日前，《中國前列腺癌患者基因檢測專家共識（2020版）》發布，對比2019年版，主要有哪些更新呢，一起來看下吧！
適宜進行基因檢測的對象
根據檢測目的對適合基因檢測的人群進行了細分。
遺傳諮詢
評估是否適宜進行基因檢測需結合前列腺癌家族史、臨床和病理學特徵。
家族史需考慮因素2：是否在同系家屬中具有：「多名」改為「3名及以上」包括膽管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、結直腸癌、子宮內膜癌、胃癌、腎癌、黑色素瘤、小腸癌及尿路上皮癌的患者，特別是確診年齡≤50歲。其他3類考慮因素詳見指南。
基於《NCCN指南》，新增：推薦BRCA1/2胚系突變的攜帶者從40歲起每年行基於前列腺特異性抗原（PSA）的前列腺癌篩查。
對於初診未進行風險評估、極低風險至中風險的前列腺癌患者，其家族史的獲得及遺傳諮詢是檢測前的必要步驟：
對於具有明確相關家族史、已知家族成員攜帶胚系致病基因突變的上述風險級別患者，推薦進行DNA損傷修復相關基因檢測的胚系變異檢測，特別是以下基因：新版共識刪除了「GEN1、FANCA」，新增了「PALB2、MLH1、PMS2」，其他基因包括「BRCA2、BRCA1、ATM、MSH2、MSH6、CHEK2」。
對於高風險、極高風險、局部進展及轉移性前列腺癌患者，推薦進行DNA修復基因的胚系變異檢測，特別是以下基因：新版共識刪除了「GEN1、FANCA」，新增了「PALB2、MLH1、PMS2」，其他基因包括「BRCA2、BRCA1、ATM、 MSH2、MSH6、CHEK2」。
決定治療策略（新增）
對於所有轉移性去勢抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，推薦進行至少包含同源重組修復（HRR）基因胚系及體系變異的檢測，並可以考慮行微衛星不穩定性（MSI）和DNA錯配修復缺陷（dMMR）檢測。如腫瘤組織檢測已發現與腫瘤發病風險相關基因突變而缺乏胚系變異驗證的前列腺癌患者，建議遺傳諮詢後再考慮是否進行檢測。
檢測內容部分
新增內容3.1：第二代測序（NGS）檢測的樣本類型，具體內容詳見指南。
3.2.1 BRCA2、 BRCA1及ATM
新增了相關研究進展
Ⅲ期臨床研究PROfound明確證實，具有HRR基因突變的患者（特別是BRCA1/2和ATM），能夠從olaparib單藥治療中獲益，其中BRCA1/2和ATM突變患者能夠降低66%的影像學進展或死亡風險。
最近的研究對2 792例mCPRC患者行腫瘤組織NGS檢測發現，27.9%的患者存在HRR基因突變，其中攜帶BRCA2基因突變的患者比例為8.7%，攜帶ATM基因突變的患者比例為5.9%，攜帶BRCA1基因突變的患者比例為1.0%；中國前列腺癌患者攜帶BRCA1/2及ATM基因突變比例的研究數據較為匱乏。
3.2.2其他HHR相關基因
新增了相關研究進展
約12.9%的東亞mCRPC患者和4.2%的非東亞mCRPC患者可能攜帶CDK12基因突變/缺失，CDK12缺失與基因組不穩定性及免疫原性相關，攜帶該分子特徵的患者可能對PARP抑制劑及免疫檢查點抑制劑敏感。
一項大型Ⅲ期臨床研究顯示，在mCRPC的腫瘤組織中，BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCL、PALB2、RAD51B、 RAD51C、RAD51D和RAD54L等HRR基因的突變比例總和約為12.3%，並且攜帶這些基因突變的患者對PARP抑制劑的治療敏感。
3.2.4其他基因
新增了相關研究進展
Ⅰb期研究顯示，AKT抑制劑在前列腺癌的抗腫瘤活性顯示出抗腫瘤活性，能夠降低25%的影像學進展或死亡風險。
參考文獻：
中國抗癌協會泌尿男生殖系腫瘤專業委員會，中國臨床腫瘤學會前列腺癌專家委員會. 中國前列腺癌患者基因檢測專家共識(2020年版)[J]. 中國癌症雜誌, 2020, 30(07):551-560.