腫瘤的治療，已經從千篇一律的傳統治療，逐步發展到了「量體裁衣」的「精準醫學」時代；基因檢測，是精準醫學時代的腫瘤早篩、診斷、治療，無法繞開的核心話題。現在，大家就跟著小編來看看這些靠譜的解答，希望能幫助大家更好地做選擇！
一、基因檢測是什麼？
首先，讓我們來看看《CCTV 發現之旅》頻道對基因檢測的報導。
基因檢測是一種實驗室生物學檢測技術，可以通過組織、血液、唾液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測。它可以在疾病的臨床症狀未發生之前進行早期診斷，為臨床疾病尤其是致死性疾病的預防和治療提供了有利的條件。疾病易感基因檢測如同一本個人健康說明書，它告訴我們生命該如何正確使用。
人的DNA是遺傳物質的載體，而基因就是DNA中真正有含義的片段。癌友之所以會得腫瘤，歸根結底是由於身體內累積了許多有害的基因突變，千奇百怪的變異，最終導致了癌症。基因檢測就根據基因檢測的結果再選擇哪一種化療藥物或分子靶向治療藥物，從而實現癌症的個性化治療。
基因是生命體的遺傳物質。癌細胞與正常細胞，有很多不同；其中，最重要的不同就是癌細胞中不少基因是變異的：有的基因缺失了，有的基因重複了，有的基因長歪了……利用各種方法，把這些變異的基因找出來，仔細分析，可以協助臨床診斷、指導治療選擇、輔助監測疾病復發和耐藥、預估生存期等。
二、癌症患者一定要做基因檢測嗎？
廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測；狹義上講，根據指南推薦，不同的病種、不同的分期、出於不同的目的，不同的患者，適合做不同的基因檢測。
比如，一個晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治療，家庭經濟情況一般，只是為了看看，是否有合適的已經在內地上市的靶向藥可用，那麼只要測一下最常見的那幾個基因就可以了。再比如，一個超級土豪，是一個肉瘤，其他藥物治療都失敗了，但是依然想碰碰運氣，看看是不是自己還有靶向藥可用：不管是已經上市還是處於臨床試驗研究階段的，不管是國內還是國外，都想知道。那麼，他或許可以選擇做一下跨癌種的、儘可能多的、幾十上百甚至全部的基因。
國家衛健委之前頒布的《新型抗腫瘤藥物臨床應用指導原則（2018 年版）》，明確指出：抗腫瘤藥物臨床應用需在病理組織學確診後或基因檢測後方可使用。其中也羅列了需要和不需要癌症基因檢測的常用的小分子靶向藥物和大分子單克隆抗體類藥物。
但是，在癌症的治療過程當中，有一部分人在接受靶向治療前，選擇不做基因檢測，而這種治療方法就叫做盲試。對比基因檢測，盲試也有自己的優勢，比如即能省錢又能節省時間。那麼，到底什麼情況才可以跳過基因檢測，直接進行靶向治療呢？
情況一：靶向藥單一
一些種類的癌症，可能突變類型比較單一，對於靶向藥也沒有可選餘地，這種情況下，可以選擇盲試，一旦發現沒有效果，就需要更他療法。
情況二：生存期不樂觀
對於一些癌友，可能醫生的預估不足6個月，並且經濟條件也不好，這種情況，如果拿半個月等一個不確定的結果的話，就顯得太冒險，所以不如直接進行盲試，把錢用在刀刃上，挑選概率最大的進行嘗試，俗稱「闖大運」。
當然盲試也有著自己的短板，在沒有基因檢測之前，用藥基本靠「猜」，而效果也基本靠「經驗」，所以在治療的過程中，對於是否進行靶向治療，大家可以在諮詢主治醫生後慎重決定。
三、是不是所有靶向藥，都要做基因檢測？
當然不是。有些抗血管生成為主的靶向藥，目前並不知道，哪個或者哪幾個基因變異，與這些藥物的療效有相關性。比如：索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、貝伐珠單抗等靶向藥，並不一定需要做基因檢測，如表1。
四、基因檢測，選擇什麼標本最合適？
做基因檢測，是檢測腫瘤細胞的突變，因此需要獲取腫瘤細胞。臨床上通常有3種方式：
術中腫瘤樣品
穿刺活檢樣品
通常是在局部麻醉下，使用很細的針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細胞用於分析。這樣創傷很小，可以避免不必要的手術，對患者影響小。
液體活檢
液體活檢，主要是指通過分析血液裡的癌細胞或者癌細胞釋放的DNA進行分析，判斷癌症突變類型。這之所以能成功，是因為晚期癌細胞，或者癌細胞的DNA，會經常跑到血液裡面，現代技術有可能把它們捕獲，進行分析。
「液體活檢」是目前最熱門的技術之一，最大的優點是無創，風險小，而且可以反覆多次取樣，但目前依然以組織病理切片的基因檢測，準確度最高，是業內公認的金標準。雖然它也不是100%完美（比如還有空間、時間、異質性的問題）。但是，常常能遇到病友無法取得足夠的組織，或者組織標本年代久遠，這類情況下，也可以考慮用血液標本代替。
我們一般推薦的優劣順序是：
最近手術或活檢新取的組織標本>1-2年內的組織標本>最新的血標本>2年以上的舊的組織標本。
五、基因檢測有很多方法，這些方法可信嗎？會不會存在誤差？
任何一種生物學檢測方法，準確率都不可能達到100%。但是，目前國際、國內共識中推薦使用的基因檢測方法，都是經過大量實驗數據驗證和臨床評估的，都能很好地表現腫瘤的基因狀態。
所以，雖然不同的基因檢測方法敏感性、特異性之間稍有差別，但總體而言，只要是通過了國家官方認證的檢測技術，都可以使用。
六、血液基因突變動態監測，有什麼用？
血液中基因突變的濃度變化，很大程度上可以反映病情的變化，甚至有時候比影像學更提前，比腫瘤標誌物更準確。
因此，對於一些攜帶非常常見的基因突變的病人，如果碰巧腫瘤標誌物又不敏感，那麼利用血液基因檢測（就檢測那一兩個最常見的基因突變即可，價格可承受），每隔2-3個月測一次，通過基因突變的濃度變化和性質改變，可以提前發現疾病復發、提前預警藥物耐藥等。對於攜帶EGFR突變且口服靶向藥治療的病人，如果每隔2個月測一次血液中EGFR相應突變的濃度變化，國內外的眾多研究提示，可以比影像學平均提前4-6個月發現耐藥。
七、治療一段時間後，要不要重新做基因檢測？
事實上，腫瘤組織內的基因，每時每刻都在發生新的突變，過程是完全隨機的。各種治療手段可能會影響突變發生的頻率，也就是說原來是平均每10萬個細胞每天突變1次，現在變成了平均每1萬個細胞每天都要突變1次。
因此，我們一般僅推薦接受了靶向治療的病友，在藥物耐藥、疾病進展以後，酌情考慮再次行基因檢測——因為靶向藥用了一段時間以後，耐藥了，有一部分病人會富集出有更新的靶向藥可用的新的突變。
八、有基因突變，是不是一定有靶向藥可用？
不是。基因突變的類型太多，絕大多數基因突變，目前無法明確是不是和腫瘤有關；大多數能明確和腫瘤一定相關的基因突變（比如P53突變、KRAS突變、MYC擴增等），目前尚無已經上市的靶向藥。因此，經常發生測了基因突變，但是依然沒有合適的、已經上市的靶向藥可以選擇。
九、用PD-1抑制劑，為何也要做基因檢測？
腫瘤突變負荷（TMB）高的患者，PD-1抑制劑的有效率更高，生存期更長，更適合接受PD-1治療。因此，在接受PD-1抑制劑治療前，做一些TMB的檢測，意義重大。
攜帶JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突變的患者，可能對PD-1抑制劑天然耐藥，所以要提前檢測一下。
攜帶EGFR突變、MDM2擴增的病友，使用PD-1抑制劑，可能發生爆發進展，所以也要提前檢測一下。
攜帶PBRM1、POLE基因突變的患者，使用PD-1抑制劑，療效很好。有時候，也可以測一下碰一碰運氣。
來源：醫世象
責編：葉正松