導語：X-連鎖無丙種球蛋白血症(x連鎖agammaglobinemia, XLA)是人類最早的原發性免疫缺陷疾病之一。它的特點是反覆的細菌感染。血清中各種免疫球蛋白明顯減少或不足。抗體對抗原刺激的反應不產生。血液循環中的B淋巴細胞減少。T淋巴細胞數量及功能正常。
01什麼是X-連鎖無丙種球蛋白血症？此病的別稱還有哪些？病因是什麼？
1、什麼是X-連鎖無丙種球蛋白血症？此病的別稱還有哪些？
x連鎖agammaglobulinemia，也可以叫做先天性低丙種球蛋白血症，布魯頓綜合症和布魯頓疾病等。是一種x連鎖隱性遺傳病，是由人類b細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病。這種病只見於男性，也稱為布魯頓。Btk是一種參與細胞信號轉導並影響細胞存量、增殖和分化的蛋白激酶。Bik是B細胞發育成熟的關鍵因子。Btk缺乏導致了疾病的發生。常見症狀一般有：支氣管炎、肺炎、中耳炎等。
2、病因是什麼？
該疾病是由於BTK的缺乏，它阻礙了原始B淋巴細胞向前B淋巴細胞的分化，縮短了成熟B淋巴細胞的壽命。由於外周血B淋巴細胞和漿細胞的缺乏，導致各種免疫球蛋白合成不足，無法產生針對多種抗原的特異性抗體反應，導致機體免疫缺陷。因此容易發生反覆的細菌感染。
02此病的臨床表現有哪些？患上此病，一般要做哪些檢查？
1、此病的臨床表現有哪些？
出生4-6個月後，母親免疫球蛋白G (IgG)的保護作用消失，嚴重的細菌感染開始反覆發生，特別是在上、下呼吸道。也可發生支氣管炎、肺炎、中耳炎、腦膜炎、骨髓炎和化膿性關節炎。然而，它們對毒素和真菌沒有特殊的敏感性。患兒淋巴結發育不良，扁桃體小或無，雖反覆感染，但淋巴結及脾臟未腫大。
營養不良和生長發育遲緩在XLA兒童中很常見，其主要原因是反覆感染。過敏、類風溼和自身免疫性疾病也容易發生。
2、患上此病，一般要做哪些檢查？
（1）常規免疫功能檢查
血清免疫球蛋白小於250mg / dl, IgG小於200mg / dl, IgA、IgM、IgD、IgE難以檢測。在循環過程中，表面具有Ig樣抗原的B細胞數量明顯減少，這與常見的變異免疫缺陷病不同。外周血淋巴細胞數量正常，T細胞百分比增加，但B細胞少(< 0.5%)或無B細胞。T / B細胞比例增加。淋巴結和扁桃體活檢顯示沒有生發中心和漿細胞(骨髓中正常數量的前b細胞)。
（2）檢測BTK基因突變
遺傳分析證實致病基因Btk位於q21.3-22染色體上。BTK基因總長度為37.5kb，包含19個外顯子。除1外顯子外，編碼Btk蛋白的胺基酸還有18個659個。Btk是非受體蛋白酪氨酸激酶Tec家族的成員。它包含5個不同的結構片段，包括n端的pH、th、SH3、SH2和TK。
3、如何區別診斷？
根據反覆感染的臨床表現，結合血清免疫學等實驗室檢查，可作出診斷。診斷依賴於BTK基因的檢測。
嬰兒期一過性低丙種球蛋白血症：血清IgG很低，但IgA和IgM正常。外周血B細胞計數正常。漿細胞在活檢中缺失。一般來說，免疫球蛋白合成能力可以在18個月內恢復。5-9個月的正常嬰兒：血清IgG雖低，但高於350 mg / dl。血清中檢測到IgM和IgA。
4、併發症
長時間反覆注射人血清免疫球蛋白可導致局部注射部位瘢痕形成，偶爾出現發熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘、血壓下降等休克反應。
03X-連鎖無丙種球蛋白血症，治療方法有哪些？飲食治療的主要方法是什麼？
1、補充抗體
其原理是使用替代療法來補充患者不能產生的抗體。方法是定期注射人血清免疫球蛋白。正常的人體血清IgG約為12g / L，本方案雖然只能維持血清IgG水平2G / L，但治療效果明顯。長時間反覆注射可導致局部注射部位瘢痕形成，如發熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘、血壓下降等休克反應應及時作為過敏性休克處理。
2、靜脈滴注血漿
對於長期使用肌內注射引起難以忍受疼痛的患者，也可採用以下方法：
(1)持續靜脈滴注血漿可提高血清免疫球蛋白水平。
(2)可每月靜脈注射免疫球蛋白。注射前可以服用抗組胺藥或氫化可的松，這可以顯著減少球蛋白的副作用。對腸吸收不良症候群患者給予飲食治療。
3、飲食療法的主要方法
禁止食用小麥，多食用維生素和蛋白質，少食用脂肪和碳水化合物，避免食用更多殘渣，並提供足夠的水。在治療開始時，不食用澱粉食物，但給予更多的葡萄糖和果糖。可給予較多蛋白質乳和乳酸脫脂乳，因富含蛋白質，應以飲食為主。此外，蛋白如豆製品、蛋清、雞、肝等可製成泥狀易消化的軟食品，並逐漸增加，以保持營養。注意添加魚肝油或維生素A、D製劑和鈣。慢慢加入全脂牛奶，蔬菜醬和蔗糖。最後，澱粉類食品可以先從蓮藕澱粉製品中加入，再嘗試幹糕粉、米粉、奶粉替代品等。
4、免疫球蛋白替代療法
治療igim和丙種球蛋白，初始劑量通常是400 - 600毫克/公斤，然後的劑量和頻率調整政府根據響應孩子的治療。因此，免疫球蛋白是維持在正常水平的上限。
5、預後
x連鎖agammaglobulinemia是一種先天性隱性染色體遺傳病。只有男孩才會患這種病。懷孕前諮詢專家，有意篩選後代性別，避免男性兒童出生，可以達到預防的效果。
結語：大約有一半的患者在10歲之前死亡，沒有進行替代治療。丙種球蛋白替代療法是昂貴的，需要終身更換。然而，allobmt9可以重建正常的免疫系統，是治癒該病的唯一方法。此外，在生育之前，最好做遺傳檢查，或者是基因檢測，從根本上預防此疾病的發生。