近日，在復旦大學附屬腫瘤醫院接受卵巢癌手術的一對親姐妹即將出院。五個月前，她們的五妹也在腫瘤醫院進行了卵巢癌手術。三姐妹同年確診卵巢癌，如此罕見的聚集發病究竟是何原因？
她們的主診醫生、復旦大學附屬腫瘤醫院腫瘤婦科主任吳小華給出了「真相」：「三姐妹同為典型的遺傳性卵巢癌症候群患者，這類卵巢癌的主要特徵就是家族聚集發病！而導致遺傳性卵巢癌症候群的『真兇』則為BRCA1/2基因突變；研究表明超90%的遺傳性卵巢癌由BRCA1/2基因突變引起。」
三姐妹共有兄妹7人，其中女性5人。
51歲的五妹今年6月份外院發現肝臟佔位，輾轉多家醫院，7月來到腫瘤醫院進行治療，確診為卵巢癌，並經基因檢測，確定存在BRCA1基因胚系致病突變。
吳小華解釋，BRCA1是人體中的一種抑癌基因，最初被發現時被認為是直接與遺傳性乳腺癌有關，因而命名為「乳腺癌卵巢癌易感基因1號」，英文簡稱BRCA1，後來被發現的另一種類似的基因被命名為BRCA2。隨後的研究中，醫學專家又發現BRCA1/2這兩個基因突變與卵巢癌的發病也有密切關係。這兩種基因是「抑制」細胞癌變的重要基因，一旦發生突變，「抑制」癌變的閥門就被打開，進而導致較高的癌變風險。
研究表明，超過20%的卵巢癌患者是由於BRCA1和BRCA2發生胚系突變造成的，90%以上的乳腺癌和卵巢癌的家族性遺傳都是由BRCA1/2基因突變引起的。因此，醫學界認為BRCA1和BRCA2是引起遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群的重要基因。而遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群主要表現為「多個家族成員患有乳腺癌、卵巢癌或兩者兼有」的特徵。
2016年由復旦大學腫瘤醫院吳小華教授團隊率先牽頭完成的全國多中心研究顯示，在中國卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突變概率高達28.5%。
鑑於BRCA1/2基因突變可能導致的家族聚集發病風險，在拿到檢測結果後，吳小華建議患者的三代直系女性親屬進行BRCA1/2的基因檢測，以確定親屬的發病風險，但遺憾的是這一建議未能引起家屬的重視。
今年7月，55歲的三姐由於腫瘤標誌物CA125升高，輾轉多家醫院隨訪未能確定病因，直到11月發現腹膜多發病變後，才轉到腫瘤醫院治療，經診斷考慮為原發性卵巢癌；今年11月，63歲的大姐體檢發現盆腔包塊，鑑於已有兩姐妹確診的病情，直接前往腫瘤醫院就診，後確診為原發性卵巢癌……
目前，大姐和三姐在腫瘤醫院已經接受卵巢癌手術治療。但遺憾的是，由於三姐延誤病情，確診時病情已較晚，進行了部分直腸等廣泛臟器切除，才達到了滿意的腫瘤細胞減滅術。所幸術後兩人恢復良好，後續將進行相應的化療等系統治療。
據悉，二姐和四姐已經根據醫生建議進行了基因檢測，目前正在等待相應結果；她們兄弟的女兒也正考慮是否進行基因檢測。
吳小華表示，卵巢癌預後效果差，早期無典型症狀，70%以上患者確診時已經是晚期，確診患者5年生存率不超過四成，堪稱「最兇婦癌」。因此，如果能夠早期意識到發病風險，及早幹預，將有效預防和治療卵巢癌。
據了解，腫瘤醫院腫瘤婦科年開展卵巢癌手術超過1200例，其中近90%為晚期，超過40%為復發手術患者。
針對遺傳性卵巢癌，自2013年項目起，腫瘤醫院依託於BRCA突變檢測項目，開展初步的遺傳諮詢及檢測工作。數百例基因陽性患者及其家庭成員，通過遺傳諮詢門診尋求進一步治療幹預；2016年起，醫院卵巢癌研究團隊與病理科合作，開展預防性的輸卵管卵巢切除手術；並於2017年起啟動婦科腫瘤遺傳諮詢門診，為相關患者和家系管理提供了更加便利有效的途徑。
腫瘤醫院腫瘤婦科吳小華團隊領銜的系列國際前沿研究成果，也將為破解卵巢癌遺傳難題提供更多「中國方案」，完成了首個中國卵巢癌患者PARP抑制劑尼拉帕利的個體化起始劑量的維持治療三期隨機對照臨床研究「NORA」試驗，研究結果在今年的ESMO大會報告，正在推廣復旦「三步化療」在非BRCA突變卵巢癌中維持治療價值。
作者：王廣兆 夏玲芳
編輯：李晨琰
責任編輯：許琦敏
*文匯獨家稿件，轉載請註明出處。|圖：文匯報資料照片
特別聲明：以上內容(如有圖片或視頻亦包括在內)為自媒體平臺「網易號」用戶上傳並發布，本平臺僅提供信息存儲服務。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.