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染色體的多態性與臨床效應
據文獻報導，染色體多態性在人群中發生率約為2．6％,多見於D/G組染色體隨體區變異（主要包括隨體區增大，雙隨體）以及1、9、16號染色體副縊痕增加或缺失等。染色體多態是可遺傳的，可能還與環境、壓力刺激相關[1]。 染色體多態所涉及的染色體區域通常為異染色質區域。結構性異染色質通常位於染色體長臂靠近著絲粒的部位。結構性異染色質區域的改變可以是長度的變化。
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這些染色體異常的臨床意義,你都掌握了嗎?
染色體多態性主要表現為異染色質的變異，特別是含有高度重複 DNA 的結構異染色質。
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病例討論:染色體臂間倒位所致復發性流產
停經18周進行羊膜腔穿刺抽取羊水進行產前診斷，證實胎兒染色體核型正常。隨訪至出生，新生兒無外觀異常。【專家點評】 1.染色體多態性又稱為異態性，是指不同個體之間染色體結構和染色的著色強度存在沒有臨床效應的非病理性的細小差異，可以按孟德爾遺傳方式從親代向子代傳遞。染色體多態性主要包括：倒位結構、染色大小變化和隨體多態性等。
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9號染色體臂間倒位攜帶者對生育有影響嗎
9染色體臂間倒位是指9號染色體斷裂兩處（長、短臂各一處），其中間片段旋轉180度重接而稱之，常見的染色體核型描術有46，XX（或XY）, inv（9）
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染色體核型分析是什麼?
染色體是生物細胞遺傳學的主要研究對象。不同的物種染色體的數目是不相同的，人染色體是46條，大猩猩染色體是48條，雞染色體是70條。一般情況下各種生物的染色體數目和形態都是恆定的，染色體是種的標誌，同一物種染色體數目相同，但其中一對染色體(我們稱之為「性染色體」)決定生物體的性別，即存在雌性生物與雄性生物染色體形態差異。
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哈佛醫學院Church等團隊開發新的方法,可快速組裝染色體
但是，當前用於分階段裝配的算法要麼不生成染色體尺度的定相，要麼需要譜系信息，這限制了它們的應用。近日，哈佛醫學院Heng Li，George M.該研究證明了染色體規模的分階段裝配對於發現結構變異（SV）的重要性，包括數千個新的轉座子插入，以及高度多態性和醫學上重要的區域，例如人白細胞抗原（HLA）和殺傷細胞免疫球蛋白樣受體（KIR）區域。DipAsm將促進高質量的精準醫學以及個體單倍型變異和種群多樣性的研究。
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染色體多態 VS 異常
染色體多態是可遺傳的，可能還與環境、壓力刺激相關。染色體多態所涉及的染色體區域通常為異染色質區域。異染色質分布在特定染色體的特定區段，其英文名詞是heterochromatin，取英文單詞的第一個字母h作為異染色質的縮寫。結構性異染色質通常位於染色體長臂靠近著絲粒的部位。例如，位於1號染色體長臂區域的異染色質可以簡寫為1qh，9號染色體長臂區域的異染色質則可寫為9qh，依次類推。
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「長文解讀」Nat Genet︱阿爾茨海默症和帕金森病的單核苷酸多態性...
單核苷酸多態性（簡稱SNPs）主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異（鹼基的轉換或顛換、插入或缺失）所引起的DNA序列多態性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。大多數的功能性非編碼SNPs可以通過幹擾轉錄因子的結合和調控元件的功能來改變基因的表達，從而來發揮其作用【3-4】。
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染色體檢查,你了解嗎?
染色體是生物遺傳物質——是染色質的特殊表現形態，它僅出現在細胞分裂中期。染色體是基因的載體，為生物細胞遺傳學的主要研究對象。不同的物種染色體的數目是不相同的，人染色體是 46 條，大猩猩染色體是 48 條，雞染色體是 70 條。
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【病例討論】自然流產3次伴丈夫9號染色體臂間倒位
胚胎15、16號染色體三倍體是本次胚胎停育的主要原因,但男方的染色體的因素，母體的高凝和免疫的因素不容小覷。 如果再次備孕需要處理好這些問題：一、男方因素：染色體為46條，性染色體是xy，9號染色體短臂1區2帶和長臂1區3帶發生了臂間倒位，是指染色體的長臂和短臂各發生了一次斷裂，斷裂片段倒轉180°後重接，因為這種結構變化沒有遺傳物質的丟失，因此這樣的攜帶者不具有表型異常。
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中國漢族人群STAT4多態性與JIA發生顯著相關
編譯：朱浪靜 中山大學附屬第八醫院腎臟內科 既往研究顯示，STAT4多態性增加高加索人群中幼年特發性關節炎（Juvenile idiopathic arthritis ，JIA）的發生風險；然而，STAT4多態性在漢族人群中的作用尚不清楚。
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如何解讀人類染色體核型分析報告
不同的物種染色體的數目是不相同的，人染色體是46條，大猩猩染色體是48條，雞染色體是70條。一般情況下各種生物的染色體數目和形態都是恆定的，染色體是種的標誌，同一物種染色體數目相同，但其中一對染色體(我們稱之為「性染色體」)決定生物體的性別，即存在雌性生物與雄性生物染色體形態差異。
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NIPT-PLUS對於染色體疾病和微缺失微重複症候群的臨床應用
然而，1-1.7％仍然具有發育能力的胎兒會受到染色體異常的影響，如果未通過產前診斷檢測到，則可以持續到妊娠中期和妊娠期，並在出生時表現為染色體疾病症候群。在1歲之前診斷出的大約15％的先天性異常是主要由染色體異常引起的，其中25％導致圍產期死亡。
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關於人類染色體核型報告解讀及相關案例簡述
染色體是生物細胞遺傳學的主要研究對象。不同的物種染色體的數目是不相同的，人染色體是46條，大猩猩染色體是48條，雞染色體是70條。一般情況下各種生物的染色體數目和形態都是恆定的，染色體是種的標誌，同一物種染色體數目相同，但其中一對染色體(我們稱之為「性染色體」)決定生物體的性別，即存在雌性生物與雄性生物染色體形態差異。
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微課:染色體、染色單體、同源染色體、非同源染色體、姐妹染色單體的理解
①染色體：以著絲點數目為準，常染色體：在雌雄個體中沒有差異的染色體，性染色體：在雌雄個體中有顯著差異的染色體；②染色單體：
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X染色體失活
雌性動物體細胞中X染色體的失活遵循n-1規律：不管有多少條X染色體，除了一條以外其餘的都失 活。染色體失活是一個與基因沉默相關的過程。這些變化使失活的X染色體形成高度壓縮、緻密的結構，稱作巴氏小體(Barr body )。多層次的表觀遺傳修飾導致X染色體失活沉默，因此，通常抑制狀態是很穩定的。
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人類染色體傳奇故事:可憐的Y染色體
在人類中，起到區分個體性別的主角就是性染色體：X和Y染色體。人類是二倍體生物，其染色體都是成雙成對存在的，每對染色體都是幾乎沒有形狀差異的孿生姐妹。但是X和Y這一對性染色體就顯得有點離經叛道了：按照從大到小的染色體編號模式，在23對染色體成員中，X染色體應坐在第8把交椅上，但是與它搭檔的Y染色體只有它大小的三分之一，甚至比最小的22號染色體還要小一點。
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創新型葉酸QUATREFOLIC和葉酸補充劑多態性解決方案
一些個體，由於其獨特的基因模式和表達，存在著MTHFR基因多態性，導致不能產生足夠或有效的MTHFR。目前已知有50多種MTHFR變異體，但最主要的兩種變異體是C677T和A1298C。數字表示它們在MTHFR基因上的位置，而字母表示在MTHFR上的胺基酸位置。MTHFR報告為雜合子或純合子。
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植物感知青枯菌多態性鞭毛的新免疫受體獲揭示—新聞—科學網
中科院分子植物卓越中心Alberto Macho研究組
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亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態性可能參與男性不育和女性不孕
5-甲基四氫葉酸是體內葉酸生物活性的主要形式，有兩方面的生物學功能：1、作為細胞內一碳單位的載體參與嘌呤和嘧啶的合成，並為DNA、RNA和蛋白質的甲基化提供甲基，影響正常DNA代謝；2、作為甲基供體，在甲硫氨酸合酶的催化下，以維生素B12為輔酶，使血液中同型半胱氨酸再甲基化生成甲硫氨酸，從而維持血漿同型半胱氨酸的正常水平，避免出現高同型半胱氨酸血症。