lavida樂櫻醫院:單基因病遺傳病如何收穫健康寶寶?

2020-12-05 復禾健康

隨著遺傳學、分子生物學及臨床醫學的發展,越來越多遺傳病的致病基因被發現,根據所涉及的遺傳物質和傳遞規律,可將遺傳病分為染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病等。那麼單基因病遺傳病如何才能生育健康寶寶呢?

lavida樂櫻生殖中心ObjoonTrachoo博士介紹:單基因病遺傳病主要是指一對等位基因的突變導致的遺傳疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。根據遺傳方式的不同,可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病和性連鎖病。

泰國基因教父Dr.ObjoonTrachoo:

樂櫻LAVIDA生殖中心臨床遺傳學專家ObjoonTrachoo博士

他是泰國第一位獲得歐洲醫學遺傳學和歐洲醫學專家聯盟認證的歐洲醫學遺傳學和基因組學文憑的亞洲醫生,在醫學遺傳學領域享有盛譽,不僅以泰國聞名,還為來自世界各國的人們進行遺傳疾病的相關諮詢,其中包括中國,美國,美國,日本,阿聯,以及英國/美國/澳大利亞等患者。Objoon博士深入研究許多受遺傳疾病影響的家庭的案例,致力於為所有因單基因疾病患者家庭提供解決方案,開發針對單基因疾病的特定於家庭的定製化植入前遺傳學診斷(PGT-M)。通過ObjoonTrachoo博士專家團隊檢測後的胚胎成功妊娠率較高,超越泰國同行業平均水平。

單基因遺傳病類型及常見種類為:

類型

第一種:常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)是指位於常染色體上的兩個等位基因中,如有一個突變,就可導致疾病的發生並顯示出其特徵性的表型;例如Huntington病、家族性高膽固醇血症、成骨不全。

第二種:常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)是指位於常染色體上的兩個等位基因中都發生突變,才能顯示出其特徵性的表型;如苯丙酮尿症、白化病。

第三種:性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病為多見

X連鎖顯性遺傳病病種較少,有抗維生素D性佝僂病等,這類病女性發病率高,這是由於女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的概率高之故,但病情較男性輕。

Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子,女性不發病。因Y染色體上主要由男性決定因子方面的基因,其他基因很少,故Y連鎖遺傳病極少見。

常見種類

中國地區比較常見的12種單基因遺傳病:進行性假肥大性肌營養不良、甲型血友病、乙型血友病、α-地中海貧血、β-地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆狀核變性、糖原累積病、常染色體隱性多囊腎。

ObjoonTrachoo博士介紹,基因遺傳病家庭想要孕育健康寶寶可以通過三代試管嬰兒技術來排篩,樂櫻輔助生殖中心能夠全面提供患者所需的醫療與服務,不僅可以為您提供專業的試管嬰兒服務,還可以確保植入前的胚胎染色體非整倍體與單基因遺傳疾病進行嚴謹的檢測,阻斷家族遺傳病代代遺傳,挑選出健康的胚胎,從而提高妊娠率、活產率。助您優生優育!

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