染色體是生物遺傳物質——是染色質的特殊表現形態，它僅出現在細胞分裂中期，染色質在細胞分裂中期形成的特殊形態稱為染色體。染色體是生物細胞遺傳學的主要研究對象。不同的物種染色體的數目是不相同的，人染色體是46條，大猩猩染色體是48條，雞染色體是70條。
一般情況下各種生物的染色體數目和形態都是恆定的，染色體是種的標誌，同一物種染色體數目相同，但其中一對染色體(我們稱之為「性染色體」)決定生物體的性別，即存在雌性生物與雄性生物染色體形態差異。
人染色體是46條，23對，其中決定男女性別的一對染色體我們稱之為『性染色體』，其它22對稱之為『常染色體」。
核型分析主要研究染色體的數目與形態，所以人類染色體核型分析報告主要內容是報告研究對象的染色體數目與形態是否正常(包括性染色體)。
案例一：染色體核型46，XX
解讀：這是一例染色體數目與形態未見異常的女性染色體報告。該染色體核型的染色體數目是46(與正常人數目一致)，性染色體是XX(與正常女性染色體一致)，並且未見到異常染色體形態結構。
案例二：染色體核型46，XY
解讀：這是—例染色體數目與形態未見異常的男性染色體報告。該染色體核型的染色體數目是46(與正常人數目一致)，性染色體是XY(與正常男性染色體一致)．並且未見到異常染色體形態結構。
案例三：染色體核型為45，X
解讀：該染色體核型的染色體數目是45(比正常人少了一條)，性染色體是X(比正常女性丟失了一條X染色體)。這是典型先天性卵巢發育不全症候群，又稱特納症候群的染色體核型。臨床表現為女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外陰，閉經，體型矮小，蹼頸，肘外翻等。
Turner症候群核型
X染色體缺失或異常，將會引起單倍劑量不足，導致性腺不發育。患者身材矮小，身高一般不超過150釐米。因性腺發育不全，患者第二性徵亦發育不良，外生殖器為女性幼稚型，閉經、不孕。
Turner症候群（X）
案例四：染色體核型為47，XXX
解讀：該染色體核型的染色體數目是47(比正常多了—條)，性染色體是XXX(比正常女性多了—條X染色體)。這是XXX症候群，又稱 超雌症候群或X三體症候群的染色體核型。表型大多數如正常女性，身體發育正常或稍差，乳腺發育不良，卵巢功能異常，月經失調或閉經，有生育能力或不育，智力發育遲緩甚至精神異常。
超雌症候群核型
就臨床而言，超雌症候群的患者則大多數比其他染色體異常要幸運。大多數具有三條X染色體的女性無論外形、性功能和生育能力都是正常的。只有少數患者伴有月經減少、繼發閉經或過早絕經等現象。所以絕大多數的超雌症候群並沒有被確診，因為她們看上去並沒有什麼異常。
兩位超雌女孩
案例五：染色體核型為47，XYY
解讀：該染色體核型的染色體數目是47(比正常多了—條)，性染色體是XYY(比正常男性多了—條Y染色體)，亦稱超雄症候群，發生率約為1/1500，染色體組成也為47條，即47，XYY。
超雄症候群核型
超雄症候群的表現型在臨床中多以身材高大為特徵，身高常超過180cm，智力水平正常或略低。部分患還會脾氣暴躁，易怒易激動，自制力差，易產生攻擊性行為。雖偶有隱睪、睪丸發育不全等，但大多數男患者還是可以生育。
案例六：染色體核型為47，XXY
解讀：該染色體核型的染色體數目是47(比正常多了一條，性染色體是XXY(比正常男性多了一條x染色體)。這是47，XXY症候群，又稱 Klinefelter症候群或先天性睪丸發育不全症候群或稱小睪症的染色體核型。患者表型男性，一般青春期後才出現症狀。主要症狀為智力基本正常或遲鈍，身材高人，四肢細長。青春期後陰莖小，睪丸不發育掣丸組織活檢可見曲細精管萎縮，呈玻璃樣變性，排列不規則，有大量間體細胞和支持細胞。無精子、無鬍鬚、不育、男性乳房發育，陰毛呈女性分布或稀少。
Klinefelter症候群核型
在醫學上，這也稱為「先天性睪丸發育不全症候群」。其臨床表現為第二性徵發育異常、男性女乳症、性功能低下或不育等。 波蘭著名的短跑選手克洛布科斯卡有是罕見的Klinefelter症候群。
克洛布科斯卡（右），在1964年奧運會上
案例七：染色體核型為46，XY，t（12；13)(p13；q21)
解讀：該染色體核型的染色體數日是46，性染色體是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1區3號帶，q表示長臂而q21表示長臂2區1號帶。t（12；13)(p13；q21)表示12號染色體和13號染色體發生平衡易位，斷裂易位點發生在12號染色體短臂1區3號帶和13號染色體短臂2區1號帶。
案例八：染色體核型為46，XX，t（1；8)(q25；p21)
解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是XX。t(translocation)表示易位，q表示長臂而q25表示長臂2區5號帶，p表示短臂而p21表示短臂2區1號帶。t(1：8)(q25；p21)表示1號染色體和8號染色體發生平衡易位，斷裂易位點發生在1號染色體長臂2區5號帶和8號染色體短臂2區l號帶。
案例九：染色體核型為46，X，i（Xq)
解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是X(比正常女性丟失了一條X染色體)，但增加了一條(結構異常的)染色體i(xq)。i（iSOChroaosoae)等臂染色體，i(Xq)表示X長臂等臂。患者表型近似45，X特納症候群，但症狀較輕。身材矮小，第二性徵不發育，閉經，肘外翻等。
案例十：染色體核型為46，X，i（Xp)
解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是K(比正常女性丟失了一條x染色體)，但增加了一條(結構異常的)染色體i（Xp)。i(Xp)表示x短臂等臂。患者表型近似45，X特納症候群．第二性徵發育不良，但身材不矮。
案例十一：染色體核型為46，XY，inv(9）（p11：q13)
解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是XY。Inv（inversion)表示倒位，inv（9）（p11；q13)表示9號染色體的結構發生了(臂間)倒位，發生結構倒位的部位是9號染色體的短臀1區1號帶和9號染色體的長臂1區3號帶。
倒位可能不發生遺傳物質丟失，但中間片段的位置順序顛倒了。一般認為，臂間倒位片段的長短關係到了胚胎的存活。倒位片段越長，則該片段內配對交換的機會越多，而非倒位片段比較短，重複或缺失比較少，因而對子代生存的危害不會太大：相反，倒位片段越短，則該片段內配對交換的機會較小，而非倒位片段比較長，重複或缺失比較多，因而對子代生存的危害較大，可能會導致胚胎死亡。但亦有人認為9號染色體的臂間倒位可能是一種多態現象。
案例十二：染色體核型為46，XY，9qh+
解讀：該染色體核型的染色體數日是46，性染色體是XY。q表示長臂、h表示副縊痕，qh+表示9號染色體的長臂副縊痕增長。
用Q帶、G帶C帶顯帶技術的研究發現，所有個體的染色體顯帶核型均有微小變化，這種現象稱帶型多態性。對染色體的多態現象存在爭議，有人提出染色體微小變異影響性腺發育，四種染色體微小變異者：
1、性染色體Y長臂增長；
2、S+，即13、14、15、21、22號染色體隨體增加；
3、Inv(9)，即9號染色體臂間倒位；
4、1，9，16號次縊痕增加。
它們的臨床症狀與染色體平衡易位者的臨床症狀驚人相似。有性生殖細胞中分子水平配子之間微小的不等交換同樣可以對後代產生遺傳效應和相應的臨床特徵，諸如性腺發育異常或生殖器發育異常，出現無精症、原發性閉經、尿道下裂進而性畸形。在染色體檢測中出現以上現象者，一定要作產前診斷，以防止遺傳病的發生。
遺傳病是指由遺傳因素決定的疾病，是指由於遺傳物質發生改變導致的疾病，而不是顧名思義的指遺傳病都是一定有家族遺傳的病。現代遺傳學將人類遺傳病分為5類：染色體病、單基因病、多基因病、體細胞遺傳病、線粒體遺傳病。
染色體病可以分為常染色體病和性染色體病。
常染色體病 共同特徵是生長發育遲緩，智能發育落後，多發性先天性畸形，比如內臟畸形、骨骼畸形，特殊面容，皮膚紋理改變，最常見的是唐氏症候群。
性染色體病 常伴有性徵發育障礙或者異常，最常見的是Turner症候群，其次有XYY，多X症候群。
染色體病是遺傳病的一種。正常人共有23對染色體，一條來源自父親，一條來源自母親，其中性染色體是決定人類性別的，女性是X染色體，男性是Y染色體，所以人類共24種類型染色體。當這些染色體結構或數目發生異常時，就會引起染色體病。
染色體發育不全治療困難，療效不滿意，所以預防顯得尤為重要。預防措施包括推行婚檢、遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產等措施，防止患兒出生。如 : 合併嚴重畸形的21-三體症候群其預後不良，多為死胎死產或新生死亡。存活患兒智商明顯低於正常，生活不能自理。所以孕期一般要常規行唐氏篩查，高風險的孕婦需要進一步行產前診斷，在早孕期做出產前診斷，可選擇終止妊娠。
某個體兩條或兩條以上染色體發生斷裂，斷片發生相互交換(易位)，但這種易位一般沒有遺傳物質丟失或者丟失不多而未引起足夠變化以使個體表型(身體外表)改變，臨床上稱這種染色體易位為平衡易位。
具有染色體平衡易位結構異常的個體稱為染色體平衡易位攜帶者，個體表型正常，但可將結構異常的染色體往子代傳遞，而引起胎兒流產、死亡，新生兒死亡或生出畸形兒等。人群中，染色體平衡易位攜帶者的發生率約為1／200——1／400。
D組(13、14、15號染色體)和G組(2l、21號染色體)近端著絲粒染色體間通過著絲粒融合而成的易位，稱之為羅伯遜易位。羅伯遜易位是平衡易位的一種，只有涉及到13、14、15、21、22號染色體的易位才是羅伯遜易位，又簡稱「羅氏易位「」。
這種易位保留了兩條染色體的整個X臂，只缺少兩個短臂，由於D組(13、14、15號染色體)和C組(21、22號染色體)染色體短臂小，含基因少，所以這種易位攜帶者一般表型正常或無嚴重先天畸形，智力發育正常，但其子代中可形成單體或三體，引起自然流產或出生畸形兒及智力低下兒。
妻早孕流產、死胎或出生畸形兒，夫妻雙方都必須做染色體檢查，這是因為胚胎的染色體一半來自母親，另一半來自父親，父母任何一方的染色體出現變異或異常都有可能傳遞給胎兒，導致流產、死胎或出現畸形兒，所以不孕不育夫妻染色體檢查一般情況下都是夫妻雙方同時做染色體檢查。
夫妻雙方患有染色體平衡易位攜帶者可以生育正常胎兒，理論出生正常胎的概率是1／4，出生染色體平衡易位攜帶者的概率是1／4，出生死胎或流產的概率是2／4。而羅伯遜易位理論出生正常胎的概率是1／6，出生染色體平衡易位攜帶者的概率是1／6，出生死胎或流產的概率是4／6。
這種認識是片面的，因為染色體平衡易位攜帶者和部分嵌合型染色體異常有一定生育能力，這些病人也會以繼發不孕不育的情況就診。當女方經歷兩次及以上不良妊娠，但常規檢查未見異常時，男女雙方可以去做「染色體核型檢查」。
案例一：
如某個體的染色體核型是46，XX／45，X嵌合型，該女性個體即有46，XX的細胞株，同時亦存在45，X的細胞株。若該個體含46，XX細胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的發育情況亦比較好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含45，x細胞株的比例高，那麼患者的表型接近先天性卵巢發育不全症候群，生殖器官的發育情況亦比較差，個子矮，智力發育差。
案例二：
如某個體的染色體核型是46，XX／46，XY嵌合型。該個體是真兩性畸形，患者一側有睪丸，一側有卵巢，或一側是睪丸，另一側是卵巢睪，也可兩側都有卵巢睪。一般輸精管輸卵管均可發育。根據兩型細胞(即46，XX細胞株和46，XY細胞株)的比例，外陰可有不同分化，但是，若為陰道可有陰蒂肥大，陰唇皮下有時有包塊，陰毛呈女性分布；若有陰莖可有尿道下裂。患者外觀男性或女性，無須，無喉結，乳房發育，有月經或原發閉經。
嚴重的染色體病患者(如47，XXY．性反轉症候群等 )一般無生育能力，但少部分有一定生育能力。如47，XXX染色體平衡易位攜帶者；某些嵌合型染色體變異或異常的患者就有一定生育能力，可以通過胚胎植入前遺傳學檢測技術（PGT）來實現生育健康寶寶的夢想。
自1989年胚胎植入前診斷技術首次成功應用以來，胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術【俗稱：第三代試管嬰兒技術】廣泛應用於輔助生殖技術(ART)，在分子診斷技術改革的推動下迅速發展及推廣。相對於傳統的羊膜腔穿刺術和絨毛活檢，PGT可以檢測胚胎的單基因遺傳病、染色體結構和數目變異、基因位點突變等,是產前診斷的最早形式。從而篩選優質胚胎，以提高輔助生殖成功率。PGT涉及生殖醫學領域的輔助生殖技術、醫學檢驗領域的分子檢測技術以及胎兒醫學領域的遺傳諮詢技術。
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