7月14日,一聲嬰兒的啼哭從中國福利會國際和平婦幼保健院的手術室傳來,這大概是大張和小張兩兄弟聽過的最動聽的聲音。幾年來,兩兄弟因同一罕見遺傳病症5次喪子,而時隔16個月,兩兄弟在遺傳醫學的救助下先後生育下了健康下一代。
兩兄弟因同一遺傳病症5次喪子
大張和小張是一對兄弟,相互扶持著長大,直到成家立業。然而讓兩人感到無奈的是,兄弟倆在生育下一代方面卻屢屢受挫。
大張的妻子王女士曾先後六次懷孕,並通過剖宮產產下三子,但長子和幼子均因新生兒窒息和肺不張,在出生後兩周內便夭折了。唯一倖存的次子,出生後一周也被診斷為腦癱,智力嚴重低下、機能發育停滯。而同樣的悲劇也發生在小張的家庭裡,他們生育的三個兒子都因相同的情況,在出生後幾天內均不幸夭折。
據院方介紹,大張和小張的父母共育有三個子女。由於MAGEL2基因具有明顯的父系親源性遺傳特徵,即兩人的母親雖攜帶了該變異基因,但兄弟兩人並不發病。而當兩人將變異基因遺傳給男性後代時,便使得於MAGEL2基因變異顯現引發疾病,而大張的妹妹所育子代卻並不會發病。「這個疾病並不是傳男不傳女,而是只在男性的子代上才發病,女性子代不發病。對於大張和小張來說,他們的子代,如果生男孩的話就都會發病,生女孩就不會發病。只是兄弟倆之前生的基本上都是男孩,也是命運的捉弄吧。」
在遺傳醫學救助下哥哥喜獲健康子代
2016年,當時在上海打工的大張來到國婦嬰醫院求醫。醫院通過對夫妻兩人及其家族血親的基因檢測結果進行生物信息分析和查閱相關文獻,最終確診為Schaaf-Yang症候群。Schaaf-Yang症候群主要臨床表現為新生兒肌張力低下伴吮吸困難、發育遲滯、智力障礙等,是在2015年才被發現的基因遺傳病。中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳院士介紹,由於該疾病命名才三年多,加上發病率低下,是臨床少見的疑難雜症。
針對大張夫婦的情況,黃荷鳳院士認為可以藉助PGT(胚胎植入前遺傳學檢測技術)完成該家系遺傳病的阻斷,幫助他們實現為人父母的心願。該院胚胎實驗室和遺傳科技術人員分別提取了夫婦二人的卵子和精子,並培養和篩查出了完全正常的早期胚胎,輔助生殖科團隊採用針對性的個體化治療改善子宮內膜容受性,以提高胚胎植入的成功率,使植入王女士子宮的一枚胚胎成功妊娠。
2018年12月,產前基因診斷顯示胎兒未攜帶MAGEL2基因相關致病變異,染色體也無異常。這意味著,通過PGT技術從源頭上阻斷了Schaaf-Yang症候群家族疾病的遺傳通道。2019年3月21日上午,大張家不再帶有家族夢魘「胎記」的健康寶寶終於順利誕生。至今該寶寶已經近16個月,各項發育指標正常。
時隔16個月弟弟也順利迎來健康後代
在目睹哥哥迎來了健康寶寶後,弟弟小張和弟媳程女士也來到國婦嬰尋求幫助。
幸運的是,小張夫婦的輔助生殖和PGT過程十分順利,首次移植程女士就成功妊娠,但之後的過程卻並非一帆風順。據院方介紹,程女士的孕早期超聲顯示,植入的胚胎著床後發生了卵裂,由單胎變雙胎,而程女士的兩個胎兒從妊娠9周起便表現出了發育不均衡的現象,在妊娠12周時發現其中的一胎發育停止了。
為了保證另一個胎兒的順利發育,國婦嬰生殖遺傳科、輔助生殖科、產科、產前診斷中心、營養科等專家組成的醫院多學科診療團隊為程女士制定了保胎方案。
7月14日上午,小張家也順利迎來了自己的健康後代。
(北青-北京頭條記者 李卓雅)
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