常染色體顯性遺傳Thomsen型和常染色體隱性遺傳Becker型。
該疾病預後良好，不影響壽命。先天肌強直是一種遺傳性疾病，主要分成常染色體顯性和隱性兩種類型。會出現隨意動作痙攣的問題，並且還有伴有遺傳性精神障礙，精神異常可能只是偶然現象。
2、先天性肌強直的病因及發病機制
（1）先天性肌強直病因
有關研究認為該病為骨骼肌離子通道病，致病基因可能位於7q32編碼CLCN1基因的骨骼肌氯通道主幹部分，包括23個外顯子，已發現30多個點突變和3個基因缺失，顯性和隱性遺傳是氯通道基因的主要表現。阻斷一半生理性氯流沒有辦法產生肌力寧活動，這可以解釋隱性突變(可能完全破壞蛋白質功能)雜合攜帶者臨床上沒有肌力寧活動，儘管氯流減少了50%。
（2）先天性肌強直發病機制
該病形態學改變不明顯，個別肌纖維肌強直現象十分明顯，推測肌纖維膜可能有生理變化，肌纖維傳到結構也可能出現異常的情況，用箭毒肌強直還是可以保持，肌纖維張力在肌電圖中會有下降的情況，這是因為微小電位一直存在造成的，並且單一肌纖維受到刺激之後就可以看出，連續性刺激才可以有肌強直性後放電的情況，電位也會有逐漸下降的情況。
病原菌CLCN1基因位於7q32編碼骨骼肌肌氯通道主幹的CLCN1基因，包括23個外顯子，發現30多個點突變，3個基因缺失。
02先天性肌強直主要有4部分症狀，平時要注意孩子有無此類症狀出現
1、肌肉受損
一般情況下，全身肌力強而全身骨骼肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，直到兒童早期症狀加重，成年後症狀逐漸緩解，肌力強而產生強直，嚴重病例肌力強而累及全身骨骼肌，下肢明顯，行走或奔跑受限，病人步態蹣跚或跌倒，病人上肢肌、面肌和軀幹肌受累，面肌和軀幹肌受累，如打噴嚏時不能完全睜開眼睛，部分病例眼外肌痙攣產生斜視，久坐後不能立即站立，上樓時不能起立，夜間起立時不能起立，如門板一樣起立，偶因聲響或驚嚇而起立，全身強直和跌倒是因為眼外肌痙攣所導致的，隱性遺傳性比較少有。
2、肌肉假肥大
肌體假肥大是一種突出徵象，嘴唇窩就好像挑剔嘴，可以進行不同程度吸吮，但是吞咽很困難，如果顎肌無力會造成支氣管誤吸的情況，會有特徵面容，特別是幼兒比較容易有這樣的症狀，一看就能知道患上這種疾病了，沒有辦法做起來，剛開始學走路的時候會比較僵硬，如果有哭過睜開眼睛也比較緩慢。膈肌、肋間肌無力和肺部發育不良可引起呼吸困難，可導致新生兒死亡。
3、精神受損
患者肌肉會變得肥大就好像運動員的肌肉一樣，但是他們的肌肉比較僵硬，動作做起來也比較笨拙緩慢，反覆運動之後症狀會有所減緩，寒戰不會讓肌強直加重，這是氯離子通道病的特徵，會有叩擊性肌強直問題。肌肉如果反覆進行運動之後，肌強直可能還會有加重的情況，這就是反常肌強直。
這種疾病的患者會持續性的進行運動，肌強直在發作的時候會有肌肉酸痛的問題，平滑肌和心肌不會受到影響，智力也處於正常高水平。
4、其他表現
常顯性遺傳的患者病程一般不會明顯加重，常隱性遺傳的患者可緩慢加重，其症狀常從下肢開始，而後可擴展至上肢肌、面肌等，並可伴有一過性肌無力。
03先天性肌強直採取藥物治療，主要有這3種藥物
1、苯妥英鈉
一般認為，大腦皮層運動區域會因為苯妥英鈉出現選擇性抑制作用，能夠穩定腦細胞膜功能，並且5-羥色胺和γ-氨基丁酸的活性會得到抑制，從而防止異常放電的擴散，具有抗癲癇作用。其作用機制可能與本品作用於中樞神經系統、減少突觸傳遞或減少引起神經元放電的短暫刺激有關。並且，還能夠抑制心房和心室異位節律的問題，並且房室傳導也會加快對心律失常可以應對。並且還可以治療三叉神經痛。
2、乙醯唑胺
又名醋唑磺胺，是一種用於治療輕度心肌梗塞、癲癇和青光眼的微弱利尿劑。通過引起高氧性代謝酸血反應，它也能在一天內刺激呼吸，廣泛應用於急性高山病和高原肺水腫。
3、卡馬西平
卡馬西平是治療癲癇單發或複雜部分發作的首選藥物，其治療複雜部分發作的療效優於其它藥物。對於典型或非典型的失神發作，肌痙攣，是無效的。還可以治療抗外周神經痛，比如三叉神經痛和多發性硬化的問題也可作為三叉神經痛緩解後的長期預防性藥物；治療神經源性尿崩症；防治躁狂抑鬱症；抗心律失常。
結語：先天性肌強直目前沒有什麼特效藥，可以讓疾病完全根除，但是可以用藥物進行控制，有可能是因為先天性的遺傳因素，並且患者肌肉用力收縮的時候不容易鬆開，特別溫度降低症狀會更加嚴重，所以對於有先天性肌強直的患者來說天氣轉涼一定要及時地添衣，不要等到疾病發作才開始加衣服，此時會受到傷害，並且更加不好進行治療。