導語:沒有性慾是卡爾曼氏綜合症患者上一個非常醒目的標籤,這種疾病很多情況下是因為基因突變導致的,在治療之前患者都會有一個很明顯的特徵,那就是發育不良或者是缺失,男生會變得無聲音特徵、無鬍鬚、腋毛,並且外生殖器官呈現幼稚的狀態,而女性青春期則表現為無乳房發育,無月經來潮等,他們面龐顯得非常年輕,大多顯中性,在外人眼裡,或許他們只是常見的發育不良,但是在他們自己心目中卻是一種自卑的痛。
01什麼是卡爾曼症候群?其患病的原因又是什麼呢?
1、卡爾曼症候群是什麼?
卡爾曼症候群其實是一種低促性腺激素形性腺功能衰退症,先天性下丘腦促性腺激素釋放激素分泌障礙,不僅如此,一旦患有此病後,嗅覺功能也會出現衰退的現象,同時此病還會帶來發育遲緩,不孕不育的症狀,可以說患有此病後會給人體帶來很大的折磨,最關鍵的是此病具有一定的遺傳特點,是一種家族性的遺傳疾病。
它的遺傳方式是x連鎖型隱性遺傳、常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳,根據基因所在的位置有著不同的變化,就目前而言,該病的流行病學特徵尚不明確,而男童的發病率要大於女童發病率。
2、卡爾曼症候群患病原因
卡爾曼症候群發病的機制就目前而言並不是十分清楚,但是目前大多數認可的原因是起源於GNRH神經元因各種原因不能正常的遷徙,這時候就會導致下丘腦完全或者是部分喪失合成該激素的能力,這樣就會導致大多數人不能進行正常的青春期,而表現為青春期發育遲緩,當然隨著遺傳學研究的深入,我們也發現了一些和卡爾曼症候群相關的基因,這些基因影響了神經元正常的遷徙,但是僅僅有30%左右的症候群與上述基因相關,剩下的相關發病原因依舊是並不明確的。
02為何患有卡爾曼症候群後患者會自卑?
1、嗅覺弱化
一旦患上卡爾曼症候群後患者有一個特別頭疼的症狀那就是嗅覺弱化,也就是對氣味並不會特別的敏感,甚至有很多患者是沒有辦法辯別香味和臭味的,舉個例子來說,就像我們感冒之後嗅覺出現衰退一樣,一旦患上卡爾曼症候群後,這種情況是會加深的,所以有可能讓患者本身在和別人聊天詢問味道的時候出現自卑的情況。
2、性腺功能衰退
其實引起卡爾曼症候群徵徵患者自卑的主要原因還是因為性腺功能的衰退,大多數男性在青春期的第二性特徵發育時去表現為缺失,其外陰畸形,外陰幼稚狀態,陰莖短小,睪丸較小,有些患者甚至無發育睪丸。並且青春期的第二特徵也是缺失的,例如男性病無鬍鬚產生腋毛和陰毛生長。
而女患者則表現為生殖器官發育不全,在青春期發育的時候,乳房並不會發育,而腋毛和陰毛生長,比較自卑的一點是他們並沒有月經來潮的表現,一旦沒有這幾種表現後,我們很難認識自己是一個什麼性別的人,所以一旦患有卡爾曼症候群後,很容易導致患者自卑。
3、軀體出現異常
阿爾曼症候群還會導致身體各種軀體出現異常,例如可能會出現唇裂和腎臟發育異常的情況,在神經方面也可能出現衰退的現象,一旦出現這些問題後,從患者本身心理角度上來講就會產生自卑,在意外人的眼光照射下,也可能會給患者帶來不好感覺。
03卡爾曼症候群能治癒嗎?應該怎麼治療呢?
1、卡爾曼症候群不能治癒
卡爾曼症候群是不能夠治癒的,因為卡爾曼症候群屬於先天性下丘腦促性腺激素分泌不足,所以從基因角度來看是不能夠治癒,但是可以通過藥物治療控制卡爾曼症候群患者的病情,重點治療在青春期前期治療,要求恢復男性和女性的第二特徵,如果治療的及時是能夠滿足生育要求的。
如果青春期以後再治療的話,效果就會差很多,很多患者就是因為性腺功能低下才會去檢查發現自己患有卡爾曼氏綜合症,當然也有一部分患者等到最後男性不育的時候再去檢查,也是發現自己有卡爾曼氏綜合症,因此該疾病的關鍵一點就是及時發現及時治療,如果能夠及時發現和治療,在後期患者就可能與正常人並無兩樣,依然具有生殖能力。
2、卡爾曼症候群採用激素治療
患者在14歲之後就要開始進行治療,採用雄性激素治療的方式可以讓男性第二功能得到正常的發展,其骨密度和體脂成分也能夠保持在和正常人水平一樣,而且如果單側睪丸,體積明顯增大,4毫米以上後應該及時停藥,這時候可以考慮是性腺功能出現逆轉的可能性,對於女性來說也是採用同樣的道理使其能夠正常發育,基本上可以保持與正常人一樣的狀態。
不過值得注意的一點是,雄性激素的治療並不能夠恢復其生育能力,這時候就要採用促性腺激素的治療,給患者每周兩次肌內注射,使患者生育能力得到正常的進行,用藥時還要根據患者實際的睪丸發育水平來調整。
而對於有生育需求的患者促性腺激素治療和GNRH脈衝治療這兩種治療方案,不僅能讓男性患者擁有第二性徵,還可以促進患者睪丸生長、精子形成、恢復患者生育能力。但是這種治療往往療程比較長,需要至少1-2年時間。
結語:阿爾曼症候群可能會導致一個人沒有辦法完完全全地度過一個神奇的青春期,同時還會導致身體出現各種各樣的問題,最讓人頭疼的莫過於嗅覺減退的情況,如果不能夠進行及時的治療,患者會出現無第二特徵的異常,同時性腺功能也會出現衰退的現象,不幸的一點是,換上卡爾曼症候群是需要進行終身治療的,但是如果能夠進行及時的治療,患者還是會和正常人一樣,因此患者一定要擁有一個好的心態去面對疾病,或許在不久的將來,這種疾病也是會有治癒的可能。