「文/貝貝豆（原創文章，歡迎個人轉載分享）」
懷胎十月，每次產檢孕媽都會戰戰兢兢，生怕某一項產檢不合格。每次拿到產檢報告單，如果一切正常，心就可以暫時放到肚子裡；可要是產檢結果有疑惑，媽媽的內心都是七上八下不得安穩，所以每次等待產檢結果的過程很是煎熬。
其中要數「唐篩」檢查最讓媽媽們焦慮，畢竟是重要檢查項目，關係到胎兒的智力和健康，而且並非唐篩意外的風險也確實比其他項目更高。
唐篩檢查低危卻生出「唐氏兒」？這種案例每年都有
之前看過很多相關的報導，很多被發現患有唐氏兒的寶寶，在媽媽孕檢時其實檢查結果並無異常，甚至是顯示的唐氏低危，可面對寶寶出生後患病的結果，攤上的媽媽都很疑惑和懊悔。
往往會帶著寶寶去質問孕檢醫院，為什麼會有這種情況發生。可是醫院的回答往往都是：雖然「唐篩」檢查是低危，但唐篩的準確率只有60%，並不能直接的就判斷寶寶就是健康的，如果當時在進行無創DNA或者羊水穿刺的檢查，或許可以避免這種悲劇的發生。
為什麼「唐氏篩查」低風險，寶寶還會存在健康問題呢？
在產檢中，「唐氏篩查」就是一項特別重要的項目，因為它直接關係到寶寶是否為「唐氏兒」。這項檢查最讓人擔心的是：結果是低風險話，不能保證孩子出生後就一定是健康的；結果是高風險，也不一定說明孩子就存在染色體疾病。
所以對於「唐篩」檢查，一些孕媽就會吐槽道：「既然不能確定結果，那做這個產檢又有什麼意義呢？做檢查不就是為了能夠確定肚子裡的寶寶是健健康康的嗎？」
沒錯！產檢就是為了能夠排除隱患，提前規避風險，媽媽們的這種顧慮確實是存在的，所以就有了「羊水穿刺」和「無創DNA」的檢查，這兩項檢查可以更加準確的排查寶寶身體異常情況。
唐氏篩查、無創DNA和羊水穿刺有什麼區別？
相對於「唐篩」來講，「羊水穿刺」和「無創DNA」價格要高出許多，所以大多數的媽媽在唐篩檢查低風險的時候，一般情況下就不會在做相關的檢查。
可如果檢查出的見過是高風險，很多醫生就會建議做這兩項檢查來進一步的確定，每到這個時候，孕媽就會非常的糾結，這兩項檢查究竟應該怎麼選？接下來我們就先了解下這些檢查項目的意義何在。
【唐氏篩查】
最佳時間：在孕15-20周 不適合35歲以上的高齡產婦
準 確 率：60-70%
檢測方式：抽取靜脈血結合孕媽自身情況檢測分析計算
篩查項目：唐氏症候群又稱先天愚型，是由染色體異常而導致的疾病
危害影響：患有該病症的寶寶智力低下，他們生活往往不能夠自理，不論是語言還是肢體動作上面，都會受到嚴重的影響，且會對家庭會造成極大的負擔。
劣勢：唐篩檢查只能判斷寶寶患有唐氏症候群的機率有多大，但是卻不能明確寶寶是否患有唐氏這症候群，這也就是孕媽在做檢查時所擔心的。
優勢：儘管唐氏篩查的結果並不能夠十分準確的判斷寶寶是否患有唐氏症候群，但卻是最經濟、簡便，且對寶寶無任何損傷的檢測方式。一般情況下一周就能夠出具檢測報告，如果檢查判斷寶寶患有唐氏症候群的機率較大，可以進一步的進行其它檢測。
【無創DNA】
最佳時間：孕12周即可檢查 35歲高齡孕婦適用
準 確 率：可達90%以上
檢測方式：抽取靜脈血通過血液中的DNA片段進行檢測
篩查項目：21三體症候群（唐氏兒）、18三體症候群（愛德華症候群）和13三體症候群（帕陶氏症候群），後兩項染色體檢查，均可以看出寶寶的身體發育畸形，比如唇裂、先天性心臟病、面部畸形、生殖障礙等等。
危害影響：這三類染色體疾病，不論是哪一種，對於寶寶和家人來說都是致命的打擊，因為天生發育畸形，很多寶寶在發育期間就會自然流產，就算順利的熬到了出生，也會因為多方面的疾病帶來巨大的痛苦。
劣勢：該項檢查費用較高，通常在1500-2000元左右，根據所在城市不同也會略有差異。
優勢：在寶寶3個月左右的是就可以進行檢查，提前了解寶寶的發育狀態，對於孕媽來說，可以更好的排除寶寶的身體因素。如果情況異常，可以及時的進行相關處理，有效的減少孕媽和整個家庭的傷害。
【羊水穿刺】
最佳時間：孕16-22周 唐篩檢測高風險孕婦
準 確 率：可達100%
檢測方式：通過抽取媽媽腹腔中的羊水作為檢測標本，經過培養的細胞進行檢測分析。
篩查項目：羊水穿刺處除了可以檢測出無創DNA篩查的3項染色體疾病，還能夠有效的檢測出與基因有關的疾病。
危害影響：寶寶除了一些染色體疾病外，父母的一些基因病變也會給孩子造成嚴重的影響，而因為染色體和基因的影響，都可以直接危害到一個健康的寶寶，而這些問題所帶來的影響都是一輩子無法修復的。
劣勢：唐篩和無創DNA相比，羊水穿刺的危險係數就要高出很多，因為在提取羊水的過程中，需要將一根針穿過媽媽的肚皮、脂肪到達羊膜腔，而這種操作也有可能會導致流產、感染等等的併發症，而其中最常見的就是流產。
優勢：可以準確無誤的檢測出寶寶的染色體以及基因潛在危害，如果檢測結果為「未見明顯核型異常」，也就可以直接的說明，有100%的概率寶寶是未患有相關染色體疾病；如果檢測異常，孕媽也可以第一時間做出反應。
「無創DNA」和「羊水穿刺」兩者並不是一回事
了解了它們之間的區別，孕媽們就會糾結該選哪個？一個是風險較低但是檢測結果準確率只有90%，另外一個是風險較高但檢測結果卻是確定的，該如何抉擇呢？
1）它們的檢查效果不同
無創DNA檢測的是21三體症候群、18三體症候群和13三體症候群三種常見的染色體疾病，檢測出的結果如果是低風險，就表示寶寶又90%的可能性不會患有這三種染色體疾病。而羊水穿刺除了可以排除以上的病症，還可以檢測出其它的疾病。
2）他們的風險不同
就像大家擔心的，羊水穿刺的風險要高於無創DNA，如果在無創DNA的檢測中是低風險，但是通過其它超聲檢查寶寶仍有異常，就需要在進行羊水穿刺的檢查。
3）無創DNA無法替代羊水穿刺
首先我們要了解到，無創DNA並不能替代羊水穿刺，因為從根本上他們兩者檢測的效果是不同的。在臨產上，唐氏篩查和無創DNA都歸於「篩查」，只不過無創DNA要比唐篩的準確率更高，所以對於無創DNA和羊水穿刺，這兩者之間並不是等同關係。
「唐氏篩查」、「無創DNA」和「羊水穿刺」到底該做那個？，醫生建議這樣選
1）適用於大多數人的經濟實惠型
考慮各項費用支出的問題，孕媽們可以先做唐氏篩查，根據檢測的風險值在考慮做無創DNA還是羊水穿刺。
提示低危：可以再做一次無創DNA檢測，進一步的確定寶寶的健康，這樣既可以規避風險又可以確定寶寶的健康。
提示高危：直接進行羊水穿刺檢測，既然是高危就說明寶寶患有染色體疾病的機率較大，而羊水穿刺雖然存在一定的風險，但可以一次性的判斷寶寶是否存在疾病因素。
2）適用於高齡或特殊群體產婦精準高效型
對於35歲以上的高齡或者特殊群體的產婦，比如：生育過染色體疾病的孕媽、不適合鹽水穿刺的孕媽等，唐篩對於這類人群出現高風險的機率都較大，所以直接進行無創NDA檢測，如果檢測見過不盡如意，在進行羊水穿刺檢測。
雖然費用比較高，但是為了寶寶的健康，在安全的基礎之上這類孕媽還是建議直接無創DNA檢測。
3）不適合無創DNA的人群直接做羊水穿刺
如果孕媽本人染色異常或者是多胞胎的孕媽、接受過移植幹細胞手術、接受過免疫治療等情況，都是不適合做無創DNA檢測。因為就算檢測結果出來，也會因為之前的這些因素而影響檢測的結果。
而有這類特殊情況的孕媽，寶寶患病的機率就會越高，做羊水穿刺可以有效的判斷寶寶是否健康。
通過今天的了解，我想孕媽對唐篩這項檢查也都有了進一步的了解，對於選擇用那種方式來檢車，除了要考慮自身的身體狀況外，還要聽取專業醫生的建議，提前將一些風險進行規避，這樣我們才能為寶寶的健康保駕護航。
寶媽們，你們孕期篩查做的哪項分享你的建議和觀點一起討論吧，更多母嬰育兒知識請關注我們，喜歡文章請點讚或分享給更多的人！
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