elife:腦血管畸形的靜脈起源

2020-12-15 生物谷

2020年11月4日 訊 /生物谷BIOON/ --海綿狀瘤是一種出現在大腦，脊髓或視網膜血管的病變。在最近一項研究中，烏普薩拉大學的研究人員在分子水平上證明這些變化起源於靜脈細胞。對病情的這種新認識為開發更好的患者療法創造了潛力。該研究已發表在《elife》雜誌上。

（圖片來源：Www.pixabay.com）

海綿狀瘤（也稱為腦海綿狀畸形（CCM）或海綿狀血管瘤）中出現的血管病變或血管畸形類似於「桑樹」。它們很容易流血，可能引起癲癇發作，神經系統問題和中風等症狀。這種情況是由於遺傳突變引起的且目前尚無法治癒。手術是一種治療選擇，但是對於具有遺傳缺陷且不斷出現新的CCM的患者，這只是暫時的解決方案。

迄今為止，還沒有完全弄清遺傳突變如何導致CCM的發生以及在哪種血管中發生。在本研究中，烏普薩拉大學的研究人員與IFOM，FIRC分子腫瘤學研究所和義大利的Mario Negri藥理學研究所合作研究了內皮細胞是否參與了這一過程。總共，科學家已經對30,000多種內皮細胞進行了詳細分析，以識別CCM如何以及在哪些血管中出現。

「一種稱為CCM3的基因參與了CCM的形成，在特異性內皮細胞缺失CCM3之後，我們檢查了小鼠腦內皮細胞。這些細胞聚集在靜脈和動脈內皮細胞中，我們能夠看到靜脈內皮細胞對CCM3基因的缺陷變得特別敏感，」研究作者Peetra Magnusson說。

當靜脈壁內皮細胞缺乏CCM3時，研究人員觀察到細胞分裂增加和血管異常生長，從而導致特徵性的桑樹樣病變。因此，該研究在分子水平上證實了海綿狀瘤的血管畸形出現在靜脈中。以前只有在研究血管碎片中的血管結構時才能看到這一點。

「這項研究的另一個有趣的結果是，動脈內皮細胞在失去了CCM3之後並沒有完全以相同的方式受到影響。儘管這些細胞中也缺少CCM3基因，但它們並沒有促進畸形的發展，」 Elisabetta Dejana說道。「總之，我們的發現帶來了關於海綿狀瘤的新知識，這將增加開發改進的臨床治療方法的機會。」（生物谷Bioon.com）

資訊出處：

V

enous origin of brain blood-vessel malformations
原始出處：

Fabrizio Orsenigo et al.

Mapping endothelial-cell diversity in cerebral cavernous malformations at single-cell resolution, eLife

(2020). DOI: 10.7554/eLife.61413

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