基因檢測報告到底怎麼看?

答案：A、野生型是不是指基因像雜草一樣不規則生長，代表出現突變

解析：

野生型是指未檢測到該項基因突變。腫瘤基因檢測報告從結構上大部分可以分為三部分：1、患者基本信息及標本信息；2、患者的基因檢測結果；3、靶點篩藥：適用的藥物和局限性。今天，我們主要講第二部分基因檢測結果。

從上圖，我們可以看出一共有5項，分別是基因、變異類型、變異結果、豐度及臨床意義。

基因一般指的是我們選擇檢查的基因類型；

變異類型，是指目前臨床上常見的具有指導性的變異類型，就拿ALK基因來說，有重排、點突變、插入、缺失、拷貝數目變異等類型。正常基因的構成是有序的，但是不少基因在其他因素的作用下產生掉隊、插隊或者呼朋結伴地加入，就會是基因整體隊形發生改變，這是各種基因變異類型相應產生了，當然，這一點對我們來說意義相對較小，屬於不可控因素，畢竟需要科研人員的大力研究；

變異結果，重中之重，是需要我們重點關注的對象。如果「+」、或顯示具體基因則說明存在該種突變類型，如果是「野生型」、"-"、「未檢出」則說明未發現該基因突變。

豐度，由於腫瘤的異質性，腫瘤細胞中有很多正常細胞，對腫瘤樣本進行基因檢測，任何腫瘤的基因檢測豐度都不是100%。就拿上圖來說，EGFR基因突變豐度是0.58%，假設對EGFR的相應位點進行1000次檢測，那麼檢測出該基因的次數只有58次。雖然次數不多，但是這58就有一定的價值了。

臨床意義，一般只有陽性的結果才具有臨床意義，並且報告會對基因突變情況做一個用藥指導，以供臨床醫生參考。

在接下來的百問百答中，我們會對基因突變類型及相應的臨床意義展開討論，希望大家踴躍參加。如果大家有其他疑問的話，也可以在留言區進行評論，接下來我們將會針對留言問題進行解答。