今天（9月12日）是「中國預防出生缺陷日」。中華醫學會圍產醫學分會主任委員、同濟大學附屬第一婦嬰保健院院長段濤教授日前接受媒體採訪時強調，如何在產前發現唐氏症候群胎兒、降低唐氏症候群胎兒的出生率，已是當前圍產優生和產前診斷的重要任務。他建議每一位孕婦都應在孕早期就接受唐氏篩查，早篩查、早診斷、早幹預，才能有效保障孕婦及胎兒的健康，並避免造成長期沉重的精神負擔和經濟負擔的可能性。
目前醫學上對唐氏症候群尚無有效方法防治，唯一可採取的手段就是通過產前篩查和診斷儘可能地及早發現，給予臨床和孕婦更多的時間、更早做出終止妊娠的決定。然而在產前篩查中，很多人都疏忽了唐氏篩查。「即使是在上海這樣的大城市，唐氏症候群篩查的覆蓋率也不到一半。」段濤教授對此表示憂慮。
值得慶幸的是，一種孕早期（10周-14周）唐氏症候群篩查目前已經在一些發達地區逐步開展。這組篩查只需B超檢查及抽取3毫升靜脈血兩步即可，簡便安全，而且準確性遠遠超過以往的孕中期篩查。如果孕早期聯合孕中期檢測，唐氏症候群的檢出率能達到90%以上。據悉，復旦大學附屬婦產科醫院等多家大型醫院現已開展孕早期唐氏症候群篩查項目。
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唐氏症候群是一種偶發性疾病，由攜帶遺傳基因的染色體數量出現異常造成，具有高發性、隨機性的特徵，事先毫無徵兆，沒有明顯的家族史，健康夫婦、各個年齡段的孕婦均可能生出「唐氏兒」。城市環境汙染加重、病毒感染、化學藥物、放射性輻射、口服避孕藥等因素，均有致病可能。
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