熱烈祝賀上海翼和生物客戶上海市第一人民醫院檢驗科發表研究論文「A promoter polymorphism rs2075824 within IMPA2 gene affecting the transcription activity: possible relationship with schizophrenia」於Journal Of Cellular And Molecular Medicine雜誌,影響因子4.9 ,其中上海翼和生物為研究中所涉及到的大樣本SNP基因分型提供服務。
J Cell Mol Med. 2016 Oct 17.
doi: 10.1111/jcmm.13009.
以往的生物遺傳學研究中已經發現IMPA2基因可能是和精神分裂症(SCZ)相關的候選基因,並且其他不同的種族研究也證實了兩者間的關係。由於目前沒有針對中國漢族人群做這項研究,因此本文作者以中國漢族人群為研究對象,研究IMPA2基因對精神分裂症(SCZ)的影響。
1397例精神分裂症(SCZ)群體
1285例對照群體
Characteristics of schizophrenia patients and controls
作者參考了其他研究報導,選擇了IMPA2啟動子區域的5個SNP位點(rs971363, rs971362, rs2075824, rs111410794和rs111610121)以及1個intron 1位置的SNP位點(rs45442994)這6個位點進行後期的大規模樣本關聯分析。
作者採用PCR-LDR SNP分型技術進行大樣本基因分型,上海翼和生物為此提供分型服務。
作者分別構建了rs2075824 位點兩種基因型的IMPA2啟動子載體,瞬時轉染SH-SY-5Y細胞,進行螢光素酶報告基因實驗(Luciferase Assay),檢測其活性差異。
被檢測的6個SNP位點在群體中均符合哈溫平衡,並且發現其中一個位點rs2075824在病例組和對照組中存在明顯的差異。在病例組中T型的頻率明顯高於對照組,rs2075824位點的T型將會增加SCZ的易感性。
Association analysis of the six selected SNPs in 1397 patients with schizophrenia and 1285 mentally healthy controls
rs2075824位點的多態性對IMPA2基因啟動子的轉錄活性產生影響。通過體外Luciferase Assay發現,rs2075824 T型啟動子的活性明顯高於C型,表明T型在大腦內也許也會增加啟動子的轉錄活性。
Effect of rs2075824 T/C polymorphism on the transcription activity of IMPA2 promoter
本研究發現在中國漢族人群的SCZ中,IMPA2基因啟動子區rs2075824位點的T等位基因可能會影響其轉錄活性。此外,若要充分闡明IMPA2基因多態性及其對inositol通路的調節意義,未來進一步的功能分析也是必不可少的。
PCR-LDR SNP分型
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