孕期唐篩、無創DNA、羊水穿刺到底是什麼?看這篇就夠了

2021-01-21 兒科醫生雨滴

燕子昨天晚上和我私信說，她約好了做唐篩的時間了。

「心裡好緊張啊！要是沒過怎麼辦？聽說唐篩高風險的話，還要進一步做什麼無創DNA，或者羊水穿刺？這三個有什麼區別嗎？我知道有些媽媽就直接選擇做羊水穿刺了，這是為什麼？穿刺誒，聽著就挺嚇人的！」

準媽媽從懷孕到分娩，像是過關斬將一樣，需要做各種各樣的孕期檢查，其中最重要的產檢項目之一，也是讓準媽媽經常分不清楚它的檢查方法的項目，當屬「唐篩」即唐氏症候群產前篩查。燕子這麼一問，我想了想，還是有必要和大家捋一捋，說一說關於唐篩的一些常見問題。

一、什麼是唐氏症候群？

唐氏症候群也稱先天愚型，是人類中最常見的一種染色體病，該病的病因是多了一條21號染色體，故將其命名為21-三體症候群。

60%患兒在胎內早期即流產，即使生下來也有明顯的智能低下、特殊面容、身體畸形。

它的發生毫無徵兆，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險。由於目前沒有有效的治療方法，為了降低唐氏兒的概率，孕期產前篩查手段即：唐篩、無創DNA或羊水穿刺就顯得尤為重要。

二、唐篩、無創DNA、羊水穿刺，有什麼區別？該怎麼選擇？

1、唐篩：分為早期唐篩和中期唐篩。這兩個檢查，並不是要求孕婦都要做，一般情況下是根據個人的情況，檢查的孕周來判定是早唐還是中唐。

*早期唐篩。檢查時間為：孕11～13周+6，通過孕媽抽血檢查和B超查看胎兒的頸項透明層厚度（NT），綜合判斷。

*中期唐篩。檢查時間為：孕15～20周+6，通過抽取準媽媽的血清，過定量測定某些特異性生化指標，結合孕婦的孕周、年齡參數等來綜合判斷。

唐篩是一項「風險評估」，不是診斷。篩查結果是高風險或臨界風險，表示孕婦生唐氏兒的可能性較高，但這不是確診，沒必要過分恐慌，要進行進一步的臨床診斷，如無創DNA和羊水穿刺。低風險表示孕婦生唐氏兒的可能性較小，可以繼續妊娠，但不能完全排除生患兒的可能。早唐的檢出率大約為85%，中唐的檢出率大約為70%。

① 優點：經濟實惠（兩三百塊錢）、安全方便、無創傷。

② 缺點：檢出率及準確性相比較低，就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出60-80%的患兒。

而且假陽性率高，唐篩高危的，經確診最後很大一部分都不是。

③ 適用人群：大多數孕婦，孕婦年齡在35歲以上/雙胎及多胎妊娠等特殊情況的孕婦不建議做。

2、無創DNA檢測

檢查時間為：12-22周+6天，通過採集孕婦外周血5ml，提取游離DNA，採用新一代高通量測序技術，綜合生物信息分析判斷。

①優點：檢出率準確率高，能檢出99%的患兒。

假陽性率低，無創高危的，經確診最後只有極個別不是。

②缺點：檢測費用比較貴，大約是「唐篩」的10倍。一旦無創檢測結果高風險，要通過羊水穿刺進行產前診斷。

③適用人群：所有孕婦特別是年齡超過35周歲、唐氏篩查臨界高風險、錯過了唐篩或有其他異常情況的孕婦。

3、 羊水穿刺

檢查時間：孕16～22周+6，屬於診斷技術。檢出率：100％，是最靠譜的檢查手段。

在超聲波探頭的引導下，以一支細長針穿過腹壁、子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗。基本上和屁股上打針的疼痛程度差不多，不太痛。

①優點：羊水穿刺的結果是判斷胎兒是否患有唐氏症候群的最權威和最終診斷證明。

②缺點：有創，有3‰的流產或感染風險。

③適用人群：如果早唐、中唐、無創都是高風險，或者孕婦的預產期年齡滿35周歲以上，這是推薦的必做選項。

需要做什麼檢查，醫生都會給你建議，我們只是初步了解下。關於唐篩，你還有什麼問題需要了解，歡迎留言評論告訴我們。

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