「我已經無法看見這個世界，如果我將來會有孩子，他是否也會是這樣的命運?」12月19日下午，湖南省特教中專學校，200餘名眼盲患者在一堂「科學課」上收穫了希望。
當天，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院聯合湖南省殘聯、湖南光琇未來醫療健康產業集團、湖南省蔻德罕見病關愛中心，為這所學校裡的眼盲學生帶去了一場名為「積極優生·守護光明」的湖南省特教中等專業學校公益行活動。
活動中，我國人類生殖工程創始人之一、湖南光琇未來醫療健康產業集團董事長、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院首席科學家盧光琇教授表示，希望向這些特教學生傳達一個信息，堅定一個信念：即使自己無法再次看到光明，也完全有希望改變這種命運在後代中的傳遞，完全有希望擁有屬於自己的健康的孩子。
已有293種罕見病（337個基因）可通過技術實現健康生育
「遺傳性眼病病種多，總的發病率高。目前已知遺傳性眼病包括單基因眼病、多基因遺傳性眼病病、以及全身性或其他系統遺傳病的眼部表現，病種已超過600餘種，其中單純遺傳性眼病約200種。」
中信湘雅遺傳部副主任李汶在講座中介紹，眼部任一結構幾乎都有相關遺傳病發生，因而很多眼病尤其是單基因突變所致的遺傳性眼病都存在遺傳給下一代的較高風險。
專家指出，阻斷遺傳病蔓延的方法主要有兩種，一種是產前診斷，可以通過抽取孕婦絨毛、羊水或臍帶等胎兒樣本進行已確診的基因異常檢測，判斷胎兒患遺傳病的風險。如果風險較大，就建議流產。另一種是胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)，主要針對有高風險生育遺傳病患兒的夫婦，通過輔助生殖技術，體外獲取胚胎並在培養的過程中，從中抽取少量胚胎細胞進行遺傳學檢測，淘汰攜帶致病基因的胚胎，只將健康的胚胎移植回女方子宮，這樣便阻斷了遺傳基因在家族中的蔓延。
李汶介紹，在眼部疾病當中，目前中信湘雅已能對先天性白內障、視網膜母細胞瘤、遺傳性視神經病(Leber’s病)、視網膜色素變性、靜止性夜盲症、Coat's病(外層滲出性視網膜病變)、遺傳性黃斑變性、遺傳性角膜白斑、先天性遺傳性青光眼、遺傳性角膜營養不良、無脈絡膜症、視網膜劈裂等30種眼部遺傳病通過PGT而達到阻斷遺傳的目的。
「所以理論上說，遺傳性眼病，只要找到突變基因就可以進行阻斷。」李汶說道。
事實上，不僅是遺傳性眼病，據了解，中信湘雅遺傳中心一直致力於對遺傳性疾病研究，每年為超過15000名患者提供遺傳諮詢服務，是目前國內最大的細胞和分子遺傳學診斷中心之一，也是我國基因診斷數量和種類最多的中心之一。截止到今年10月，已有293種罕見病(337個基因)可以在該院通過PGT技術實現健康生育。根據最新的數據統計，醫院通過胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)，已幫助3686個罕見病家庭出生了3928名健康嬰兒。
將持續關注遺傳病群體 設立「無罕之路」愛心助孕項目
除了生殖與遺傳學家的頭銜，盧光琇教授還有另外一個身份——湖南蔻德罕見病關愛中心聯合發起人，她呼籲社會各界給予遺傳病患者更多的關注和關愛。
「1個月前，湖南省蔻德罕見病關愛中心正是懷抱關愛罕見病群體的理想而成立。」盧教授表示，中心致力於為全省罕見病患者和家庭提供救助，促進社會和公眾對罕見病群體的了解，幫助患者重拾有希望的、平等的、有尊嚴的生活。「關愛中心與中信湘雅愛心助孕基金會合作建立了『無罕之路』愛心助孕項目，為有生育需求的罕見病貧困家庭提供助孕幫扶。」
盧光琇稱，湖南光琇未來醫療健康集團、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院，將會和湖南蔻德罕見病關愛中心一起長期關注、幫助湖南省特教中專，不但要定期開展公益講座授課，還要發起系統性的流行病學調查，邀請眼科醫生進行會診，為大家樹立戰勝命運的信心，幫大家創造更光明的未來。
此外，當天的活動中，專家還對現場200餘名眼盲學生進行了流行病學家系調查，其調查結果將為這些學生未來的疾病阻斷提供依據。
瀟湘晨報記者劉雙 通訊員董雷 洪雷 張瑩
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