說起地中海貧血，相信孕媽們並不陌生。
據相關數據統計，中國的「地貧基因攜帶者」超過3000萬。在廣東地區，約每6人就有1人為地貧基因攜帶者。若不幸患病，患兒出生後須終生定期輸血和接受藥物治療，承受著外人難以想像的痛苦，嚴重者可直接危及生命。
那麼，對於地中海貧血，我們是否可以通過無創DNA檢測出來呢？答案是否定的。無創DNA只能篩查胎兒的染色體異常狀況，無法判斷其是否攜帶有某種致病基因。
看到這裡，有的小夥伴就要問了，既然無創查不出地貧，那麼到底都能查些什麼呢？想要回答這個問題，我們首先就要知道什麼是無創DNA。
一、無創DNA能查些什麼？
無創DNA，全稱為「無創DNA產前檢測」，是一項簡單、安全、非侵入性的胎兒染色體異常檢測技術。孕媽們可在懷孕10周後，通過抽母血的方式，篩查肚中寶寶罹患染色體異常的風險，比如唐氏症候群、愛德華症候群等等。
目前，無創DNA主要針對的是13、18和21號染色體異常導致的遺傳疾病。
不過，隨著基因技術的快速發展，如今香港邇文基因的無創DNA技術，已能篩查出高達94項染色體異常風險。其中包括6種常染色體三倍體、4種性染色體異常及84種染色體微缺失和微重複。
比起內地只能篩查T13、T18和T21三條染色體，優勢還是非常明顯的。
二、無創DNA如何篩查唐氏症候群？
孕婦在懷孕期間，胎兒的游離DNA會經過胎盤進入母體的血液系統。因此，我們只需抽取媽媽的血液，利用高通量DNA測序技術，分析血液中胎兒的游離DNA，即可計算出胎兒患有唐氏症候群的風險。
相比傳統的唐氏篩查，無創DNA對於「唐寶寶」的檢出率更高，能達到99%以上。不過，需要注意的是：無創DNA測的是母體的血液，而不是胎兒的血液。
若T21風險值≥270即為高風險，<1000則為低風險。若處於兩者之間，業內會稱之為「臨界風險」，一般情況下醫生都會建議你做羊水穿刺進一步確診。
三、對於無創查不到的遺傳病怎麼辦？
前面說了，無創DNA的篩查範圍有限，對於像地中海貧血、白化病、脆性X症候群、遺傳性耳聾這樣的遺傳病，是查不出來的。香港邇文基因建議，孕媽們可以選擇針對性更高的攜帶者篩查或單基因遺傳病篩查，看看自己或者配偶有沒有攜帶致病基因。
當然了，這些檢測最好能在孕前檢查，從而及早地實現疾病阻斷，減少新發病例的出現。