CSH 2020 | 陳蘇寧教授:解密骨髓增殖性腫瘤的診斷和治療

2020-11-24 醫脈通

CSH 2020 | 陳蘇寧教授：解密骨髓增殖性腫瘤的診斷和治療

2020-10-28 來源：醫脈通

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中華醫學會第16次全國血液學學術會議（CSH）於9月24-26日在杭州召開，多位血液領域專家通過線上、線下與會，交流血液最新進展，同時共襄中華醫學會血液分會成立40周年。本次血液分會設有主會場和白血病、紅細胞、出凝血、實驗診斷、移植、感染、淋巴瘤、骨髓瘤、中西醫、青年論壇和護理專場，全方位、多角度學習和交流。


在血液腫瘤領域，淋巴瘤、漿細胞疾病以及骨髓增殖性腫瘤（MPNs）的診斷、鑑別診斷與治療較為困難，容易出現誤診漏診。9月25日，蘇州大學附屬第一醫院陳蘇寧教授通過知識點匯總分享＋臨床案例分析的形式，幫助我們回顧了各型MPNs的診治流程。小編特將該報告的精華進行整理，供廣大醫生參考學習！


陳蘇寧 教授

蘇州大學教授、主任醫師、博士研究生導師

江蘇省血液研究所副所長

中華醫學會血液學分會委員 江蘇省醫學會血液學分會候任主任委員

主持美國白血病淋巴瘤協會、江蘇省傑出青年基金、國家自然科學基金等項目10餘項

獲2017年吳孟超醫學青年基金獎 榮獲國家科技進步獎二等獎2項，省部級科技進步一等獎3項

作為通訊作者在Blood、Leukemia、Haematologica等刊物發表SCI論文50餘篇


首先，陳教授通過一例PDGFRB-FISH檢測（+），診斷為MPN伴嗜酸細胞增多（MPN-Eo），使用伊馬替尼治療後有效的病例分享，引出MPNs的分類、診治與鑑別診斷。


骨髓增殖性腫瘤的分類


2016版WHO指南將骨髓增殖性腫瘤分為四大類，分別是MPN-Eo、狹義MPN、 系統性肥大細胞增生症（SM）與骨髓增生異常症候群/骨髓增殖性腫瘤（MDS/MPN），共涉及17個病種，未來可能會更加細分。


圖1 2016 WHO骨髓增殖性腫瘤分類


骨髓增殖性腫瘤的診斷與治療


陳蘇寧教授指出，髓系血細胞增多是其典型特徵，但並非所有患者均有特異性表現。對於懷疑MPN的患者，我們需要進行初篩，如家族史、體格檢查、血常規、血生化、外周血塗片、血清鐵蛋白等，其中家族史特別關鍵，在部分情況下可幫助診斷，因此，需要留意。


對於常規篩查後仍懷疑MPN可能的患者，需進一步進行專科檢查，如骨髓塗片、骨髓活檢、染色體分析、RT-PCR、免疫分型、基因突變、FISH檢測等，最終結合患者的病史、查體、常規及專科檢查結果等，將患者歸入以上四大類中。


圖2 骨髓增殖性腫瘤診斷流程圖


01. MPN-Eo的診治


MPN-Eo包括PDGFRA重排、PDFGRB重排、FGFR1重排與PCM1-JAK2重排4類，其中PCM1-JAK2重排為2016年WHO新增亞類。此類患者具有三個特徵：髓系或淋系腫瘤、PB/BM嗜酸粒細胞增多、分子標誌陽性。


對於存在PDGFRA重排與PDGFRAB重排的患者可使用小劑量伊馬替尼進行治療，總有效率與總生存率均較高；存在FGFR1重排者進展迅速，無標準治療方案，通常推薦化療→異基因外周血造血幹細胞移植（allo-HSCT），但5年存活率仍較低（＜20%）；存在PCM1-JAK2重排者可使用蘆可替尼→allo-HSCT，蘆可替尼治療多有效，可控制病情、延緩疾病進展，常作為移植前降低負荷手段。


臨床上更為棘手的嗜酸細胞增多症容易與該病混淆，因此，需進行鑑別診斷，特將嗜酸細胞增多症的診治路徑匯總如下。


圖3 嗜酸細胞增多症診治路徑


02. MPN的診治


狹義的MPN包括經典型與非經典型。其中，經典型包括慢性髓系白血病（CML）、原發性血小板增多症（ET）、真性紅細胞增多症（PV）與原發性骨髓纖維化（PMF）；非經典型包括慢性中性粒細胞白血病（CNL）、慢性嗜酸性粒細胞白血病（CEL-NOS）與骨髓增殖性腫瘤-難定型（MPN-u）。


在診治方面，ET患者需留意過度治療的問題，低危患者使用減細胞治療（羥基脲或幹擾素）無助於降低血栓事件的發生；PV患者可選用放血療法進行治療，但放血療法在國內仍存在一些收費相關問題；近年來由於蘆可替尼的使用，臨床醫生對於PMF的認識也越來越多，對於這類患者也需要進行分層治療，不應過度治療。


2/3的CNL患者存在CSF3R基因突變，大部分突變位於胞外的基膜區，使用蘆可替尼治療有效；少數位於胞內段，可使用達沙替尼進行治療。具體診治路徑圖匯總如下。


圖4 CNL診治路徑


03. SM的診治


SM具有獨特的臨床和病理特徵，臨床表型多樣，可僅表現為惰性皮膚受累，也可表現為系統性侵襲性疾病，不再被劃為MPN的亞型。SM的分子特徵表現為80%以上SM患者可檢出KIT基因突變，以D816V最多見（該突變對TKI不敏感），還可檢出其他基因異常。


SM的分類包括惰性肥大細胞增多症、MCL/ASM相關血液腫瘤、肥大細胞白血病（MCL）與侵襲性肥大細胞增多症（ASM）。對於KIT野生型或敏感性突變的MCL與ASM患者，可選用伊馬替尼、Mastinib或allo-HSCT治療；MCL/ASM相關的血液腫瘤患者容易被忽視肥大細胞增多的現象，需同時治療SM與對應血液腫瘤；對於有症狀的惰性肥大細胞增生症患者，可選用H1/H2受體拮抗劑、肥大細胞穩定劑、糖皮質激素等進行治療。


圖5 SM診治路徑


04. MDS/MPN的診治


MDS/MPN包括慢性粒單細胞白血病（CMML）、幼年粒單細胞白血病（JMML）、非典型慢性髓系白血病（aCML）、骨髓增生異常/骨髓增殖性腫瘤伴環形鐵粒幼紅細胞和血小板增多（MDS/MPN-RS-T）與MDS/MPN-難定型（MDS/MPN-u）。


CMML患者需分層治療，對於低中危有症狀的患者，以增殖性表現為主的，減細胞治療更重要；而以無效造血（貧血、血小板減少等）為主要表現的，細胞因子、去甲基化藥物可能更重要；此外，對於高危、年齡＜65歲的患者，移植可作為首選。


圖6 CMML診治路徑


對於JMML、aCML、MDS/MPN-u、MDS/MPN-RS-T患者，allo-HSCT是其唯一的根治手段。此外，MDS/MPN-RS-T兼具ET與MDS-RS的特點，因此，在臨床上需與ET、MDS-RS進行鑑別。


總結


MPNs是一組異質性疾病，臨床上診斷較為困難，對於其診斷與鑑別診斷需要儘可能完整收集患者的臨床和實驗室檢測結果，充分應用各種新的診斷手段。隨著新分子診斷技術的應用及與其他診斷手段的綜合使用、新靶向藥物的研發等，臨床上對MPNs的認識也將逐漸深入，MPNs疾病的治療療效也會得到進一步提升！


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