2020年01月15日訊 /
生物谷BIOON/ --Abeona Therapeutics是一家臨床階段的生物製藥公司，致力於開發治療嚴重疾病的基因療法和細胞療法。近日，該公司宣布，已獲得來自史丹福大學的機構審查委員會（IRB）批准，啟動關鍵性III期VIITAL試驗，評估EB-101治療隱性遺傳性營養不良性大皰性表皮鬆解症（RDEB），這是一種以皮膚起水泡並累及全身為特徵的嚴重威脅生命的
遺傳性皮膚疾病。
目前，大多數計劃入組VIITAL研究的患者已完成了史丹福大學的預篩查過程，該公司預計VIITAL研究的首例患者將在2020年第一季度接受治療。
RDEB是一種罕見的結締組織疾病，其特點是嚴重的皮膚創傷，會引起疼痛，並可能導致影響壽命和生活質量的全身性併發症。RDEB患者的COL7A1基因有缺陷，使他們無法產生功能性的VII型膠原，這是固定皮膚和表皮層所必需的。目前，該病還沒有獲批的治療方法。
RDEB（圖片來源：medscoopdaily.com）
EB-101是一種自體、基因糾正的細胞療法，目前處於III期臨床開發，用於治療RDEB。EB-101治療涉及基因轉移，將COL7A1基因導入患者自身皮膚細胞（角質形成細胞）並將其移植回患者體表，以使正常的VII型膠原表達、促進傷口癒合。史丹福大學對EB-101進行的I/IIa期
臨床試驗的數據表明，基因校正的細胞療法為RDEB患者提供了持續2年以上至5年以上的持久傷口癒合，包括影響大多數RDEB患者的最大、最具挑戰性的傷口。在美國，EB-101已被授予
再生醫學高級療法（RMAT）、突破性藥物資格（BTD）、罕見兒科疾病資格（RPD）；在美國和歐盟，EB-101還被授予了孤兒藥資格（ODD）。
Abeona執行長João Siffert醫學博士表示：「隨著評估EB-101治療RDEB的關鍵III期研究的啟動，我們預計2020年將是Abeona的一個轉型年。我們期待著本季度第一例接受EB-101治療的患者，啟動這一重要項目的最後階段開發。EB-101有潛力成為獲批治療RDEB第一種療法、唯一一種可解決大型慢性傷口的持久療法，這些傷口是非常痛苦和令人虛弱的。」
除了EB-101之外，Abeona Therapeutics公司還有多款治療基因和細胞療法項目，用於治療Sanfilippo症候群A型（MPS IIIA）、Sanfilippo症候群B型（MPS IIIB）、嬰兒巴頓病（CLN1病）、幼年巴頓病（CLN3病）、囊性纖維化（CF）、視網膜疾病等。
2019年12月底，該公司基因療法ABO-102被歐洲藥品管理局（EMA）授予優先藥物資格（PRIME）。ABO-102是一種腺相關病毒9（AAV9）基因療法，通過單劑量靜脈輸注給藥，用於治療Sanfilippo症候群A型（MPS IIIA）。
Sanfilippo症候群A型（MPS IIIA）是一種罕見的溶酶體貯積症（LSD），主要影響中樞神經系統（CNS），目前尚無批准的治療方法。該病特點是神經發育和身體迅速衰退。患兒存在進行性語言和認知能力下降及行為異常。其他症狀包括睡眠問題和頻繁的耳部感染。此外，在幼兒時期，也有明顯的面部特徵，眉毛粗或單眉、嘴唇豐滿、體毛過多、肝脾腫大。該病是由基因突變引起的，這種突變導致SGSH酶缺乏，而SGSH酶負責分解糖胺聚糖，糖胺聚糖在全身細胞中積聚，導致與該疾病相關的健康迅速下降。
ABO-102通過AAV9
載體一次性靜脈輸注給藥，將SGSH基因的功能拷貝遞送至中樞神經系統（CNS）和外周器官的細胞，該療法旨在解決疾病的根本病因——SGSH酶缺乏。該酶的缺乏導致糖胺多糖在大腦和全身的異常積聚，從而導致進行性細胞損傷、神經發育和身體衰退。
在美國，ABO-102已被
FDA授予先進醫學產品（RMAT）、快速通道資格（FTD）、罕見兒科疾病資格（RPD）、孤兒藥資格（ODD）。在歐盟，ABO-102被EMA授予了PRIME和ODD。（生物谷Bioon.com）