研究開發用於基因組比對和分型的HISAT系列軟體

2020-12-04 科學網

研究開發用於基因組比對和分型的HISAT系列軟體

作者：

小柯機器人

發布時間：2019/8/6 20:30:04

美國德克薩斯大學西南醫學中心Daehwan Kim研究團隊提出一種快速精確的運算程序名為HISAT2，該程序可以較好完成基因組比對和分型工作。 該研究成果於2019年8月發表於國際學術期刊《自然—生物技術》上。

該課題組研究人員提出了一種名為HISAT2（hierarchical indexing for spliced alignment of transcripts 2）的方法，該方法使用一種圖像性Ferragina Manzini指數來比對DNA和RNA序列。研究人員使用HISAT2去檢索擁有超過1450萬個基因組變異並結合單倍型的人類基因組資料庫來檢測其搜索和比對功能，結果顯示HISAT2比其他方法能夠更加全面和準確的完成變異分析。然後，將HISAT2應用於HLA分型和DNA指紋去分析單倍型解析的基因或基因組區域，得到優質的結果。

據悉人類參考基因組僅代表少數個體，這限制了它在基因分型中的作用。

 

附：英文原文

Title: Graph-based genome alignment and genotyping with HISAT2 and HISAT-genotype

Author: Daehwan Kim, Joseph M. Paggi, Chanhee Park, Christopher Bennett, Steven L. Salzberg

Issue&Volume: Volume 37 Issue 8

Abstract: The human reference genome represents only a small number of individuals, which limits its usefulness for genotyping. We present a method named HISAT2 (hierarchical indexing for spliced alignment of transcripts 2) that can align both DNA and RNA sequences using a graph Ferragina Manzini index. We use HISAT2 to represent and search an expanded model of the human reference genome in which over 14.5 million genomic variants in combination with haplotypes are incorporated into the data structure used for searching and alignment. We benchmark HISAT2 using simulated and real datasets to demonstrate that our strategy of representing a population of genomes, together with a fast, memory-efficient search algorithm, provides more detailed and accurate variant analyses than other methods. We apply HISAT2 for HLA typing and DNA fingerprinting; both applications form part of the HISAT-genotype software that enables analysis of haplotype-resolved genes or genomic regions. HISAT-genotype outperforms other computational methods and matches or exceeds the performance of laboratory-based assays.

DOI: 10.1038/s41587-019-0201-4

Source:https://www.nature.com/articles/s41587-019-0201-4

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