23 歲前,我聞不到味道,也沒有「欲望」:認識卡爾曼症候群

2021-01-09 騰訊網

22歲的小王今年讀大三,四肢修長,1米6的個頭,看起來卻魁梧壯實,並且天生一張娃娃臉,皮膚白皙。然而別看小王長得高大但小王卻手無縛雞之力,並且對氣味也不敏感。

更讓小王鬱悶的是,長這麼大了依然沒有青春期發育,嘴上沒鬍鬚,沒有陰毛和腋毛,喉結也非常小,更讓小王自卑的是,重點器官仍然像幼童,這讓他的心理負擔越來越重,怕被人看出來所以不敢與女生交往,性格也越發孤僻、沉默。

後來他終於鼓起勇氣就醫,醫生仔細問診後的診斷結果為,小王患了一種叫「卡爾曼症候群」的先天性疾病。

卡爾曼症候群:沒有性慾的病

卡爾曼是最常見的一種性發育異常疾病,也稱為「男性特發性低促性腺激素性腺功能減退症(IHH)」,由主管全身內分泌激素分泌的「司令部」—下丘腦出現先天性的異常改變,不能正確發布讓睪丸發育分泌雄激素的命令,導致患者青春期出現延遲,性幼稚甚至不孕不育。

而且體內長期缺乏雄激素,會導致骨質疏鬆、糖尿病以及心血管疾病產生,危害生命。

卡爾曼症候群有哪些症狀?

一般來說,罹患這種疾病的人有以下特點:

性腺功能減退:

多數男性患者下部量大於上部量,外生殖器幼稚狀態,睪丸小或者隱睪,「弟弟」短小,青春期第二性發育欠缺,如(無鬍鬚、陰毛生長、腋毛)女性患者內外生殖器官發育不良,青春期無腋毛、陰毛生長、無乳房發育。

相關軀體異常表現:

包括面中線發育缺陷如顎裂、唇裂、腎臟發育異常等。神經系統表現包括性聽力下降,鏡像運動,小腦共濟失調以及眼球運動異常。

嗅覺缺失或減退:

患者表現為完全的嗅覺確實,分辨不出香和臭,但患者可能表現為嗅覺減退。

卡爾曼症候群可以治好嗎?

其實卡爾曼症候群通過及時和恰當的治療是可以完全變成男子漢的,通過特殊的手段也可以擁有生育能力。但由於大部分患者因為種種原因並沒有得到良好的指導和治療,導致病症推遲等情況發生。

卡爾曼症候群的一般治療方法為西醫治療:

1、GnRH脈衝治療

當垂體千葉功能正常時,可考慮GnRH脈衝治療。使用可攜式輸注泵,以每1.5h-2h脈衝樣皮下輸注GnRH,進而促進睪丸生長發育,從而生成精子和分泌睪酮。據報導:GnRH脈衝治療12個月,精子生成率高達77%。

2、促性腺激素

促性腺激素治療有恢復患者生育能力,給藥方式為HCG 2,000U、000-5,每周2次肌肉注射。依據睪丸發育情況調整用藥,當睪酮達到正常成年男性中值後,再加用HMG每周2-3次肌肉注射。研究表明:產生精子中位數時間為7個月。若調整HCG劑量,使血清睪酮維持正常值下限以避免生成過多雌激素,從而可以避免乳房發育。

成年男性缺乏雄性激素,可能出現無鬍鬚生長,肌肉發育差,骨質疏鬆等症狀時,就要多注意,應及時到醫院檢查。

參考文獻:

1、羅勤.認識卡爾曼症候群[J].家庭醫學:上半月,2018

2、李佩佩,路榮梅,林緯,黃惠彬,梁繼興,李連濤,林麗香,陳剛,溫俊平.卡爾曼症候群的臨診應對[J].《中華內分泌代謝雜誌》,2018(1):72-76.

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