患者：女，56歲。查體發現肺部病變。
胸部CT：雙肺瀰漫性分布粟粒樣結節影，肺門及縱隔內見多發淋巴結腫大。
診斷：老年女性，無明顯症狀和體徵，胸部CT示雙肺瀰漫性分布粟粒樣結節影，雙肺中上野為主，結節輪廓較清楚，沿支氣管血管束（白箭）、胸膜下（藍箭）和葉間裂（綠箭）分布，並可見較大星芒狀融合結節影（紅箭），小葉間隔增厚（黃箭），肺門及縱隔淋巴結腫大，無融合趨勢，以上特點支持結節病診斷並經淋巴結活檢證實。經激素治療後病變明顯好轉。
診斷：結節病Ⅱ期
分析：診斷肺部結節病最可靠的影像學徵象是對稱性肺門淋巴結腫大伴縱隔淋巴結腫大，增強掃描淋巴結呈均勻強化，且不融合是其特點；小結節以淋巴管周圍分布（沿支氣管血管束、葉裂分布）為主，為結節病典型影像學表現形式。此外結節病臨床症狀與影像表現不相稱，即臨床症狀較輕，而影像表現明顯，大多對激素治療有效，本例完全符合。
肺癌性淋巴管炎亦可使支氣管血管束、小間隔出現串珠狀增厚，但癌性淋巴管炎的小結節影多為光滑小圓形，結節病的小結節可為不規則形，有聚攏趨勢，同時結節病的纖維病變可造成肺結構的變形。以上影像特徵提示肺部結節病的診斷，激素治療有效也能為診斷提供依據，最終確診依賴活檢病理。
結節病診斷存在哪些問題？
由於缺乏確定診斷的臨床特徵和完善的確診檢查方法，結節病目前仍屬一種排除性診斷。因此，只有謹慎進行的臨床、影像學以及病理學的評估才能明確診斷。
結節病幾乎可以任何方式影響任何器官。但也有高達50%的患者並無症狀。症狀本身並不足以支持結節病的診斷。
如何診斷結節病？
1、首先可根據年齡、種族、職業和非職業暴露及家族史確定高危人群。
2、結節病可影響所有種族和民族的人群，患者大多在50歲前發病，高峰年齡為20-39歲。
3、如果患者的發病年齡明顯超出上述範圍，應考慮為其它診斷。
4、非吸菸者和一級或二級親屬患有結節病者，發生結節病的相對風險較高。
5、應了解患者的綜合性環境暴露和職業性暴露史，因為它可能會提示其它的診斷。
6、應查詢患者有無可引起肉芽腫性疾病的無機微粒暴露史，如二氧化矽、矽酸鹽尤其是鈹等。高達40%的慢性鈹病被誤診為結節病。可以接觸鈹的行業很多，其中包括航空航天、汽車、生物醫學（牙科）、X射線管制造、國防、電信等行業。
7、有機生物氣溶膠的環境暴露也不容忽視，因為過敏性肺炎是其必須排除的重要鑑別診斷。與此類暴露相關的重要臨床線索有鳥類接觸（包括羽毛枕頭）、熱水浴缸和黴菌接觸史等。
8、最後，感染性病原體暴露史（特別是肺結核）和真菌性地方病區域旅行史，也應被問及。
9、除了臨床評估研究，初始評估還應包括一系列的輔助檢查。
10、結節病患者中，約1/3出現貧血或白細胞減少，血清血管緊張素(ACE)和血沉在活動期多升高，另一個反應疾病活動的徵象是尿鈣增高和血鈣增高。
11、結節病患者中有40%到62%會出現尿鈣增高，高鈣血症雖然不算普遍，依然有5%到8%的發生率。
12、穩定期血清球蛋白可增高。急、慢性結節病患者出現SACE水平升高的比例分別為60%和10%。雖然SACE水平大於2倍正常上限，在其他疾病患者中罕見，而且在癌症或淋巴瘤患者中也不常見，但僅靠血清中該酶的水平診斷結節病，既缺乏敏感性也無特異性；再加上血管緊張素轉換酶基因的多態性、結節病在一般人群和無特別症狀患者中的患病率較低等因素，使得SACE活性不適合作為結節病的篩查試驗。
13、結節病肺功能異常多表現為彌散功能降低和限制性通氣功能障礙，偶爾表現為阻塞性通氣功能障礙，且有氣流阻塞的患者較非阻塞者預後差。
14、結核菌素皮膚試驗（TST）應考慮作為新診斷結節病患者的檢查之一。因為幾乎所有的活動性結節病患者對於純化蛋白衍生物均無反應，所以，TST陽性提示患者為結節病之外的其他疾病。
15、支氣管肺泡灌洗有助於以淋巴細胞增多為主或出現CD4淋巴細胞和CD4/CD8比重＞1的患者的確診。通常以BALF淋巴細胞大於28%或CD4/CD8比值大於3.5作為活動期結節病的指標，該比值在結節病診斷中的敏感性為60%，特異性為90%-95%。
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