好萊塢影星安吉麗娜·朱莉相信很多讀者都不陌生，2013年，朱莉為了預防乳腺癌相繼接受了乳房切除、輸卵管切除和卵巢切除等一系列手術。朱莉的這種行為使世界上掀起了一波關注卵巢癌和基因檢測的高潮。今天我們就來聊一聊這遺傳性卵巢癌。
1、什麼是遺傳性卵巢癌？和一般卵巢癌有什麼區別？
卵巢癌可以分為散發性的和遺傳性的，其中遺傳性卵巢癌約佔所有卵巢癌患者的15%。遺傳性卵巢癌患者往往是因為一些和卵巢癌、乳腺癌相關的基因發生突變引起的，這些基因包括BRCA1、BRCA2等等，並且這些基因突變後會傳遞給下一代，所以下一代也有很大的機率罹患乳腺癌和卵巢癌。
2、遺傳性卵巢癌怎麼診斷？要做哪些檢查？
首先，如果您家族中又人得過卵巢癌或乳腺癌，您可以去醫院做一個遺傳諮詢。醫生會根據您家族中的患病情況繪製一個遺傳圖譜，來推測您攜帶突變基因的概率有多大。
一個家族的遺傳圖譜
其次，您可以去做一個基因檢測，檢測一下自己到底有沒有攜帶那些與卵巢癌和乳腺癌有關係的基因。
3、有哪些基因與遺傳性卵巢癌有關？
目前，科學家已經發現了一些和卵巢癌相關的基因，並且根據這些基因分布的普遍程度和危險程度分為三種：
①高外顯率易感基因:人群分布頻率極低, 但發病風險極高，即攜帶者與非攜帶者相比相關風險高達5～20倍。包括BRCA1、BRCA2等等。
②中外顯率易感基因:人群中分布頻率較低, 具有較高患病風險，其攜帶者患病風險是非攜帶者的2～4倍。包括CHEK2、ATM、BAP1、PALB2、BRIP1、RAD51C等等。
③低外顯率易感基因:人群中具有較高的頻率分布, 但其對乳癌發病的影響作用較微弱，攜帶者患病風險一般低於1.5倍。包括CYP17、CYP19等等。
4、普通人有必要做卵巢癌基因檢測嗎？
目前是不建議所有人都做卵巢癌基因篩查的，但是對於所有上皮性卵巢癌患者（尤其是有卵巢癌家族史的患者）都應該到正規的大型醫院進行遺傳諮詢和 BRCA 檢測。
第四版卵巢惡性腫瘤診斷與治療指南建議以下人群進行相關的基因檢測：
（1）家族中存在已知的BRCA1/2突變的。
（2）卵巢癌個人史，或患其他遺傳性卵巢癌/乳腺癌相關腫瘤，且確診年齡≤50 歲。
（3）患遺傳性卵巢癌/乳腺癌相關腫瘤，且確診年齡≤60歲，並且有第2個原發腫瘤，或三陰性乳腺癌，或≥1 個近親屬患HBOC相關腫瘤。
（4）近親屬中≥2人患遺傳性卵巢癌/乳腺癌相關腫瘤。
（5）男性乳腺癌患者，或有男性近親屬患乳腺癌；腫瘤組織檢測到BRCA1/2突變，但未行胚系分析。
5、如果檢測出有相關基因怎麼辦？
對於已檢測出相關基因但是未發病的，以採取預防性輸卵管切除、口服避孕藥、密切隨訪等措施來預防卵巢癌的發生。朱莉就是一個典型的例子。
而對於已經得了卵巢癌的，目前已經研發出相關的靶向藥物，可以對症下藥。
6、如何治療遺傳性卵巢癌？有哪些手段？
①對於BRCA基因突變的卵巢癌患者，可採用「手術+化療+靶向」的聯合治療方法，化療可使用鉑類化療藥物比如順鉑和卡鉑，對於復發的卵巢癌患者可以使用鉑類和紫杉醇聯合化療的方法。針對BRCA基因突變的靶向藥物PARP（多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶）抑制劑。
②如果是TP-53基因突變的卵巢癌患者，可以選擇與該基因突變相關的靶向藥物進行聯合治療。比如APR-246（P53蛋白激活劑）與標準化療藥物「卡鉑」聯合治療。
③PD-L1陽性(高表達)的卵巢癌患者，可以使用針對PD-1受體的免疫檢查點抑制劑，如納武利尤單抗（Nivolumab）、阿維魯單抗（Avelumab)。
復旦大學附屬婦產科醫院主任醫師——武欣
武欣醫生簡介
復旦大學臨床型博士畢業，為復旦大學附屬婦產科醫院門診-住院一體化優秀手術團隊診療組骨幹成員；擔任國家自然基金青年基金等多項婦科腫瘤相關研究課題第一負責人。復旦大學附屬婦產科醫院宮頸癌學組成員、復旦大學全英文大課講師、上海市專科醫師規範化培訓考官。上海市抗癌協會會員、上海市女醫師協會會員。致力於最前沿的宮頸癌、卵巢癌、子宮內膜癌及癌前病變的手術結合輔助治療的系統治療。具有婦科四級腔鏡手術資質(最高級別)及機器人手術國際資質。先後獲得第二屆GESEA婦科腔鏡手術大賽全國總冠軍、亞太婦產科內視鏡暨APAGE上海區域會議手術大賽一等獎、中國醫師協會微無創醫學專業委員會年會優秀手術評比一等獎。臨床研究方向為宮頸癌保留器官功能、保留生育功能（包括保留神經及質子重離子保留器官）系統治療的探索及卵巢癌手術及化療（包括靶向治療、免疫治療等）系統治療。曾參與美國Harvard Medical School的全球臨床研究學者培訓計劃，成果獲得推薦。作為第一負責人主持5項國家級、省部級課題。近年來以第一作者或通訊作者發表婦產科專業論著及大會發言論20餘篇。作為導師組成員協助指導2名博士研究生、3名碩士研究生畢業。澎湃新聞《上海醫生雲南幫扶記：根治「少女媽媽」，「在家生娃」》曾報導相關事跡。
專業擅長
宮頸癌、內膜癌、卵巢癌的手術及綜合治療，特別是宮頸癌保留生育功能、保留神經精準手術及質子重離子治療，卵巢癌及內膜癌手術及術後個體化化療及靶向綜合治療；各型癌前病變及子宮肌瘤、卵巢囊腫的手術治療
武欣醫生門診信息
上海市紅房子醫院 婦科腫瘤科
專家門診：周二上午
上海市紅房子醫院 婦科
特需門診：周二下午
原標題：《遺傳性卵巢癌的診斷和治療》
閱讀原文