遺傳性眼病系列講座第四期:錐杆細胞營養不良及黃斑變性的臨床和...

2020-12-03 中因眼科

錐杆細胞營養不良及黃斑變性的臨床和分子遺傳學特點

隨著醫療技術的進步和生活水平的提高，以往常見的致盲眼病（如老年性白內障和沙眼等）通過藥物或手術可以達到有效控制甚至治癒；而大部分遺傳性眼病即使手術治療，效果也不甚理想。遺傳性眼病逐漸成為難治或不可治癒雙眼盲的主要原因，是目前及未來防盲治盲工作的重點。北京同仁醫院李楊教授及團隊帶來的遺傳性眼病系列講座每周四晚20:00，眼科專家雲集一堂，精彩分享。

精彩回顧

【7月16日培訓回顧】李楊教授與趙亮教授的精彩內容

介紹了視網膜色素變性常見的幾種症候群，包括BBS症候群、Jourbert症候群、PCD（卡他格納症候群）、Joubert症候群等。重點介紹了BBS症候群和Usher症候群。

介紹了BBS症候群的發病概率、臨床症狀以及4個主要診斷指標，特別針對BBS症候群的一些特殊表型，如智力低下，如何有效問診給出了很好的建議。

介紹了Usher症候群的分型，以及不同分型的前庭功能受損引起的不同程度聽力受損。列舉了不同的臨床案例，講解如何鑑別Usher症候群的分型。詳細介紹了MYO7A和USH2A基因引起的Usher症候群臨床特點。

介紹了非綜合型的結晶樣視網膜色素變性（BCD），主要由CYP4V2基因突變引起。該基因是中國人群中的常見致病基因，也是國內外基因治療研究的熱點基因。李揚教授詳細解釋BCD的臨床分期特點。

第四期預告

遺傳性眼病診療系列講座第四期將於7月23日20:00-21:00舉辦，李楊教授分享《錐杆細胞營養不良及黃斑變性的臨床和分子遺傳學特點》。關於遺傳性眼病難得一見的臨床經驗與心得分享，精彩不容錯過!

直播時間：7月23日 20:00-21:00

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