先天性肛門直腸畸又稱先天性無肛，或肛門閉鎖，伴或不伴有瘻管。居消化道畸形第一位，新生兒發病率約為1/1500~1/5000。男女大致相同，但以男性居多。
胚胎學：
在胚胎時期泌尿生殖及直腸系統都由共洩腔發展形成。於胚胎第五周起共洩腔中隔逐漸形成，而在第九周時，泌尿生殖系和直腸即完全分開。如果在上述演變過程中發生進展中止，則肛門直腸無法下降到正常的位置，造成直腸盲端或者肛門盲端合併有泌尿生殖道或腸道廔管。
臨床上根據直腸盲端位於恥骨尾骨連線之上或下而分為高位與低位肛門閉鎖。在女嬰常見有瘻管通到會陰或陰道，男嬰則常有瘻管與泌尿道相通。
臨床表現與診斷:
一、生後24小時無胎糞排除或僅有少量胎糞從尿道、會陰口擠出，正常肛門位置無肛門開口。患兒早期即有噁心、嘔吐，嘔吐物初含單只，以後為糞便樣物。2-3日後腹部彭樓，可見腹壁腸蠕動，出現低位腸梗阻症狀。
二、檢查病人的肛門會陰處可看出沒有肛門開囗或者有小於正常的開囗位於會陰、陰道或前庭。沒有廔管和體外相通的病人則會有較明顯腸阻塞的現象。部份沒有瘻管的病人需於出生後24小時照"倒立姿勢"的腹部X光片。如見充氣之直腸盲端位於恥骨尾骨連線(相當於恥骨直腸肌之位置)之遠端，屬於低位型肛門閉鎖症。如充氣之直腸盲端位於恥骨尾骨連線之近端則為高位型肛門閉鎖。
三、以逆行性膀胱尿道造影術或以顯影劑注入直腸盲端，可以檢查是否有瘻管和泌尿系統相通。此外，如於尿液中或於陰道中發現有胎便亦表示有瘻管存在。
治療:
治療之要點在於重建正常的肛門開口，並保存其大便自制力。
一、低位型肛門閉鎖症合併有異常之開口於會陰、前庭者，如開口狹窄，於出生後可予先擴張，能正常排洩的，可等數個月後再行肛門成形術。
二、低位型肛門閉鎖症無開囗於體外，且盲端距正常肛門位置在兩公分以內者，急症行肛門成形術。
三、高位型或低位型但盲端距正常開囗在兩公分以上者，則先行一期降結腸造瘻術解除排便問題，擇期行二期肛門成形術、三期關瘻術。
併發症：
術後可能會出現肛門失禁、肛門狹、瘻管復發、黏膜脫垂、便秘。
預後:
低位肛門閉鎖症的患兒手術後都能良好的控制排便，高位型的患兒，由於恥骨直腸肌本身發育較差，術後排便功能障礙的機率相對較高。術後可採取有針對的排便訓練，有心理障礙的必要時行心理諮詢和治療。