...遺傳病 1980年 外胚層發育不良症 單基因病-上海頻道-東方網

2021-01-08 東方網

  

  謝曉亮(左)和學生陸思嘉(右)與世界首例阻斷遺傳性軟骨瘤的「MALBAC嬰兒」。(資料)

  謝曉亮不久前當選中科院外籍院士,這是他繼美國國家科學院院士、美國國家醫學院院士和美國藝術與科學學院院士後的第四個院士頭銜。作為上海億康基因有限公司的共同創始人、首席科學家,他每次來上海,行程都排得很滿。由他開創的單細胞基因檢測方法MALBAC (多重退火循環擴增法),不僅可檢測百餘種單基因病,還在上海實現了產業化,至今已為5000多個遺傳病和不孕不育家庭解決難題。

  一名遺傳病患者來信改變了他

  謝曉亮1962年出生於北京,1980年考入北京大學化學系,1992年進入美國太平洋西北國家實驗室工作,他是該實驗室自1965年成立以來第一位來自中國內地的科學家;1999年被聘為哈佛大學化學與化學生物系終身教授,他是改革開放後哈佛大學聘任的第一位來自中國內地的終身教授;2009年擔任哈佛大學Mallinckrodt講席教授,謝曉亮再次成為內地學者獲哈佛大學冠名講席教授的第一人。

  作為單分子酶學創始人、單分子生物物理化學奠基人之一,這位生物物理化學基礎研究領域的國際領軍人物,2012年在單細胞全基因組學研究上有了突破性進展,開發了MALBAC,這是世界上最先進的單細胞全基因組擴增技術之一。這項技術的初衷是測量單個DNA分子中的基因序列。檢測一個腫瘤細胞的DNA,MALBAC技術的準確性高達93%,而傳統技術只能做到50%至70%。後來,科學家們使用這一技術完成迄今覆蓋度最高的單精子基因圖譜,首次對人類單個卵細胞完成測序。

  一名遺傳性軟骨瘤患者的來信,改變了謝曉亮的生活軌跡。這個家庭中,丈夫是遺傳性軟骨瘤患者,妻子正常。其後代無論男孩女孩都有50%的概率患與父親同樣的疾病。是否有可能通過胚胎植入前的基因檢測來阻斷這一遺傳病呢?當時謝曉亮已完成技術驗證,要做臨床驗證,他找到北京大學第三醫院喬傑院士合作。2014年9月19日,世界上第一例阻斷遺傳性軟骨瘤的「MALBAC嬰兒」誕生,這標誌著中國胚胎植入前遺傳診斷技術達到世界領先水平。如今,這個孩子已經3歲多,非常健康。

  實驗室的基礎研究轉化成生物技術,實現了謝曉亮「科技服務社會」的夢想,他開始思考如何讓更多人受益於這一技術。

  完成國內百餘家醫院樣本檢測

  奉賢生物科技園區的聚惠創業園26號樓,建築面積2500平方米,謝曉亮和學生陸思嘉共同創立的上海億康醫學檢驗所就坐落於此。每天都會有不同的樣本細胞送來,國內100多家合作醫院的樣本檢測在這裡完成。

  這些細胞,用謝曉亮的話來說,它不只是一個細胞,很可能是一個健康的寶寶,是一個家庭的希望。我國每年新生兒出生缺陷率約5.6%,其中20%是由明確遺傳因素導致。「MALBAC技術能提高試管嬰兒的成功率,也可以幫助一些家庭阻斷遺傳病。」上海億康醫學檢驗所CEO陸思嘉介紹,藉助這一技術,已產生了多個「世界首例」,成功阻斷遺傳性脊肌萎縮症、家族遺傳性耳聾、遺傳性少汗型外胚層發育不良症、遺傳性顯形多囊腎等疾病的垂直傳遞。此外,在2015年他們還發展了無創基因篩查技術,誕生了世界首個無創篩查試管嬰兒,至今已完成100多例。

  謝曉亮把億康基因總部放在上海奉賢,不僅因為奉賢正致力於發展健康產業,還因為這裡開放的氛圍,「上海對於科技創新有著更開放的心態,產業轉化意識也更強烈。」

  公司名寓意為億萬人健康奮鬥

  「謝老師是60後,但他的心理年齡就像90後,他滑雪時總喜歡在空中轉圈。」談及導師謝曉亮,陸思嘉說,他對新事物總是保持著敏感。有一次,謝曉亮帶他去滑雪,在乘坐了20多分鐘纜車登山後直接把他帶到中級道,並對從來沒有滑過雪的他說:「你已經沒有退路了,我相信你可以的。」陸思嘉一開始很害怕,漸漸就享受起這個過程。謝曉亮經常對學生說,有些事不做就永遠不知道難易,等真正邁出第一步,會發現自己可以做的事情超乎想像。

  謝曉亮每年要來上海七八次,每次來都要和陸思嘉討論新的技術進展。在他看來,有的遺傳病還沒辦法成功阻斷,需進一步技術創新。目前,基因測序儀器還依賴國外進口,他正謀劃研發自主智慧財產權的測序儀器。

  謝曉亮每天工作16個小時,常睡在實驗室的簡易沙發上。說起導師的拼勁,陸思嘉直言「心疼」,但他深知,如果讓謝曉亮再選擇一次,他依然會選擇現在的生活。正如謝曉亮為公司起的名字「億康」,寓意為億萬人的健康而奮鬥。

相關焦點

  • ​寶寶不出汗、缺牙,可能是得了這個病--外胚層發育不良
    我院兒科診斷為「出牙延遲,外胚層發育不良?」。家族史:患兒母親的同胞哥哥、表哥、舅舅均有皮膚乾燥、少汗的表現。患兒男,1歲6月,因「無汗1+年」於我院就診,診斷為「外胚層發育不良?」。    外胚層發育不良(Ectodermal dysplasia)是一類外胚層發育異常的遺傳性綜合性疾病,通常侵犯皮膚、汗腺、毛髮、指趾甲和牙齒。根據臨床表現,可分為少汗性外胚層發育不良和有汗性外胚層發育不良。
  • 【案例分享】外胚層發育不良
    由於外胚層先天性發育不良,導致皮膚及其附件發育異常,出現皮膚角質化過度,色素沉著,汗腺、皮脂腺、粘液腺發育異常,毛髮結構和分布異常,牙齒發育異常等。至今已報導了200多種病理損害,其中以少汗型(無汗型)外胚層發育不良最為常見。此外有汗型外胚層發育不良、少汗型外胚層發育不良伴免疫缺陷。Rapp-Hodgkin外胚層發育不良和顱骨外胚層發育不良等型亦偶見報導。
  • 不長毛的腦袋-外胚層發育不良
    又過了2年,小姑娘2歲了,能跑會跳,口齒伶俐。老張就尋思著再生一個吧,家裡缺個男孩子,也沒人保護姐姐是不。雖說老張夫婦心裡很忐忑,還是擔心。不過既然老二是個健康寶寶,那估計老大是什麼莫名其妙的其他原因導致的,不會是自己夫婦身體不好,沒這麼倒黴再來一個吧。
  • 先天性外胚層發育不良症候群的麻醉
    本文由「小麻哥的日常」授權轉載最近,網上一位奇女子🔥了,如下圖,她是一位外胚層發育不良症候群患者。昨天有一位年輕的患者,擬在全麻下全口義齒種植。一開始還在想,為什麼二十歲就需要全口種牙。通過詢問病史、體格檢查、輔助檢查等才發現原來是一例先天性外胚層發育不良症候群患者,牙齒先天缺如。由於該類患者常有多系統的異常,對麻醉有啥影響呢,查閱相關資料,整理如下。先天性外胚層發育不良症候群又稱先天性外胚層缺陷,Siemencs症候群,是一組外胚層發育缺損的先天性疾患,累及皮膚及其附屬結構如牙和眼間或波及中樞神經系統,有時可伴有其他異常。
  • 少年患病似吸血鬼 外胚層發育不良惹的禍
    近日據重慶媒體報導,當地發現一起少年患病似吸血鬼的罕見病例,該少年由於患有先天性外胚層發育不良的遺傳性疾病,口中牙齒發育不全,有兩顆獠牙,頭髮極為稀疏,一眼望去就很不健康。少年患病似吸血鬼,據悉該患者還畏光,與傳統作品中的吸血鬼形象極為相似。  據了解,英國有一對兄弟也患有同樣的疾病。
  • lavida樂櫻醫院:單基因病遺傳病如何收穫健康寶寶?
    隨著遺傳學、分子生物學及臨床醫學的發展,越來越多遺傳病的致病基因被發現,根據所涉及的遺傳物質和傳遞規律,可將遺傳病分為染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病等。那麼單基因病遺傳病如何才能生育健康寶寶呢?
  • 謝曉亮:給5000多遺傳病、不孕不育家庭送希望
    作為上海億康基因有限公司的共同創始人、首席科學家,他每次來上海,行程都排得很滿。由他開創的單細胞基因檢測方法MALBAC (多重退火循環擴增法),不僅可檢測百餘種單基因病,還在上海實現了產業化,至今已為5000多個遺傳病和不孕不育家庭解決難題。
  • 「定製」健康寶寶 基因診斷讓28種遺傳病無處藏身
    在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院最近的一次檢查中,醫生告訴她,胎兒發育情況良好。  欣喜之餘,張曉百感交集,因為她懷上的這對雙胞胎是經過特殊「定製」的:通過植入前基因診斷(以下簡稱PGD)的辦法,已經去除了肌營養不良這個家族遺傳病基因。之前兩個小孩,都得了這個毛病。  早在2002年,浙醫婦院就成功地替一位女士「定製」了一個健康寶寶,當時檢測的是染色體問題。
  • 第三代試管嬰兒可以避免哪些家族遺傳病?
    PGD檢測是指從體外受精的胚胎中取1到數個細胞或者取卵細胞的第一極體在種植前進行基因分析,可用以鑑定胚胎性別,分析胚胎染色體,然後移植基因正常的胚胎,從而達到優生優育的目的。也有有些人利用第三代試管嬰兒技術懷雙胞胎。這種孕前基因診斷(PGD)的胚胎分析技術,已經使用了數年,用於鑑定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象,比如膽囊纖維化或者血友病等等。
  • 第三代試管嬰兒可以排除哪些遺傳病?
    PGD檢測是指從體外受精的胚胎中取1到數個細胞或者取卵細胞的第一極體在種植前進行基因分析,可用以鑑定胚胎性別,分析胚胎染色體,然後移植基因正常的胚胎,從而達到優生優育的目的。也有有些人利用第三代試管嬰兒技術懷雙胞胎。這種孕前基因診斷(PGD)的胚胎分析技術,已經使用了數年,用於鑑定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象,比如膽囊纖維化或者血友病等等。
  • 第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
    除了用基因作探針直接檢測基因內的核苷酸變化引起的RFLP外,還有兩種途徑:一是用基因作探針,檢測該基因兩側順序中核苷酸變化引起的RFLP,確定這些RFLP與遺傳病之間有無連鎖關係。另一種是用克隆的專一DNA順序作探針,檢測基因兩側順序DNA的RFLP與遺傳病的連鎖關係。迄今用上述三種方法已查明近30種遺傳病可通過RFLP來檢測。表23-5、6、7為部位舉例。
  • 醫生稱因先天性外胚層發育不全
    這都是罕見病,又稱「孤兒病」(Orphan Disease,意為這些病就像「孤兒」一樣沒人關心,不受待見)。  昨日是國際罕見病日。上午,四醫大口腔醫院舉行義診,醫生向市民介紹罕見性遺傳病的特徵及早期信號。根據世衛組織定義,罕見病是指患病人數佔總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變,至今全球已確認有六七千種,約佔人類總疾病的10%。
  • 上海生科院等通過抑制Nodal信號獲得外胚層前體細胞---中國科學院
    該論文發現,通過抑制Nodal或FGF信號,可將上胚層幹細胞分化為外胚層前體細胞。  近年來,多能幹細胞向特定細胞譜系分化的應用前景,使得其分化機制研究成為生命科學與醫學領域的熱點。多能幹細胞向外胚層、中胚層和內胚層等三胚層分化發育的正確起始,是生物個體生長發育的重要基礎和前提。然而,多能幹細胞是如何向外胚層分化的這一科學問題至今尚未很好解答。
  • 教你1分鐘判斷人類遺傳病
    一、人類常見遺傳病的類型註:(1)只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律。(2)常見遺傳並記憶口訣:常隱白聾苯加貧(白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症)色盲血友肌性隱(人類紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良)常顯多並軟骨軟(多(並)指、軟骨發育不全)抗D佝僂伴性顯(人類抗維生素D佝僂病)唇裂哮冠高壓尿(唇顎裂、哮喘病、冠心病、原發性高血壓和青少年型糖尿病)性腺不良愚貓叫
  • 賀林——上海交通大學——複雜(多基因)疾病遺傳學研究、遺傳病的...
    姓名: 賀林       性別: 男       出生年月: 1953-01 所在院校: 上海交通大學
  • 我市可孕前診斷單基因遺傳病 孩子告別地中海貧血等遺傳病
    原標題:我市可孕前診斷單基因遺傳病 孩子告別地中海貧血等遺傳病本報訊 (記者 石亨)昨天,重慶晨報記者從第十八屆重慶輔助生殖醫學會議上獲悉,就在今年,重慶已經成為西南地區首個在胚胎植入母親子宮前就能進行單基因遺傳病篩查的城市。
  • 外胚層模式建成機制研究獲進展
    9月4日,國際學術期刊Cell Research在線發表了中科院上海生命科學研究院生化與細胞所景乃禾研究組的研究論文AP2γ regulates neural
  • 遺傳病幹預不等於基因編輯
    遺傳病的基因治療已經起航遺傳性疾病的病因是遺傳物質發生改變,可分為因染色體數目或結構遺傳導致的染色體疾病,以及由基因突變引起的單基因/多基因遺傳病。目前已發現的單基因遺傳病有7000多種,涉及基因3000多個,如脊肌萎縮症、亨廷頓舞蹈病、杜氏肌營養不良等。
  • 兩例周圍型原始神經外胚層瘤(pPNET)的診斷經過
    術後病理檢測無法確診病情,後補作免疫組化,診斷為原始神經外胚層瘤。諮詢:1.這種病有臨床治癒的可能嗎? 2.免疫組化結果是什麼意思:CK-, VIM-, S100-, Ki67 +30%, EMA-, CD34血管+,CD117-, CD5-,CD99+, ALK-BCL 弱+,CD20-。