先天致盲也能生健康寶寶 12類眼部遺傳病已能阻斷蔓延

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(中信湘雅生殖與遺傳專科醫院盧光琇教授在湖南省特教中專學校開展公益科普講座活動。)

　　紅網長沙1月10日訊（記者 易徵洋 通訊員 董雷）今年24歲的胡一鵬（化名）因為左眼視神經萎縮、右眼晶體渾濁，成為湖南省特教中專學校的一名學員，專業是中醫康復保健。目前，他和女朋友戀情穩定，已有結婚的打算，現在他們心中最大的困惑便是，將來的孩子能健康嗎？
　　
　　「許多遺傳疾病的病理學原因已經確定，可以通過現代技術手段，阻斷疾病在下一代的蔓延。」今天，在「湘雅名醫」、我國著名生殖醫學與醫學遺傳學專家、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院盧光琇教授的帶領下，該院遺傳中心在湖南省特教中專學校開展公益科普講座活動，盧光琇的介紹，讓胡一鵬等90多位眼疾患者看到了無限希望。
　　
　　12種眼部遺傳病可阻斷下一代蔓延
　　
　　眼遺傳病病種多，發病率高。目前已知眼的單基因、多基因遺傳病，以及全身性的其他系統遺傳病的眼部表現病種，已超過600餘種。這些遺傳疾病具有顯性遺傳、隱性遺傳和性連鎖遺傳3種，僅知與白內障相關的基因就涉及一百多個。
　　
　　對於遺傳病患者最關心的生子問題，盧光琇教授介紹，阻斷遺傳病蔓延的方法主要有兩種，一種是產前診斷，可以通過抽取孕婦羊水或臍帶物質檢測，判斷胎兒患遺傳病的風險。如果風險較大，就建議流產。另一種是胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），主要針對做試管嬰兒夫婦，即胚胎在體外培養的過程中，從中抽取一些細胞進行遺傳學檢測，剔除攜帶致病基因的胚胎，只將健康的胚胎移植回女方子宮，這樣便阻斷了遺傳基因在家族中的蔓延。
　　
　　據中信湘雅醫院遺傳中心專家介紹，在眼部疾病當中，目前該院已能對先天性白內障、視網膜母細胞瘤、遺傳性視神經病（Leber’s病）、視網膜色素變性、靜止性夜盲症、Coat＇s病（外層滲出性視網膜病變）、遺傳性黃斑變性、遺傳性角膜白斑、先天性遺傳性青光眼、遺傳性角膜營養不良、無脈絡膜症、視網膜劈裂等12類眼部遺傳病在行基因診斷。除了這些眼部疾病外，該院可進行基因診斷的各個系統的遺傳病已達110多種。
　　
　　「理論上，凡是能夠被診斷的遺傳病，均可通過產前診斷、PGD等方法來阻斷遺傳病的傳遞，防止患兒的出生。」盧光琇教授表示。
　　
　　建議先在眼科就診再做遺傳諮詢
　　
　　盧光琇教授建議，遺傳病患者生育前，夫妻雙方開展遺傳諮詢尤為重要。但前提是必須先到專業眼科就診，明確疾病類型和病因。對於遺傳方面的疾病，應明確致病基因，這時便可進行專業的遺傳諮詢，並作基因診斷，以判斷這種疾病是否能夠阻斷。
　　
　　中信湘雅醫院開設的遺傳諮詢門診，便可通過與遺傳學專家詳細溝通，了解家族史與疾病的遺傳背景，及時進行遺傳學診斷。從該院治療資料來看，2013年共行單基因病及染色體病產前診斷400餘例，隨訪暫未見異常。
　　
　　「遺傳諮詢一方面可以明確病因，更好地指導臨床治療；另一方面通過對未發病家屬進行家系分析，可評估未發病家屬的患病風險，以便進行個性化的健康指導，接受早期診治，有效避免誘發疾病的環境因素，儘可能減少病症損害。」盧光琇教授提醒遺傳病患者，在明確遺傳學病因後，可積極採取產前診斷、植入前遺傳學診斷（PGD）等方法有效阻斷疾病的傳遞，預防患兒的出生。
　　
　　遺傳病患者做PGD檢查可減免2500元
　　
　　湖南省特教中專校長言建文介紹，該校有相當一部分學生是遺傳病患者，將來生育一個健康聰明的寶寶，是他們共同的心聲。但由於遺傳疾病大多比較複雜，這方面的知識相對缺乏。今天，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院為學生們送來了諸多遺傳病相關知識，讓他們對疾病有了更深的認識。希望社會能更多的關注遺傳病這個特殊群體，給他們更多的關愛。
　　
　　「社會上遺傳疾病的科普知識還很欠缺，我們也將加大宣傳力度，通過各類公益活動，讓遺傳病患者了解正確防治知識，給他們以信心。」盧光琇教授介紹，該院於2014年年底自籌500萬元成立的「愛心助孕專項扶持資金」，近日也將正式啟動報名工作。在該院進行PGD治療的遺傳病患者，可一次性減免費用2500元，這也是該院為遺傳病患者送上的一份新年禮物。