案例1：染色體核型46，XX
解讀：這是一例染色體數目與形態未見異常的女性染色體報告。該染色體核型的染色體數目是46(與正常人數目一致)，性染色體是XX(與正常女性染色體一致)，並且未見到異常染色體形態結構。
案例2：染色體核型46，XY
解讀：這是—例染色體數目與形態未見異常的男性染色體報告。該染色體核型的染色體數目是46(與正常人數目一致)，性染色體是XY(與正常男性染色體一致)．並且未見到異常染色體形態結構。
案例3：染色體核型為45，X
解讀：該染色體核型的染色體數目是45(比正常人少了一條)，性染色體是X(比正常女性丟失了一條X染色體)。這是典型的先天性卵巢發育不全症候群，又稱特納症候群的染色體核型。臨床表現為女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外陰，閉經，體型矮小，蹼頸，肘外翻等。
案例4：染色體核型為47，XXX
解讀：該染色體核型的染色體數目是47(比正常多了—條)，性染色體是XXX(比正常女性多了—條X染色體)。這是XXX症候群，又稱超雌症候群或X三體症候群的染色體核型。表型大多數如正常女性，身體發育正常、有生育能力或稍差，僅少數表現為乳腺發育不良，卵巢功能異常，月經失調或閉經，不育，智力發育遲緩甚至精神異常。
案例5：染色體核型為47，XXY
解讀：該染色體核型的染色體數目是47(比正常多了一條，性染色體是XXY(比正常男性多了一條X染色體)。這是47，XXY症候群，又稱克氏症候群或先天性睪丸發育不全症候群或稱小睪症的染色體核型。患者表型男性，一般青春期後才出現症狀。主要症狀為智力基本正常或遲鈍，身材高大，四肢細長。青春期後陰莖小，睪丸不發育睪丸組織活檢可見曲細精管萎縮，呈玻璃樣變性，排列不規則，有大量間質細胞和支持細胞。鬍鬚少、男性乳房發育，陰毛呈女性分布或稀少，無精或少精。
案例6：染色體核型為46，XY，t（12；13)(p13；q21)
解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1區3帶，q表示長臂而q21表示長臂2區1帶。t（12；13)(p13；q21)表示12號染色體和13號染色體發生平衡易位，斷裂易位點發生在12號染色體短臂1區3帶和13號染色體短臂2區1帶。
案例7：染色體核型為46，XX，t（1；8)(q25；p21)
解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是XX。t(translocation)表示易位，t(1：8)(q25；p21)表示1號染色體和8號染色體發生平衡易位，斷裂易位點發生在1號染色體長臂2區5帶和8號染色體短臂2區l帶。
案例8：染色體核型為46，X，i（X)（q10）
解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是X(比正常女性丟失了一條X染色體)，但增加了一條(結構異常的)染色體i(Xq)。i(Xq)表示X長臂等臂。患者表型近似45，X特納症候群，但症狀較輕。身材矮小，第二性徵不發育，閉經，肘外翻等。
案例9：染色體核型為46，X，i（X)（p10）
解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是X(比正常女性丟失了一條X染色體)，但增加了一條(結構異常的)染色體i（Xp)。i(Xp)表示X短臂等臂。患者表型近似45，X特納症候群．第二性徵發育不良。
案例10：染色體核型為46，XY，inv(3）（q21q26.2)
解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是XY。Inv（inversion)表示倒位，inv（3）（q21q26.2)表示3號染色體的結構發生了臂內倒位，發生結構倒位的部位是3號染色體的長臂2區1帶和3號染色體的長臂2區6帶2亞帶。
倒位可能不發生遺傳物質丟失，但中間片段的位置順序顛倒了。一般認為，臂間倒位片段的長短關係到了胚胎的存活。倒位片段越長，則該片段內配對交換的機會越多，而非倒位片段比較短，重複或缺失比較少，因而對子代生存的危害不會太大：相反，倒位片段越短，則該片段內配對交換的機會較少，而非倒位片段比較長，重複或缺失比較多，因而對子代生存的危害較大，可能會導致胚胎死亡。
案例11：染色體核型為46，XY，9qh+
解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是XY。q表示長臂、h表示異染色質，qh+表示9號染色體的長臂異染色質區增長。