「天賦基因檢測」成了「高科技算命」,市場魚龍混雜、缺乏監管
理論上「無所不能」 現實中「天書難解」?
漫畫/陳春鳴
「基因檢測成了『高科技算命』。」28日,有媒體報導指出,暑假期間不少家長聽信「幾毫升血液、一口唾液,就能測出孩子的天賦潛質」,帶著孩子去做「天賦基因檢測」項目,想要有針對性地培養出未來的「比爾·蓋茨」。所謂的「天賦基因檢測」靠譜嗎?為何成為家長追捧的熱點?廣州市場目前的「行情」如何?羊城晚報記者對此進行了調查採訪。
A 噱頭:「一口唾液」可測孩子天賦
羊城晚報記者在網上搜索「兒童天賦基因檢測」發現,提供相關檢測的機構不在少數。在多個精美的網頁上,「把握天才方向」、「發現孩子的天賦」等廣告語隨處可見。
「體檢機構也有一些基因檢測項目,去年就有人向我推銷過。」市民劉女士告訴記者,據推銷人員說,基因檢測可以判斷孩子的天賦,還有一些言之鑿鑿的案例,譬如孩子音樂天賦不足,家長根據檢測結果幫孩子調整到了繪畫興趣班,後來孩子在繪畫班表現不錯。「基因檢測項目幾乎無所不包。」劉女士說。
聽起來「高大上」的檢測,檢測程序並不複雜。多家檢測機構的客服人員告訴羊城晚報記者,在線支付購買項目後,檢測機構會寄來基因檢測採樣盒,用棉籤刮取孩子口腔內膜完成取樣後,將樣本寄回檢測機構即可。
約兩周後,檢測機構就會向購買項目的家長提供書面材料,內容包括孩子智力、情緒、理解能力和專注度的整體水平,以及是否有舞蹈、數學或繪畫等領域的天賦。
「新興的基因檢測能夠幫助父母全面了解孩子的先天個性特質,對孩子的營養補充、潛能開發、性格培養等多方面提供參考依據。」杭州某科技有限公司總裁王軍一接受媒體採訪時表示,該公司的生意目前紅火。
檢測機構宣稱的「預見孩子的天賦發展潛能,因材施教」戳中了不少望子成龍的中國家長的心。羊城晚報記者在廣州隨機採訪了13位家長,其中絕大多數家長表示「聽說過基因檢測」,部分家長認為「可能有點科學依據」,僅有一位家長購買過相關檢測服務。
「檢測出來的結果和我們平時看到的(孩子表現)差不多,感覺挺準的。」市民楊女士表示,去年年底她抱著好奇的心理給孩子測了一下,報告結果說孩子創新能力比較強,「在生活中他就是經常能想出一些奇奇怪怪的東西,感覺基因檢測挺神奇的」。
不過,絕大多數家長認為,天賦基因檢測沒有實際意義,「純屬娛樂」。市民劉女士明確表示不會給孩子做類似的測試,「用這樣的結果去幹預孩子的興趣,會扼殺了無數的可能性」。
B 價格:從幾百元到上萬元不等
價格方面,各家機構的檢測收費標準不一。記者在淘寶上搜索發現,相關產品的價格從699元到69800元不等,有多種套餐可供選擇。
為什麼檢測項目看起來差不多,價格卻相差幾倍甚至數十倍?某檢測機構淘寶客服人員表示,基因檢測的準確率取決於資料庫的比對和分析,資料庫越大,比對準確率越高。該客服人員聲稱,該公司擁有全基因組關聯分析亞洲兒童基因資料庫,所以價格不低,「資料庫才是核心競爭力」。
記者採訪了解到,目前基因測序方面,最先進的已經有生物納米孔測序技術,但國內消費級基因檢測公司針對普通用戶一般採用基因晶片,這是接近於第二代的測序技術。測試人員把想要檢測的基因位點放在一起設計成一個「套餐」,「套餐」種類很多,價格差別也很大。
「目前國內關於基因檢測的定價並沒有統一的標準。」英國國王學院醫學院博士陳玲燕向記者分析稱,目前基因檢測機構很多,檢測目標不一樣,定出來的報價差別也很大。
她說,基因測序的成本分為測序和解讀兩塊。測序價格取決於測序深度,要求的數據量越大,價格越高;解讀價格包括生物信息分析和數據統計分析,這取決於解讀人員的專業能力,「測序成本比較穩定,但是數據解讀成本根據客戶要求的不同,差異可以很大」。
「技術的發展降低了測序的成本。前期價格降不下來,一是設備等硬體的投入比較大,二來市場競爭沒那麼激烈。」WeGene聯合創始人兼CTO陳鋼對此直言不諱,繼消費級基因檢測公司「23魔方」日前將全套檢測「祖源+遺傳健康」999元的價格降到了499元後,WeGene也將原本999元的基因檢測產品降至499元。
C 市場:正規機構並無「天賦」檢測
羊城晚報記者了解到,目前市場上基因測序公司眾多,但正規基因檢測機構尤其是行業排名靠前的機構均無「天賦」檢測的內容,而是集中在生殖生育、遺傳病篩查、腫瘤檢測等方面。
中銀國際證券醫藥行業研究員鄧周宇表示,目前市場上基因測序公司有很多,以二代測序為主的以華大基因、貝瑞和康、諾禾致源等為代表;傳統測序技術為主的以廈門艾德、北京雅康博為代表;還有第三方檢測公司,如廣州金域檢驗、迪安診斷、達安基因等。
目前臨床上基因檢測主要應用領域在生殖生育,包括無創產前篩查和胚胎植入前遺傳學診斷PGS/PGD、遺傳病篩查、腫瘤基因檢測等。其中無創產前篩查市場競爭格局穩定。遺傳病由於發病率較低,對應市場的患者群體較小。
「腫瘤檢測是最大的應用市場,2015年我國確診癌症人數429萬,加上存量病患,癌症患者數目龐大,且涉及癌種多,基因檢測能夠在腫瘤的預防、診斷、用藥、復發檢測各個環節發揮重要作用,腫瘤的基因檢測市場空間巨大。」鄧周宇指出。
從主要龍頭機構的業務範圍來看,完全沒有與「天賦檢測」有關的任何內容。
作為全球最大基因組研究中心,華大基因主要通過基因檢測等手段,提供基因組學類的診斷和研究服務,業務分為生育健康類服務、複雜疾病類服務、基礎科研類服務、藥物研發類服務等。擁有國內最大的醫學連鎖實驗室的廣州金域檢驗主要業務也是提供遺傳病檢驗和腫瘤檢測方面的服務。
D 監管:相關市場規範有待建立
基因檢測行業涉及眾多細分領域,如機構、儀器、試劑、技術等,不同的領域歸口於不同的監管部門。其中,衛計委主要負責審查基因檢測機構的資質,CFDA對產業鏈條中的儀器、試劑、分析軟體進行監管。
事實上,在政策管理方面,國內目前僅有針對臨床基因檢測運用的政策約束。2014年,國家食品藥品監督管理總局和國家衛計委曾聯合發出通知,叫停高通量基因測序的臨床應用。不過,2015年上半年,國家衛計委又先後公布了基因測序臨床應用的試點名單。
據了解,國內醫療機構或相關實驗室採用與人類基因檢測相關的試劑,需向國家食藥監總局申請註冊或者辦理備案;開展基因檢測業務,需向國家衛生計生委申報臨床試點,通過審批可以合法開展相關業務。
但在非臨床領域,尤其是在天賦檢測、健康風險等消費級基因檢測領域,歸誰管、怎麼管等問題,目前尚沒有明確、具體的政策解答。
「國內沒有相關標準,也缺乏審核機制,如何判斷一個基因檢測產品的可靠程度?」陳玲燕表示,針對消費級基因檢測,消費者目前很難從一個產品的價格和包裝來判斷該檢測是否可靠。
「檢測機構只要通過了相關認證就可以應用PCR等技術,也能以科研報告的形式提供檢測服務,不少企業因此打『擦邊球』。」陳鋼認為,與「天賦基因檢測」的熱潮相對的,是仍處於起步階段的監管制度和細則。
陳鋼告訴記者,沒有監管和規範的行業難免野蠻發展,魚龍混雜。消費級基因檢測行業要想長期健康地發展,真正實現對人們有用,就必須要出臺合適、明確的監管政策。他呼籲監管政策儘快出臺,「如果時間拖太久,市場沒有監管,很容易會出現『劣幣驅逐良幣』的情況」。
原理
「好」基因不等於必成才
和家長「試試看」的心態不同,在羊城晚報記者採訪過程中,不少業內人士從科學檢測的角度對「天賦基因檢測」持審慎意見。
WeGene聯合創始人兼CTO陳鋼明確表示,相對於臨床檢測中致病機制非常明確的基因,天賦並不是一個可以嚴格定義的屬性,「消費級基因檢測目前更側重於祖源、心理、運動等偏娛樂應用,滿足消費者的好奇心理。」
以音樂天賦基因檢測為例,陳鋼指出,通過關聯的基因位點突變與否,可以判斷被檢測者擁有絕對音高的概率大小,「但這也只是個概率問題」。他說,音樂天賦還包括諸如唱得好、彈得好、曲子寫得好,如果僅僅從絕對音高的檢測角度就判斷有無音樂天賦,顯然是錯誤的。
「一般情況下,這種複雜性的表型是由遺傳因素、環境因素共同作用的結果,下結論的時候要很謹慎。」陳玲燕博士告訴記者,通過檢測某個或者某幾個特定的基因來判斷孩子有哪種天賦,缺乏充分的理論依據。
據介紹,理論上「天賦基因檢測」就是檢測與天賦相關的所有基因位點,但不同基因的功能各異、相互影響,人類成長生活環境又加劇了這一複雜性。目前所謂「天賦基因」並沒有完全被挖掘,「就算有『天賦基因』,也不等於這些基因就能夠順利地表達出來。」陳玲燕說。
中國科學院北京基因組研究所陳科博士持相似觀點。他舉例說,優秀的體育運動員普遍有ACTN3基因,但並不意味著有ACTN3基因就能成為優秀的運動員。目前很多基因檢測分析還處於關聯的層面,很多公式或推斷只是一種關聯,卻把這種關聯性當成了因果關係來宣傳,誇大了效果。
記者採訪了解到,目前海外發達國家並沒有這方面的基因檢測。以美國為例,研究人員開發出比較成熟的測試系統後,往往是由大型企業買來用在人力部門做員工能力評估,或學校用來做學科匹配和性格分析等。
「不是說抽下血、測驗你基因,就知道你是不是當科學家的料。」知名第三方醫療服務機構依諾海外執行總裁郭曉晗指出,國內所謂測基因分辨天賦,只是商家瞄準父母望子成龍的心態杜撰出的偽科學系統,事實上「天賦測試」和「基因檢測」完全不搭界,「基因檢測屬於生理、病理的範疇,而天賦偏向智商、情商方面,兩者從邏輯和理念上就不通。」
延伸
報告如「天書」全靠「翻譯」
人所有的基因雖然只包括四種鹼基,但通過幾十億次排列組合,形成了一部大書。一次基因檢測利用晶片可以檢測60萬到90萬個基因位點,這是什麼概念?
「原始數據的txt文檔就有2M,加上注釋後高達14M。」陳鋼稱,一個性狀往往是由好幾個位點決定的,在算法中各個位點的權重還不一樣,「有的一份報告就達幾十頁,全是專業科學術語,非專業人士就如看天書」。
在他看來,基因測序成本已經大大降低,作為基因檢測的重要一環,檢測結果的解讀是未來比拼的重點。
廣州醫科大學第三附屬醫院婦產科研究所實驗部劉維強博士也指出,現階段,技術層面對全基因組進行測序已經不是什麼問題。「關鍵在於拿到這些測序數據後,我們怎麼解讀、解釋。說白了,就是對基因的認識還不全面,相關的認識還在發展。」
業內人士透露,解讀基因測序對人才要求極高,既要有生物醫學方向的專業素養,又要對基因測序有深度了解。記者採訪了解到,遺傳諮詢師專門負責測序報告的解讀,但這一職業群體數量遠不能滿足飛速增長的市場需求。
為此,中國科學院院士賀林曾多次公開呼籲,國家應對「遺傳諮詢師」這種新職業加大支持力度,「在基因測序儀等工具讀取『天書』字句之後,如果沒有遺傳諮詢師的『翻譯』,我們拿到手的幾乎是一大堆數據垃圾。」(記者 李妹妍 吳海飛 陳澤雲)