罕見病日:長得越來越「壯」 小心肢端肥大症

2020-11-27 大蘇網

2月的29號因為其四年一輪，也被醫學界定為罕見病日。今天我們就來關注一種罕見病：成年人到了十八歲之後，面容和四肢的發育基本定型，可蘇北58歲的趙女士，過去20多年卻不斷在「長」，不但臉越來越大，手跟腳也是越來越粗大，手指甚至是一般男性的兩倍。在別人提醒下，趙女士去醫院做了診斷，竟然是一種罕見病：叫「肢端肥大症」！

趙女士的手腳和臉型明顯都偏大，記者用手對比以下，發現1米6的趙女士，不但手掌比記者的大，手指頭也粗了許多。翻開趙女士以前的照片，對比後可以看到，趙女士的臉型也擴大了一圈。不僅如此，CT顯示，趙女士的臟器也比常人大，你看這心臟都越過了脊柱，一部分都跑到了胸腔右側。

南京軍區總醫院神經外科馬馳原表示，趙女士內臟的臟器包括心臟，應該擴大了有正常人的20％，甚至以上。

趙女士說，她是從35歲之後才發生這些變化的，開始以為是中了什麼毒，後來發現沒啥感覺就不管它了，直到去年有人提醒，到醫院做了檢查，這才發現得了肢端肥大症。

趙女士表示，同齡女同胞穿三十七八碼的鞋子，她要穿四十碼、四十一碼。平時衣服呢 衣服要定做。

專家解釋，問題出在趙女士的大腦內，裡面有一個叫腦垂體的東西，長了腫瘤，導致分泌出來的生長因子增多，刺激了趙女士的肢體和內臟變得粗壯肥大。別以為這病沒啥大不了，其實還會致命：心臟肥大瓣膜閉合不嚴，容易造成心衰死亡。

馬馳原醫生表示，大部分病人是心衰原因導致死亡。壽命縮短，可以比正常預期的壽命縮短10年甚至20年。

現有的治療方法主要是手術切除腦垂體瘤，但存在復發可能，而且還可能影響其它激素分泌。據介紹，肢端肥大症是幾萬分之一的發病率，如果一個成人的手腳過於粗壯，而且面容越來越「醜」，那你就要當心了。此外，兒童期如果孩子的個頭躥得太快，手大腳大，也應該及時就醫檢查，防止拖延下去導致心衰。

[編後]

目前，在國際上確認的罕見病有7000多種，佔到人類疾病的10％，其中有8成是由於基因缺陷導致的，5成是在出生時或者兒童期發病，約30％的罕見病兒童壽命不超過15歲。還有為數眾多的罕見病患者為確診和治療，奔走一生……我們也希望醫學越來越進步，讓他們能夠早日擺脫痛苦。

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