幼年發育不良,可能影響生育的卡爾曼症候群,是什麼樣的疾病呢?

2021-01-08 陳醫師談健康理療

導語:沒有性慾是卡爾曼氏綜合症患者上一個非常醒目的標籤,這種疾病很多情況下是因為基因突變導致的,在治療之前患者都會有一個很明顯的特徵,那就是發育不良或者是缺失,男生會變得無聲音特徵、無鬍鬚、腋毛,並且外生殖器官呈現幼稚的狀態,而女性青春期則表現為無乳房發育,無月經來潮等,他們面龐顯得非常年輕,大多顯中性,在外人眼裡,或許他們只是常見的發育不良,但是在他們自己心目中卻是一種自卑的痛。

01什麼是卡爾曼症候群?其患病的原因又是什麼呢?

1、卡爾曼症候群是什麼?

卡爾曼症候群其實是一種低促性腺激素形性腺功能衰退症,先天性下丘腦促性腺激素釋放激素分泌障礙,不僅如此,一旦患有此病後,嗅覺功能也會出現衰退的現象,同時此病還會帶來發育遲緩,不孕不育的症狀,可以說患有此病後會給人體帶來很大的折磨,最關鍵的是此病具有一定的遺傳特點,是一種家族性的遺傳疾病。

它的遺傳方式是x連鎖型隱性遺傳、常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳,根據基因所在的位置有著不同的變化,就目前而言,該病的流行病學特徵尚不明確,而男童的發病率要大於女童發病率。

2、卡爾曼症候群患病原因

卡爾曼症候群發病的機制就目前而言並不是十分清楚,但是目前大多數認可的原因是起源於GNRH神經元因各種原因不能正常的遷徙,這時候就會導致下丘腦完全或者是部分喪失合成該激素的能力,這樣就會導致大多數人不能進行正常的青春期,而表現為青春期發育遲緩,當然隨著遺傳學研究的深入,我們也發現了一些和卡爾曼症候群相關的基因,這些基因影響了神經元正常的遷徙,但是僅僅有30%左右的症候群與上述基因相關,剩下的相關發病原因依舊是並不明確的。

02為何患有卡爾曼症候群後患者會自卑?

1、嗅覺弱化

一旦患上卡爾曼症候群後患者有一個特別頭疼的症狀那就是嗅覺弱化,也就是對氣味並不會特別的敏感,甚至有很多患者是沒有辦法辯別香味和臭味的,舉個例子來說,就像我們感冒之後嗅覺出現衰退一樣,一旦患上卡爾曼症候群後,這種情況是會加深的,所以有可能讓患者本身在和別人聊天詢問味道的時候出現自卑的情況。

2、性腺功能衰退

其實引起卡爾曼症候群徵徵患者自卑的主要原因還是因為性腺功能的衰退,大多數男性在青春期的第二性特徵發育時去表現為缺失,其外陰畸形,外陰幼稚狀態,陰莖短小,睪丸較小,有些患者甚至無發育睪丸。並且青春期的第二特徵也是缺失的,例如男性病無鬍鬚產生腋毛和陰毛生長。

而女患者則表現為生殖器官發育不全,在青春期發育的時候,乳房並不會發育,而腋毛和陰毛生長,比較自卑的一點是他們並沒有月經來潮的表現,一旦沒有這幾種表現後,我們很難認識自己是一個什麼性別的人,所以一旦患有卡爾曼症候群後,很容易導致患者自卑。

3、軀體出現異常

阿爾曼症候群還會導致身體各種軀體出現異常,例如可能會出現唇裂和腎臟發育異常的情況,在神經方面也可能出現衰退的現象,一旦出現這些問題後,從患者本身心理角度上來講就會產生自卑,在意外人的眼光照射下,也可能會給患者帶來不好感覺。

03卡爾曼症候群能治癒嗎?應該怎麼治療呢?

1、卡爾曼症候群不能治癒

卡爾曼症候群是不能夠治癒的,因為卡爾曼症候群屬於先天性下丘腦促性腺激素分泌不足,所以從基因角度來看是不能夠治癒,但是可以通過藥物治療控制卡爾曼症候群患者的病情,重點治療在青春期前期治療,要求恢復男性和女性的第二特徵,如果治療的及時是能夠滿足生育要求的。

如果青春期以後再治療的話,效果就會差很多,很多患者就是因為性腺功能低下才會去檢查發現自己患有卡爾曼氏綜合症,當然也有一部分患者等到最後男性不育的時候再去檢查,也是發現自己有卡爾曼氏綜合症,因此該疾病的關鍵一點就是及時發現及時治療,如果能夠及時發現和治療,在後期患者就可能與正常人並無兩樣,依然具有生殖能力。

2、卡爾曼症候群採用激素治療

患者在14歲之後就要開始進行治療,採用雄性激素治療的方式可以讓男性第二功能得到正常的發展,其骨密度和體脂成分也能夠保持在和正常人水平一樣,而且如果單側睪丸,體積明顯增大,4毫米以上後應該及時停藥,這時候可以考慮是性腺功能出現逆轉的可能性,對於女性來說也是採用同樣的道理使其能夠正常發育,基本上可以保持與正常人一樣的狀態。

不過值得注意的一點是,雄性激素的治療並不能夠恢復其生育能力,這時候就要採用促性腺激素的治療,給患者每周兩次肌內注射,使患者生育能力得到正常的進行,用藥時還要根據患者實際的睪丸發育水平來調整。

而對於有生育需求的患者促性腺激素治療和GNRH脈衝治療這兩種治療方案,不僅能讓男性患者擁有第二性徵,還可以促進患者睪丸生長、精子形成、恢復患者生育能力。但是這種治療往往療程比較長,需要至少1-2年時間。

結語:阿爾曼症候群可能會導致一個人沒有辦法完完全全地度過一個神奇的青春期,同時還會導致身體出現各種各樣的問題,最讓人頭疼的莫過於嗅覺減退的情況,如果不能夠進行及時的治療,患者會出現無第二特徵的異常,同時性腺功能也會出現衰退的現象,不幸的一點是,換上卡爾曼症候群是需要進行終身治療的,但是如果能夠進行及時的治療,患者還是會和正常人一樣,因此患者一定要擁有一個好的心態去面對疾病,或許在不久的將來,這種疾病也是會有治癒的可能。

相關焦點

  • 罕見卡爾曼症候群是什麼?可能影響到生育,要正確對待這種疾病
    小王去醫院就診後發現自己患上了一種罕見病,叫做卡爾曼症候群,這是一種先天性的疾病。01什麼是卡爾曼症候群,患上卡爾曼症候群之後身體會有什麼樣的表現?卡爾曼症候群是一種低促性腺激素型性腺功能減退症,嗅覺功能會出現衰退的問題,並且還有遺傳異質性的問題,卡爾曼綜合種一般都會有遺傳的問題,是家族性的疾病,它的遺傳方式有三種,分別是X連鎖隱性遺傳、常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。
  • 具有遺傳特徵的卡爾曼症候群會影響生育功能,治療的方法有哪些
    導語:卡爾曼症候群本身就是一種十分罕見的先天性促性腺功能低下,同時還會伴隨著一定的嗅覺減退的情況出現的一種遺傳疾病,要是發現自己出現了嗅覺減退或者是喪失,青春期的時候也出現了發育延遲,平時出現了性功能低下和生殖器官發育不正常的情況,也是需要及時的去醫院檢查一下是不是患上了卡爾曼症候群,這種疾病要是可以早發現、早診斷、早治療對於控制疾病的症狀、改善病情、預防併發症是十分重要的
  • 23 歲前,我聞不到味道,也沒有「欲望」:認識卡爾曼症候群
    卡爾曼症候群:沒有性慾的病卡爾曼是最常見的一種性發育異常疾病,也稱為「男性特發性低促性腺激素性腺功能減退症(IHH)」,由主管全身內分泌激素分泌的「司令部」—下丘腦出現先天性的異常改變,不能正確發布讓睪丸發育分泌雄激素的命令,導致患者青春期出現延遲,性幼稚甚至不孕不育。
  • 先天性外胚層發育不良症候群的麻醉
    本文由「小麻哥的日常」授權轉載最近,網上一位奇女子🔥了,如下圖,她是一位外胚層發育不良症候群患者。昨天有一位年輕的患者,擬在全麻下全口義齒種植。一開始還在想,為什麼二十歲就需要全口種牙。通過詢問病史、體格檢查、輔助檢查等才發現原來是一例先天性外胚層發育不良症候群患者,牙齒先天缺如。由於該類患者常有多系統的異常,對麻醉有啥影響呢,查閱相關資料,整理如下。先天性外胚層發育不良症候群又稱先天性外胚層缺陷,Siemencs症候群,是一組外胚層發育缺損的先天性疾患,累及皮膚及其附屬結構如牙和眼間或波及中樞神經系統,有時可伴有其他異常。
  • 唐氏症候群不可治癒,會影響患兒生長發育,孕期唐氏篩查不可忽略
    唐氏症候群發生的原因暫時無法明確,但科學家懷疑它與孕婦年齡較大導致卵細胞老化有關。那麼唐氏患兒與正常兒童有什麼區別呢?無論是出於為b考慮還是為胎兒考慮,生育最好在35之前進行。2、孕早期疾病如果女性在懷孕前或懷孕早期受過外傷或患過傳染性疾病,孩子得唐氏症候群的機率也會更高。另外,年齡越大的孕婦生育唐氏症候群寶寶的機率也更大。
  • 貓叫症候群,一種先天性染色體疾病,和孕婦接觸電離輻射有關
    導語:貓叫症候群,和二十一三體症候群一樣出名的一種早期小兒遺傳性疾病,最主要是因為患者體內出現染色體相應的問題所導致的,因為嬰兒時有貓叫樣的啼哭而得名,嚴重者甚至可能會誘發智力障礙,雖然不會致命,但是影響患者生長發育。
  • 特納症候群影響孩子未來生育嗎?
    大約三分之一的特納症候群女孩可有自發青春期,但其中只有一半的人有月經初潮。懷孕是特例事件,但極少數的特納症候群病人有可能發生。特納症候群孩子為什麼會有性腺功能不足?人類的染色體有23對46條,其中一對為性染色體,男孩的性染色體是X染色體和Y染色體各一條,女孩的兩條性染色體都是X染色體。
  • 胼胝體發育不良常發病於顱內,可能與遺傳有關,病因尚不明確
    導語:胼胝體發育不良是一種先天性顱腦畸形,其表現為胼胝體的完整或部分不存在。胼胝體是連接左右大腦半球的神經纖維束。其發育異常通常與顱內和顱外畸形以及各種症候群和染色體異常有關。先天性體發育異常本身通常不產生症狀或具有輕度症狀。其臨床症狀與伴隨的腦畸形有關。在輕度情況下,可能會發生視覺障礙和觸覺交叉障礙。
  • ​寶寶不出汗、缺牙,可能是得了這個病--外胚層發育不良
    外胚層發育不良(Ectodermal dysplasia)是一類外胚層發育異常的遺傳性綜合性疾病,通常侵犯皮膚、汗腺、毛髮、指趾甲和牙齒。根據臨床表現,可分為少汗性外胚層發育不良和有汗性外胚層發育不良。
  • 幹細胞療法攻克生殖疾病難題,現實不孕女性的生育夢
    然而,現代生活節奏飛快,再加上各種不良生活習慣,使生理健康每況愈下,導致一些女性遭受婦科疾病纏身,給正常的生活和工作帶來了極大的不便,有些甚至帶來終身的遺憾——不孕。諸如子宮內膜疾病、卵巢早衰等這些導致不孕的婦科疾病不僅使女性生活在痛苦之中,也給整個家庭帶來影響。
  • 哪些疾病適合三代試管嬰兒?第三代試管嬰兒技術是什麼
    臨床上,常見的性染色體疾病包括克氏症候群、超雄症候群、特納症候群、超雌症候群等。 ● 克氏症候群 克氏症候群又稱為先天性睪丸發育不全或原發小睪丸症。這類患者染色體核型為47,XXY,即比正常男性多了一條X染色體。數據顯示,克氏症候群發病率在男性新生兒中達到1.2%。
  • 兒童發育期間維持健康和疾病發展的腸道微生物群
    背景腸道微生物群在兒童發育過程中起著重要作用。兒童期發育是指從出生到青春期結束之間發生的生理、心理和情感的變化。兒童發展可以分為四個不同的階段:嬰兒期、學齡前階段、兒童中期和青春期。偏離常模可能是疾病發展的早期跡象,無論是營養不良或肥胖、自閉症譜系障礙 (ASD)的社會發育遲緩、食物過敏或哮喘。
  • 全球首例通過PGT技術阻斷印記基因疾病Schaaf-Yang 症候群的新生兒...
    唯一倖存的次子,出生後一周也被診斷為腦癱,智力嚴重低下、機能發育停滯。而同樣的悲劇也發生在張先生弟弟的家庭裡,他們生育的三個兒子都因相同的情況,在出生後幾天內均不幸夭折。「我們只是想和正常家庭一樣,有個健康的孩子。前後奔走了十幾年,去了許多家大醫院,也做了很多的檢查,但都沒有辦法。
  • 少年患病似吸血鬼 外胚層發育不良惹的禍
    近日據重慶媒體報導,當地發現一起少年患病似吸血鬼的罕見病例,該少年由於患有先天性外胚層發育不良的遺傳性疾病,口中牙齒發育不全,有兩顆獠牙,頭髮極為稀疏,一眼望去就很不健康。少年患病似吸血鬼,據悉該患者還畏光,與傳統作品中的吸血鬼形象極為相似。  據了解,英國有一對兄弟也患有同樣的疾病。
  • 性染色體疾病
    很多疾病都是由於染色體變異導致的。那麼,性染色體變異會帶來什麼疾病呢? 性染色體遺傳病和其他染色體疾病類似,可以分為染色體結構異常和數目異常。常見的X染色體結構異常有各種缺失、易位和等臂染色體。男性患者第二性徵發育差,有女性化表現,絕大多數患者表現為不育。有一部分患者可能出現智力低下,精神異常,或者有精神疾病的傾向。診斷及治療:可通過激素檢測;或者通過染色質檢測,查看染色體數目來進行診斷。可對患者進行激素治療來緩解症狀。
  • 【案例分享】外胚層發育不良
    目前認為,ectodysplasin-A蛋白在外胚層包含毛髮、牙齒及汗腺的正常發育過程中起到了重要作用,ectodysplasin-A蛋白缺陷可抑制外胚層正常發育過程中相關酶的作用並影響外胚層與中胚層中間的聯繫而導致疾病的發生。女性雜合突變攜帶者通常為X染色體隨機失活程度的不同而表現出嚴重程度不同的臨床症狀,個體差異較大。2.
  • 8歲女孩患上特納氏症候群 生育能力喪失
    張永斌帶著女兒來到重醫附屬兒童醫院檢查發現,小佳身材之所以矮小,是因為患上特納氏症候群。更因為這個病,她失去了生育能力。  「因為特納氏症候群,小佳性染色體缺失了1條,以後都不會有生育能力。」兒童醫院內分泌科副主任朱岷說,特納氏症候群是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病,發病率約為1/2500,是導致女性高促性性腺功能減退症的常見病因。  朱岷提醒,一旦家長發現孩子出現身材矮小、面部多痣、眼距寬、內眥贅皮、頸蹼、髮際低、顎弓高、通貫掌,部分患者伴先天性淋巴管水腫、視力及聽力下降等情況,一定要及時帶孩子到醫院檢查,排除染色體異常。
  • 21三體症候群(又稱Down症候群)
    21三體症候群(又稱Down症候群)是迄今為止最常見的染色體病,也是最常見的導致輕度至中度智力障礙的遺傳性疾病。發病率:1:600-800遺傳模式:常染色體顯性遺傳(AD)致病區域:21號染色體臨床特徵:生長發育遲緩、智力障礙、特殊面容臨床症狀:21三體症候群治療及預後:
  • 什麼是歌舞伎面譜症候群?常見的特徵有哪些?此病發現於哪一年?
    導語:歌舞伎面部症候群(Kabuki facial syndrome, KS),是一種不常見的疾病,常見的表現為身體發育不良、骨骼發育不良、外貌特殊、先天性內臟畸形、皮膚紋理異常、輕度或中度智力發育遲緩等。若是發現身邊有這種症狀的兒童,建議儘早檢查。