唐氏症候群不可治癒,會影響患兒生長發育,孕期唐氏篩查不可忽略

2020-12-04 夢娜說養生

導語：唐氏症候群是由於染色體缺陷造成的，一般是由於基因畸變導致的。正常人體內有23對，46條染色體，二唐氏患兒體內的21號多出一條為3條。因此 ，唐氏症候群又被稱之為21三體綜合症。唐氏症候群發生的原因暫時無法明確，但科學家懷疑它與孕婦年齡較大導致卵細胞老化有關。那麼唐氏患兒與正常兒童有什麼區別呢？

01新生命誕生是新希望的到來，但唐氏患兒在許多方面都有別於正常兒童，帶來的不一定是希望

1、智力低下

有研究表明，正常3歲兒童的智商在91.8左右，而唐氏症候群的患兒智商要比正常兒童低得多，唐氏患兒的智商往往位於20~50之間。隨著年齡的增長，智商落後的症狀會越來越明顯。

2、外部體徵

唐氏症候群的患兒有顯著的特殊面容，其雙眼間的距離較寬，眼睛較小，鼻梁扁平，耳朵較正常人要更小，且外側眼角可向上挑起，患兒的舌頭較短較肥，由於無法完全收於口中，因此會有流口水的表現。唐氏症候群的患兒頭部與身高的發育都要低於正常人，枕部較扁平，四肢及手指、腳趾都相對較短較粗，患兒的關節十分柔韌，可被嚴重彎曲。

3、發育遲緩

唐氏症候群的患兒的體格發育、動作發育都比較遲緩，身體十分軟弱，許多患者都會有心臟等器官功能不健全的表現。患兒的免疫力較低，比正常兒童更容易受病原微生物的侵害，其發生白血病的機率也要高於正常的兒童，也更容易患呼吸系統感染疾病。患兒由於動作發育遲緩，處理能力較差，嚴重時雙手無法抓東西，甚至無法翻身、坐起、站立等。如果可以倖存到30歲之後，大多會出現阿爾茨海默病的症狀。

4、不具備生育能力

唐氏症候群的患兒長大之後性成熟比較晚，男性患者可能發生隱睪，在成年之後不具備生育能力，女性患者在青春期大多無月經，只有少數會出現月經，也有孕育的能力。

02二、唐氏症候群病因目前並不明確，但通過對臨床數據調研發現，唐氏症候群或與以下4因素有一些關聯

1、孕齡過高

研究人員通過臨床調查發現，年齡超出35歲的高齡產婦生下的寶寶，患唐氏症候群的機率要比普通孕婦高很多，這與卵細胞老化有一定關係。無論是出於為b考慮還是為胎兒考慮，生育最好在35之前進行。

2、孕早期疾病

如果女性在懷孕前或懷孕早期受過外傷或患過傳染性疾病，孩子得唐氏症候群的機率也會更高。另外，年齡越大的孕婦生育唐氏症候群寶寶的機率也更大。

3、遺傳因素

家族中如果此前已經有過唐氏症候群的患者，那麼家族中再次生育唐氏症候群寶寶的機率就會比較高。另外，唐氏症候群患者也很容易直接將此病遺傳給下一代。如果生育過唐氏症候群寶寶，下一胎再次生育唐氏症候群的機率也會比較大。

4、接觸致畸物

不良的環境很容易導致女性生育不健康的寶寶。如果在工作和生活中長時間接觸有害物質，比如化學物品、農藥或者服用大量的藥物，都有可能在懷孕之後生下唐氏症候群的寶寶。

03三、唐氏症候群目前沒有任何手段可治癒，但卻可篩查，那唐氏篩查具體檢查什麼呢？

(一)唐氏篩查的注意事項

唐氏篩查主要是需要抽取孕婦的血液進行檢查，孕期最好做兩次唐氏篩查。第一次可以選擇在早孕期，11周到13周這期間進行。第二次可以選擇在懷孕16-18周的時候。因為是抽血進行檢查，孕媽媽們需要提前做些準備，方法就是孕婦前1天晚上12點以後，就不吃不喝了，就要禁飲食。

(二)具體檢測內容

1、人絨毛膜促性腺激素

人絨毛膜促性腺激素也是唐氏篩查主要的檢查項目之一。這種激素是由胎盤細胞合成的，從受精開始就會進入母親的血液當中，並且快速增殖，一直到孕8周才會緩慢地降低，一直到第18~20周才會趨於穩定。如果懷有先天性愚型胎兒，那麼血清的人絨毛膜促進腺激素水平將會呈現出強直性升高的狀態。

2、妊娠相關血漿蛋白A

妊娠相關血漿蛋白A由胎盤合體滋養層以及蛻膜產生的，屬於是一種大分子的糖蛋白，它的水平會隨著孕周的增加而增加，一直到最終分娩。如果說孕早期有異常妊娠，它的水平會明顯降低，孕中期則和正常水平沒有什麼差異，所以這也是孕早期唐氏篩查的一個重要血清學指標。

(三)高危檢查結果處理

1、進一步檢查

如果說孕婦發現自己唐氏篩查是高危結果的話，那麼也不要過於地緊張。要進一步的檢查確定結果再去想後續的治療方案，因為導致大家出現唐氏篩查，結果高危的因素有很多，目前比較常被大家使用的技術為羊膜腔穿刺技術就是在B超的指導下，將針放到孕婦的腹部當中，然後抽取出孕婦體內的羊水，對於胎兒的細胞進行相關的染色體分析，基本上就能夠得到正確的檢查了。

2、確診後處理辦法

從目前的醫療技術來看，唐氏症候群是沒有明確有效的治療手段的，所以最好的辦法還是孕婦及早地終止妊娠比較好。因為患有唐氏症候群的患兒一生都沒有自理能力，這對於患兒本身以及家長都會是一種折磨。及時終止妊娠，對家庭和胎兒來說，都是比較好的選擇。

結語：男性唐氏症候群患者在成人之後是無法生育的，因此不存在遺傳給下一代的可能，作為女性，如果要生育孩子，建議在35歲之前，否則年齡越大，生下唐氏症候群患兒的風險也就越高。除了高齡生產之外，孕期如果接觸苯、甲醛等化學物質，或接觸放射性物質，也有可能會導致胎兒染色體畸變，誘發唐氏症候群。因此準媽媽們，孕期也要做好個人保護，避免不良因素影響胎兒發育。產檢也要按時做，才能及時發現問題並處理。

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