因罕見遺傳病兄弟倆5次喪子 在遺傳醫學的救助下兩家庭迎來健康下...

2021-01-10 騰訊網

7月14日,一聲嬰兒的啼哭從中國福利會國際和平婦幼保健院的手術室傳來,這大概是大張和小張兩兄弟聽過的最動聽的聲音。幾年來,兩兄弟因同一罕見遺傳病症5次喪子,而時隔16個月,兩兄弟在遺傳醫學的救助下先後生育下了健康下一代。

兩兄弟因同一遺傳病症5次喪子

大張和小張是一對兄弟,相互扶持著長大,直到成家立業。然而讓兩人感到無奈的是,兄弟倆在生育下一代方面卻屢屢受挫。

大張的妻子王女士曾先後六次懷孕,並通過剖宮產產下三子,但長子和幼子均因新生兒窒息和肺不張,在出生後兩周內便夭折了。唯一倖存的次子,出生後一周也被診斷為腦癱,智力嚴重低下、機能發育停滯。而同樣的悲劇也發生在小張的家庭裡,他們生育的三個兒子都因相同的情況,在出生後幾天內均不幸夭折。

據院方介紹,大張和小張的父母共育有三個子女。由於MAGEL2基因具有明顯的父系親源性遺傳特徵,即兩人的母親雖攜帶了該變異基因,但兄弟兩人並不發病。而當兩人將變異基因遺傳給男性後代時,便使得於MAGEL2基因變異顯現引發疾病,而大張的妹妹所育子代卻並不會發病。「這個疾病並不是傳男不傳女,而是只在男性的子代上才發病,女性子代不發病。對於大張和小張來說,他們的子代,如果生男孩的話就都會發病,生女孩就不會發病。只是兄弟倆之前生的基本上都是男孩,也是命運的捉弄吧。」

在遺傳醫學救助下哥哥喜獲健康子代

2016年,當時在上海打工的大張來到國婦嬰醫院求醫。醫院通過對夫妻兩人及其家族血親的基因檢測結果進行生物信息分析和查閱相關文獻,最終確診為Schaaf-Yang症候群。Schaaf-Yang症候群主要臨床表現為新生兒肌張力低下伴吮吸困難、發育遲滯、智力障礙等,是在2015年才被發現的基因遺傳病。中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳院士介紹,由於該疾病命名才三年多,加上發病率低下,是臨床少見的疑難雜症。

針對大張夫婦的情況,黃荷鳳院士認為可以藉助PGT(胚胎植入前遺傳學檢測技術)完成該家系遺傳病的阻斷,幫助他們實現為人父母的心願。該院胚胎實驗室和遺傳科技術人員分別提取了夫婦二人的卵子和精子,並培養和篩查出了完全正常的早期胚胎,輔助生殖科團隊採用針對性的個體化治療改善子宮內膜容受性,以提高胚胎植入的成功率,使植入王女士子宮的一枚胚胎成功妊娠。

2018年12月,產前基因診斷顯示胎兒未攜帶MAGEL2基因相關致病變異,染色體也無異常。這意味著,通過PGT技術從源頭上阻斷了Schaaf-Yang症候群家族疾病的遺傳通道。2019年3月21日上午,大張家不再帶有家族夢魘「胎記」的健康寶寶終於順利誕生。至今該寶寶已經近16個月,各項發育指標正常。

時隔16個月弟弟也順利迎來健康後代

在目睹哥哥迎來了健康寶寶後,弟弟小張和弟媳程女士也來到國婦嬰尋求幫助。

幸運的是,小張夫婦的輔助生殖和PGT過程十分順利,首次移植程女士就成功妊娠,但之後的過程卻並非一帆風順。據院方介紹,程女士的孕早期超聲顯示,植入的胚胎著床後發生了卵裂,由單胎變雙胎,而程女士的兩個胎兒從妊娠9周起便表現出了發育不均衡的現象,在妊娠12周時發現其中的一胎發育停止了。

為了保證另一個胎兒的順利發育,國婦嬰生殖遺傳科、輔助生殖科、產科、產前診斷中心、營養科等專家組成的醫院多學科診療團隊為程女士制定了保胎方案。

7月14日上午,小張家也順利迎來了自己的健康後代。

(北青-北京頭條記者 李卓雅)

更多精彩內容,請關注Qnews

有線索請私信或發郵件(shehui@ynet.com)

【版權聲明】本作品著作權歸北京青年報獨家所有,授權深圳市騰訊計算機系統有限公司獨家享有信息網絡傳播權,任何第三方未經授權,不得轉載。

相關焦點

  • 同一病症,5次喪子!時隔16個月,兩兄弟在國婦嬰先後迎來健康子代
    去年3月,中國福利會國際和平婦幼保健院,暨上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院曾報導全球首例通過胚胎植入前遺傳學檢測技術(PGT)阻斷Schaaf-Yang症候群這一罕見遺傳病的家族傳播,讓先後遭受兩子夭折、1子腦癱的張先生夫婦生育健康子代的消息。
  • 山東省第十四次醫學遺傳與優生學學術會議在濟南召開
    齊魯晚報·齊魯壹點記者 韓虹麗 通訊員 王昆 趙傳偉2020年11月27日,「2020山東省第十四次醫學遺傳與優生學學術會議暨遺傳病精準診療與iPS細胞技術研討會」在泉城濟南隆重召開。會議由山東省醫學會醫學遺傳與優生分會主辦,山東大學齊魯兒童醫院承辦。山東大學遺傳學系主任、齊魯醫學院副院長、山東省醫學會醫學遺傳與優生學會主任委員劉奇蹟教授和山東大學齊魯兒童醫院黨委書記、兒研所所長、齊魯兒童醫療集團理事長蓋中濤教授致歡迎詞。山東大學齊魯兒童醫院院長張運奎教授主持論壇開幕式。
  • 下一代測序技術,掀開遺傳病診斷的新篇章
    近些年來,隨著基因組學技術的迅猛發展,精準醫學的理念逐漸得到推崇並日益深入人心,遺傳性疾病的診斷也迎來了新氣象。
  • 罕見病不「罕見」 │ 說說一婦嬰胎兒醫學科裡的故事
    結果提示胎兒為戈謝病,戈謝病在國家衛健委制定《第一批罕見病目錄》中,是一種家族性糖脂代謝疾病,為常染色體隱性遺傳病。戈謝病嚴重者發病1-2年後死亡,臨床表現主要為生長發育落後甚至倒退,肝脾腫大及各個系統受累。而歡歡和她丈夫的一條染色體各攜帶了GBA基因的致病變異,並把這兩個變異遺傳給了胎兒,這種疾病的遺傳患病機率理論來說只有25%,但不幸的是歡歡碰到了三次。
  • 銀豐基因助力山東省第十四次醫學遺傳與優生學學術會議成功舉辦
    2020年11月27日-28日,由山東省醫學會醫學遺傳與優生分會主辦、山東大學齊魯兒童醫院承辦、銀豐基因科技有限公司協辦的「山東省第十四次醫學遺傳與優生學學術會議暨遺傳病精準診療與iPS細胞技術研討會」在濟南藍海御華大飯店順利召開
  • 愛不罕見!「全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳疾病檢測...
    全基因組正式開始臨床服務   未確診先天缺陷兒童罕見病全基因組測序項目啟動      2018年3月10日,由中國醫師協會、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會主辦,上海交通大學醫學院附屬新華醫院承辦的「全基因組測序在出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳疾病檢測中的臨床合作研究及共識討論
  • 山東省第十三次醫學遺傳與優生學學術會議成功召開
    2019年7月20日-21日,由山東省醫學會主辦,山東省醫學遺傳與優生學會、淄博市婦幼保健院承辦,銀豐基因科技有限公司協辦的山東省第十三次醫學遺傳與優生學學術會議暨遺傳病診斷及產前診斷新技術研討會在山東淄博順利召開。
  • 石鐵流出席山東第14次醫學遺傳與優生學學術會議
    11月28日上午,華東師範大學生命醫學研究所教授石鐵流應邀參加「山東省第十四次醫學遺傳與優生學學術會議暨遺傳病精準診療與iPS細胞技術研討會」,並做了題為《多層次數據整合解析罕見病致病機制》的學術報告。
  • 除了糖尿病,還有哪些疾病會遺傳,8種常見遺傳病需謹慎
    人們說起遺傳病第一反應就是遺傳父母的疾病,孩子會患有和父母一樣的病症,其實這種說法太絕對不完全正確。遺傳病是體內遺傳物質發生變化引起的,也有可能是致病基因所控制的疾病,遺傳病也有先天性和後天性,人們不必過分擔心遺傳病。
  • 兒科醫學大咖雲集,共商兒科遺傳病精準醫療規範標準
    18:35 來源: 融媒體網 舉報    2020年11月27日,「2020山東省第十四次醫學遺傳與優生學學術會議暨遺傳病精準診療與
  • lavida樂櫻醫院:單基因病遺傳病如何收穫健康寶寶?
    隨著遺傳學、分子生物學及臨床醫學的發展,越來越多遺傳病的致病基因被發現,根據所涉及的遺傳物質和傳遞規律,可將遺傳病分為染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病等。那麼單基因病遺傳病如何才能生育健康寶寶呢?
  • 「定製」健康寶寶 基因診斷讓28種遺傳病無處藏身
    東方IC資料圖   再過7個月左右,40歲的張曉(化名)就將迎來自己一對健康的雙胞胎。在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院最近的一次檢查中,醫生告訴她,胎兒發育情況良好。  我的下一對寶寶將擁有健康四肢  張曉之前已經懷過兩個進行性肌營養不良症的孩子。她1996年結婚,1998年生下第一個孩子剛兒(化名)。剛兒1歲多時,走路姿勢和普通孩子不一樣,而且比別的孩子跑得慢,好像腿沒有力氣。  4歲以後,剛兒走路就完全變形了,走起路來左右搖擺,猶如「鴨步」。
  • 遺傳病幹預不等於基因編輯
    因為對正常的生殖細胞進行基因編輯,這將會遺傳給所生育孩子的後代乃至世代,關乎人類的生命健康,所以目前該技術在生殖細胞上的應用僅限於科學研究。遺傳病的基因治療已經起航遺傳性疾病的病因是遺傳物質發生改變,可分為因染色體數目或結構遺傳導致的染色體疾病,以及由基因突變引起的單基因/多基因遺傳病。
  • 先天致盲也能生健康寶寶 12類眼部遺傳病已能阻斷蔓延
    目前,他和女朋友戀情穩定,已有結婚的打算,現在他們心中最大的困惑便是,將來的孩子能健康嗎?    「許多遺傳疾病的病理學原因已經確定,可以通過現代技術手段,阻斷疾病在下一代的蔓延。」今天,在「湘雅名醫」、我國著名生殖醫學與醫學遺傳學專家、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院盧光琇教授的帶領下,該院遺傳中心在湖南省特教中專學校開展公益科普講座活動,盧光琇的介紹,讓胡一鵬等90多位眼疾患者看到了無限希望。    12種眼部遺傳病可阻斷下一代蔓延    眼遺傳病病種多,發病率高。
  • 美找到抵禦母系遺傳病方法 新生健康小猴有一爹倆媽
    新技術培育出的小猴斯平德勒(Spindler)中國日報網環球在線消息:美國的科研人員日前利用脫氧核糖核酸(DNA)移植手段成功培育出不含母親致病基因的恆河猴,根據這種原理,科研人員希望最快在兩年內「製造」出不受母系遺傳病困擾的人類下一代
  • 第三代試管嬰兒可以避免哪些家族遺傳病?
    第三代試管嬰兒可以避免哪些遺傳病如今,試管嬰兒技術已經發展到了第三代,很多人在選擇的時候,不知道如何區分,總覺得最新的肯定是最好的,其實這不一定是正確的,對於試管嬰兒技術來說,只有最適合自己的才是成功率最高的。最近,有患者問起第三代試管嬰兒可以避免哪些遺傳病,下面,請曦蕾國際健康管理專家介紹下第三代試管嬰兒技術的特點,以及三代試管嬰兒可以避免的遺傳病。
  • 多基因遺傳病
    大家對多基因遺傳病一定並不陌生,但是大家對多基因遺傳病有多少了解呢?這裡小編就來普及下有關多基因遺傳病的相關知識。  與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環境因素共同起作用。多基因遺傳病一般有家族性傾向,如精神分裂症患者的近親中發病率比普通人群高出數倍,與患者血緣關係越近,患病率越高。
  • 金域醫學:以專業價值丈量「健康中國夢」新高度
    據權威研究機構分析預測,到2020年第三方醫學檢驗市場份額將提升至7%至9%,期間將保持35%至40%的增幅,行業發展將迎來黃金期,以金域醫學為代表的行業先行者,也將繼續為新醫改「添磚加瓦」。針對去年國家公布的第一批121種罕見病,金域醫學已經積累了近4萬例的陽性病例數據。利用自身在罕見病方面的綜合性檢測服務能力,今年5月,金域醫學牽手中山大學附屬第一醫院東院神經內科,共同建立神經系統遺傳病/罕見病諮詢門診。門診專門還成立了遺傳檢驗組,讓金域的遺傳諮詢師參與其中,從而提高遺傳病/罕見病的診斷效率。這種「高配」在國內並不多見。
  • ...鄭大一附院生殖與遺傳專科醫院「植入前胚胎單細胞基因組微...
    央廣網鄭州9月11日消息(記者 李凡)分享喜悅—跨越世紀的牽手近日,一對來自於河南安陽的手足裂畸形家族史的夫婦終於迎來了他們家庭中第一個手足健全的寶貝,夫婦兩人無比激動地向鄭大一附院生殖與遺傳專科醫院電話報喜。世界首例手足裂在1912年最先被報導,迄今已有108年歷史,望著這跨越世紀的牽手,團隊成員內心充滿著激動!