現代快報訊（通訊員 張艾萱 記者 劉峻）當別的孩子和父母在草坪上玩鬧嬉戲時，4歲的寧寧（化名）只能羨慕地在旁看著。粘多糖病，2.5萬分之一發病率的罕見病，奪走了寧寧健康的身體和幸福的家庭……
腦袋大、走路像「老頭」 男孩被確診粘多糖病
爸媽在寧寧兩歲左右就發現他和別的孩子不太一樣，「走路比別的孩子遲，也不會跑跑跳跳。好不容易會走了，卻總是彎著腰、愛喘氣，個頭也比同齡孩子矮了不少。」爸媽帶著寧寧在多家醫院輾轉了兩年多，最終在上海被確診為「粘多糖病」，屬於IVa型。
南京市兒童醫院血液腫瘤科主治醫師戎留成告訴記者，「粘多糖病」是一種遺傳代謝性疾病，2.5萬個孩子中才會有一例。患兒因體內缺乏粘多糖降解酶，導致粘多糖不能被分解，積聚在體內，對骨骼和臟器造成不同程度的損害。寧寧的IVa型是以生長遲緩、步態異常和骨骼畸形為主要臨床表現，如果不治療，大多無法活過16歲。
寧寧的爸爸先生說：「確診以後孩子他媽就離開了。但既然我生了他，就要對他負責，我想治好他。」上海的醫生告訴寧寧爸爸，粘多糖病的治療有兩種，一種是長期的酶替代，一種是異基因造血幹細胞移植。爸爸結合寧寧的病情，及家庭情況，最終選擇了在南京市兒童血液腫瘤科進行異基因造血幹細胞移植。
兒童醫院首例「粘寶寶」臍血移植成功
「雖然粘多糖病的異基因造血幹細胞移植在我院是第一例，但近年來我們有著豐富的移植經驗和成功案例的積累，我相信，我們一定不會辜負家長和孩子的信任。」南京市兒童醫院血液腫瘤科主任方擁軍教授說。
寧寧入院後，方擁軍教授組織了移植團隊，結合寧寧的臨床特點，並與國內多位對粘多糖病治療有豐富經驗的同行溝通，制定了詳盡的診治方案。同時，為了保證移植的成功，採用質量較高的臍帶血作為供體。方擁軍教授積極與各大臍血庫聯繫，很快便找到了與寧寧匹配度達80%的臍帶血。
7月2日，兒童醫院的移植團隊成功為寧寧回輸無關臍帶血幹細胞。然而，在等待移植的幹細胞「發芽」的過程中，寧寧出現了高熱、咳嗽、全身皮疹、血氧飽和度不能維持等一系列急性反應。方擁軍教授憑藉豐富的移植經驗，當即為寧寧採取治療措施，有效控制了病情進展。最終，經過一個多月的監護和治療，寧寧骨髓恢復良好，成功出倉，已轉至普通病房。
「移植成功只是第一步，在未來的半年到一年中，患兒還將面臨抗排異、抗感染等一系列難關。只要他闖過這些關，自體也能正常分解粘多糖，相信他就能和正常的孩子一樣生活和學習，」戎留成醫生說。
「粘多糖」不可怕，早期診療很重要
方擁軍教授介紹，近年來，隨著移植技術的發展，造血幹細胞移植能有效地改善粘多糖病人的病情，已成為治療粘多糖病的有效手段，近95%移植成功的「粘寶寶」能夠長期存活的。
然而，移植並不能改變「粘多糖病」對患兒骨骼、臟器等造成的既有損害。因此，疾病的早發現、早識別仍然非常重要，一般2歲內確診並及時替代或移植治療，能夠有效減低臟器功能損害。家長一定要多多關注孩子生長發育過程中的每個細節，一旦出現異常，要及時就醫。如果孩子被診斷為「粘多糖病」，家長千萬不要放棄，儘可能找專科醫生救治，無論酶替代治療或異基因造血幹細胞移植均應及時進行。
責任編輯：向勤如(EN006)