45歲生娃患唐氏症候群概率高達1/30 高齡女性懷二胎須三思

2020-11-29 東方網

原標題：45歲生娃患唐氏症候群概率高達1/30 高齡女性懷二胎須三思

中國江蘇網11月10日訊(記者 王千榕 通訊員 錢瑩) 自「全面放開二孩」的政策發布以後，是否打算生個「小二子」已經成為不少家庭熱議的話題。躍躍欲試想要追生的不少。然而不容忽視的是，不少「規劃」二胎的媽媽已超過35歲，各種生育風險也隨年齡增加而增加，例如：唐氏綜合症。

唐氏症候群，又稱21-三體症候群，是出生缺陷兒中最常見的染色體病，這種患兒比正常孩子多了一條第21號染色體，表現為嚴重智力低下，眼距寬、外眼角上斜等特殊面容，多數還伴有先天性心臟病、十二指腸閉鎖等畸形。該種病患存活時間長，自理能力差，給家庭和社會帶來長期且沉重的負擔。唐氏症候群具有偶發性，也就是說不論年齡大小、學歷高低、農村還是城市，每一個孕婦都有可能懷上「唐」寶寶。

據南京市婦幼保健院產前診斷中心副主任醫師孫雲介紹：在中國，25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300；到了35歲，其概率就高達1/365(已接近國內大多醫院的唐氏篩查高危風險值)；而如果孕婦年齡為45歲，其概率更是高達1/30。

「雖然孕婦年齡≥35歲是高危人群，機率會隨著孕婦年齡的遞增而升高，但是80%的唐氏症候群發生在＜35歲的孕婦當中。」因此，孫雲建議每一位孕婦都應進行唐氏篩查，做到防範於未然。

唐氏篩查是通過抽取孕婦靜脈血，檢測母體血清中生化標誌物的濃度，並結合孕婦的生理情況，來綜合判斷胎兒患唐氏症候群危險程度的檢查方法。唐氏篩查分為早孕期篩查和中孕期篩查兩個時間段，早期篩查時間為懷孕9～13周，中期篩查時間為懷孕15～20周，做唐氏篩查時須空腹或清淡飲食，篩查準確與否與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小等有關，最好在檢查前進行相關諮詢。

孕婦一般在抽血後的一至兩周可以拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，雖說高危孕婦孕育患兒的概率較大，但必不代表胎兒一定有問題，此時需行進一步的檢查確診。目前最常用的確診技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將穿刺針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體核型分析。若篩查結果為低風險，則表示胎兒患有本次篩查疾病的可能性較小，後續正常產檢即可。此外，需要說明的是該篩查方法存在漏檢的可能性。

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