少年患病似吸血鬼 外胚層發育不良惹的禍
2020-12-06 99健康網 
吸血鬼一直存在西方的電影或是電視劇裡，真實版的吸血鬼你見過嗎？重慶就有一名少年患病似吸血鬼。
近日據重慶媒體報導，當地發現一起少年患病似吸血鬼的罕見病例，該少年由於患有先天性外胚層發育不良的遺傳性疾病，口中牙齒發育不全，有兩顆獠牙，頭髮極為稀疏，一眼望去就很不健康。少年患病似吸血鬼，據悉該患者還畏光，與傳統作品中的吸血鬼形象極為相似。
據了解，英國有一對兄弟也患有同樣的疾病。因為《暮光之城》系列電影的走紅，現在很受同學歡迎。
延伸閱讀：什麼是先天性外胚層發育不良
外胚層發育不良症候群是比較罕見的先天性疾患。本病的一突出的臨床特徵是夏季體溫升高，而且容易中暑，嬰幼兒時期容易出現熱性驚厥。那麼，外胚層發育不良症候群患兒什麼會出現發熱呢？
外胚層發育不良症候群是一種與遺傳因素有關的疾病，男性發病率明顯高於女性。由於外胚層發育缺損，累及皮膚及其附屬結構如牙和眼，間或波及中樞神經系統。本病在臨床上分為有汗型和閉汗型兩類，以閉汗型症狀較重。因外胚層發育缺損累及皮膚，無法調節體溫，所以夏季體溫升高，症狀與暑熱症非常相似。同時，患兒還表現為指趾甲發育不良，甲板粗糙，中央凹陷。由於汗腺和皮脂腺比正常人少，所以患兒皮膚菲薄、乾燥。此外還有毛髮稀少、角膜乾燥等症狀。
本病因為是由於先天性外胚層缺陷，所以尚無有效的治療方法。對夏季體溫高的患兒要給予涼爽環境，預防高熱發生。
（責任編輯：蘇嬌蓉）
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先天性外胚層發育不良症候群的麻醉
通過詢問病史、體格檢查、輔助檢查等才發現原來是一例先天性外胚層發育不良症候群患者，牙齒先天缺如。由於該類患者常有多系統的異常，對麻醉有啥影響呢，查閱相關資料，整理如下。先天性外胚層發育不良症候群又稱先天性外胚層缺陷，Siemencs症候群，是一組外胚層發育缺損的先天性疾患，累及皮膚及其附屬結構如牙和眼間或波及中樞神經系統，有時可伴有其他異常。 -
【案例分享】外胚層發育不良
由於外胚層先天性發育不良，導致皮膚及其附件發育異常，出現皮膚角質化過度，色素沉著，汗腺、皮脂腺、粘液腺發育異常，毛髮結構和分布異常，牙齒發育異常等。至今已報導了200多種病理損害，其中以少汗型（無汗型）外胚層發育不良最為常見。此外有汗型外胚層發育不良、少汗型外胚層發育不良伴免疫缺陷。Rapp-Hodgkin外胚層發育不良和顱骨外胚層發育不良等型亦偶見報導。 -
花季少年患怪病長獠牙且畏光 酷似「吸血鬼」
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寶寶不出汗、缺牙,可能是得了這個病--外胚層發育不良
我院兒科診斷為「出牙延遲，外胚層發育不良？」。家族史：患兒母親的同胞哥哥、表哥、舅舅均有皮膚乾燥、少汗的表現。患兒男，1歲6月，因「無汗1+年」於我院就診，診斷為「外胚層發育不良？」。 外胚層發育不良（Ectodermal dysplasia）是一類外胚層發育異常的遺傳性綜合性疾病，通常侵犯皮膚、汗腺、毛髮、指趾甲和牙齒。根據臨床表現，可分為少汗性外胚層發育不良和有汗性外胚層發育不良。 -
不長毛的腦袋-外胚層發育不良
結合老大的情況，省城的醫生給了一個非常罕見的診斷，無汗型外胚層發育不良症候群。這是一種X連鎖的隱性遺傳病，通常都是男性發病，女性為攜帶者不發病。患者的最大問題是不會出汗，所以無法散熱，華南的天氣又這麼熱，所以患者會很容易把自己憋到發燒，因為無法通過自己調節散熱，所以發燒了就算打退燒針也沒什麼用，只能是擦酒精、泡水、空調、冰水等物理降溫才行。 -
15歲少年患怪病酷似「吸血鬼」 長"獠牙"皮膚沒毛孔怕見光
    皮膚沒有毛孔、「獠牙」、畏光、頭髮稀疏……這些電影《吸血鬼》裡的橋段，現實中是一種名叫先天性外胚層發育不良的遺傳性疾病，發病率不足十萬分支一，卻出現在了重慶永川的一個家族中。15歲少年蘭海(化名)，是這個家族中發病的第二代。 -
小腦發育不良怎麼檢查
核心提示:專家介紹稱儘管腦發育不良誘發要素很多，但終究看病根源卻是大腦生物製劑受損致使神經系統腦損傷，然後出現孩子腦發育不良表現。據了解在我國腦發育不良的患病孩提發病率多達上千萬，因病情程度不一，所以其腦部的損害程度也不一樣。 -
「吸血鬼」的牙齒是如何長成的?
當相關基因出了問題，牙齒的數目可能變少，甚至會使人長得像「吸血鬼」。「吸血鬼」原是基因異常北京大學口腔醫院的口腔修復科原主任，博士生導師馮海蘭教授，致力於牙齒發育異常的研究已有近十年，並負責了北京市自然科學基金資助的「牙齒發育異常的病因機制及蛋白質功能研究」項目。 -
《外胚層發育不全患者種植治療策略》—— 湯春波 教授
首先可摘局部義齒是最常見而簡單的修複方式，它具有易調改的特點，但是由於ED患者通常牙槽嵴發育不足，少量餘牙多呈錐形，缺少可固位的倒凹，佩戴可摘局部義齒後固位、穩定性較差。在臨床上可以先用複合樹脂恢復畸形牙的形態，或使用磁性固位等方式提高義齒固位效果。對於外胚層發育不全的患者，一般不行固定修復，尤其是在其生長發育階段結束前。 -
醫生稱因先天性外胚層發育不全
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胚胎學專題(五)外胚層
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...遺傳病 1980年 外胚層發育不良症 單基因病-上海頻道-東方網
上海億康醫學檢驗所CEO陸思嘉介紹，藉助這一技術，已產生了多個「世界首例」，成功阻斷遺傳性脊肌萎縮症、家族遺傳性耳聾、遺傳性少汗型外胚層發育不良症、遺傳性顯形多囊腎等疾病的垂直傳遞。此外，在2015年他們還發展了無創基因篩查技術，誕生了世界首個無創篩查試管嬰兒，至今已完成100多例。 -
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