特殊基因「變身」聚集發病「真兇」—新聞—科學網

2021-01-09 科學網
特殊基因「變身」聚集發病「真兇」 超90%遺傳性卵巢癌由BRCA1/2基因突變引起

 

在復旦大學附屬腫瘤醫院接受卵巢癌手術的一對親姐妹將於近日出院。五個月前，她們的五妹也在腫瘤醫院進行了卵巢癌手術。三姐妹同年確診卵巢癌，如此罕見的聚集發病究竟是何原因？她們的主診醫生、復旦大學附屬腫瘤醫院腫瘤婦科主任吳小華給出了「真相」：「三姐妹同為典型的遺傳性卵巢癌症候群患者，這類卵巢癌的主要特徵就是家族聚集發病，而導致遺傳性卵巢癌症候群的『真兇』則為BRCA1/2基因突變；研究表明超90%的遺傳性卵巢癌由BRCA1/2基因突變引起。」

吳小華解釋說，BRCA1是人體中的一種抑癌基因，最初發現時被認為直接與遺傳性乳腺癌有關，因而命名為「乳腺癌卵巢癌易感基因1號」，英文簡稱BRCA1，後來發現的另一種類似基因被命名為BRCA2。隨後的研究中，醫學專家又發現BRCA1/2這兩個基因突變與卵巢癌的發病也有密切關係。這兩種基因是「抑制」細胞癌變的重要基因，一旦發生突變，「抑制」癌變的閥門就被打開，進而導致較高的癌變風險。

研究表明，超過20%的卵巢癌患者是由於BRCA1和BRCA2發生胚系突變造成的，90%以上的乳腺癌和卵巢癌的家族性遺傳都是由BRCA1/2基因突變引起的。因此，醫學界認為BRCA1和BRCA2是引起遺傳性乳腺癌—卵巢癌症候群的重要基因。而遺傳性乳腺癌—卵巢癌症候群主要表現為「多個家族成員患有乳腺癌、卵巢癌或兩者兼有」的特徵。

2016年由復旦大學腫瘤醫院吳小華團隊率先牽頭完成的全國多中心研究顯示，在中國卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突變概率高達28.5%。

吳小華表示，卵巢癌預後效果差，早期無典型症狀，70%以上患者確診時已經是晚期，確診患者5年生存率不超過四成，堪稱「最兇婦癌」。因此，如果能夠早期意識到發病風險，及早幹預，將有效預防和治療卵巢癌。吳小華建議，對於有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，通過基因檢測或有效的遺傳諮詢，確認有BRCA1/2基因突變的人群經專業醫生評估可進行預防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的風險；此外，目前已經有不少針對BRCA1/2基因靶點的藥物上市，明確基因突變對於獲得前沿治療方案有顯著幫助。

據悉，吳小華團隊領銜的系列國際前沿研究成果，將為破解卵巢癌遺傳難題提供更多「中國方案」。他們完成了首個中國卵巢癌患者PARP抑制劑尼拉帕利的個體化起始劑量的維持治療三期隨機對照臨床研究「NORA」試驗，研究結果在今年的歐洲腫瘤內科學會（ESMO）大會報告，正在推廣復旦「三步化療」在非BRCA突變卵巢癌中維持治療價值。

吳小華表示，通過醫院全程管理的診療體系結合基因檢測、遺傳諮詢與家系預防，配合藥物臨床試驗，有望使得卵巢癌這種病死率極高的「最兇婦癌」變為慢性病。

 

版權聲明：凡本網註明「來源：中國科學報、科學網、科學新聞雜誌」的所有作品，網站轉載，請在正文上方註明來源和作者，且不得對內容作實質性改動；微信公眾號、頭條號等新媒體平臺，轉載請聯繫授權。郵箱：shouquan@stimes.cn。

相關焦點

  • 三姐妹同一年確診卵巢癌,上海專家用基因檢測揭秘「真兇」
    在癌症治療和預防領域，基因檢測越來越多地發揮出作用。12月16日，澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者從復旦大學附屬腫瘤醫院（以下簡稱腫瘤醫院）獲悉，在該院接受卵巢癌手術的三姐妹在同一年確診卵巢癌。如此罕見的聚集發病究竟是何原因？
  • 三姐妹同一年確診卵巢癌,復旦專家用基因檢測揭秘「真兇」
    在癌症治療和預防領域，基因檢測越來越多地發揮出作用。12月16日，澎湃新聞記者從復旦大學附屬腫瘤醫院（以下簡稱腫瘤醫院）獲悉，在該院接受卵巢癌手術的三姐妹在同一年確診卵巢癌。如此罕見的聚集發病究竟是何原因？
  • 三姐妹同年確診卵巢癌,復旦腫瘤專家揪出發病「真兇」
    三姐妹同年確診卵巢癌，如此罕見的聚集發病究竟是何原因？　　她們的主診醫生、復旦大學附屬腫瘤醫院腫瘤婦科主任吳小華給出了「真相」：「三姐妹同為典型的遺傳性卵巢癌症候群患者，這類卵巢癌的主要特徵就是家族聚集發病！而導致遺傳性卵巢癌症候群的『真兇』則為BRCA1/2基因突變；研究表明超90%的遺傳性卵巢癌由BRCA1/2基因突變引起。」　　三姐妹共有兄妹7人，其中女性5人。
  • 科學家發現神經退行性疾病防治新靶點—新聞—科學網
    復旦大學附屬華山醫院神經內科鬱金泰教授、董強教授臨床科研團隊與青島大學附屬青島市立醫院譚蘭教授團隊、哈佛大學麻省總院張燦教授和陸軍軍醫大學大坪醫院王延江教授等合作，首次發現一個全新的基因（FAM171A2）與阿爾茨海默病、帕金森病等神經退行性疾病的發病風險顯著相關，該基因通過調節血腦屏障和神經炎症等方面的功能，參與了神經變性疾病的發生。
  • 基因讓尼安德特人「很怕疼」—新聞—科學網
    近日發表在《當代生物學》上的一項研究發現，這些遠古人類親屬的蛋白質NaV1.7的編碼基因有3個突變，該蛋白質會向脊髓和大腦傳遞疼痛感。他們還發現，在英國人樣本中，那些遺傳了尼安德特人版本NaV1.7的人往往比其他人的疼閾值更低。 「對我而言，這是第一個使用現代人的基因改造模型了解尼安德特人的生理機能的例子。」德國馬普學會進化人類學研究所的 Svante Paabo說。
  • 新方法讓「沉默」基因「說話」—新聞—科學網
    研究人員通常使用活細胞內編碼基因的標記技術，將螢光蛋白精確插入蛋白編碼框研究基因的功能，但該方法往往對lncRNAs等非編碼基因和低豐度轉錄基因束手無策。 近日，中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心（神經科學研究所）、上海腦科學與類腦研究中心、神經科學國家重點實驗室研究員楊輝研究組和周海波研究組合作，通過內源基因的啟動子驅動嚮導RNA（sgRNA）表達，結合SPH—OminiCMV螢光報告系統，成功實現lncRNAs基因和低豐度基因表達的動態示蹤。
  • 新型抗小麥白粉病基因被找到—新聞—科學網
    近日，《作物學報》在線發表了南京農業大學作物遺傳與種質創新國家重點實驗室小麥分子細胞遺傳育種團隊的文章，報導了從簇毛麥中發現一種新類型抗小麥白粉病基因Pm67。 二倍體簇毛麥是小麥野生近緣屬種，攜帶許多優異基因，是小麥遺傳改良重要的三級基因資源庫。南京農業大學小麥分子細胞遺傳育種團隊長期致力於利用二倍體簇毛麥基因組發掘小麥優質、高產、抗病和耐逆基因。
  • 基因重組讓植物也能吃肉—新聞—科學網
    現在，一項針對三種密切相關的食肉植物的研究表明，基因的巧妙重組幫助它們進化出捕捉和消化富含蛋白質食物的能力。 食肉植物已經進化出許多誘捕獵物的狡猾方法。例如，豬籠草使用富含酶的「陷阱」消化昆蟲，而維納斯捕蠅草、囊泡貉藻和匙葉茅膏菜則移動捕捉獵物。
  • 我國學者發現延緩衰老「基因療法」—新聞—科學網
    「基因療法」。儘管已有研究報導了一系列細胞衰老相關基因，但仍可能存在大量未知衰老調控基因。針對這些衰老調控基因，能否發展幹預個體衰老進程的靶向操控手段也缺乏系統研究。 「我們的研究歷時6年多，利用全基因組CRISPR/Cas9篩選技術、人早衰症間充質幹細胞研究體系，鑑定了百餘個新的人類細胞衰老促進基因，並對排名前50的基因進行了功能驗證，最終證實，敲除這些基因可延緩人間充質幹細胞的衰老。」
  • 600餘學者研討植物基因編輯技術與應用—新聞—科學網
    近日，第七屆全國植物生物技術與產業化大會暨植物基因編輯技術與應用專題研討會在揚州舉行，圍繞「植物基因編輯與分子育種」這一主題，來自全國145所高校與科研院所的
  • 基因是如何被調節的?—新聞—科學網
    他們破譯基因組並量化RNA，以測量樣本基因活性。除了比較個人的組織外，他們還比較不同個體的相同組織。 這些組織讓研究人員確信，肌肉和胰腺之間的基因表達差異是真實且有意義的。GTEx成員、西北大學遺傳學家Barbara Stranger說，「這是我們第一次有了這種同質樣本集合，以便獲得組織之間的生物學差異。」
  • 北京高精尖論壇聚焦材料基因工程—新聞—科學網
    論壇上，專家學者們分享了新材料領域前沿研究成果，探討了材料基因工程新理論、新方法和新應用，共同致力推動新材料研發和產業發展。 北京科技大學校長楊仁樹表示，新材料是國家經濟建設的物質基礎。近年來，我國在新材料領域厚積薄發，部分領域已達到國際領先水平。
  • 人類細胞能像烏賊一樣變透明—新聞—科學網
    圖片來源：Alamy 通過基因工程改造人類細胞，使其表達烏賊的透明蛋白，可能會使人類細胞的透明度改變，從而有一天可能會形成透明組織。 短期內，這種方法可能會幫助生物學家在顯微鏡下獲得更好的活體組織圖像。從長遠來看，或許可以隨心所欲地製造出透明的組織塊，甚至可以通過基因工程製造出能夠控制透明程度的有機體。
  • 遠紅光可調控基因編輯—新聞—科學網
    該系統以較低強度的遠紅光外部照射作為控制手段，藉助於遠紅光本身的組織通透性優勢，克服了目前化學小分子調控以及藍光調控CRISPR-Cas9系統的缺點，具有遠程無痕、低本底洩露、低脫靶效應、低毒性等體內應用優勢，能夠在時間和空間上特異性精準控制體內深層組織和器官的基因編輯。 CRISPR-Cas9基因編輯技術作為新興的第三代基因編輯技術，因其諸多優點而倍受關注。
  • 基因工程讓微生物不需吃飯—新聞—科學網
    取而代之的是，他們為其植入了一種酶的基因，這種酶能使微生物吃甲酸鹽。微生物可以將甲酸轉化為ATP（一種能量豐富的分子）。這種飲食為這種微生物提供了所需的能量來使用第二批3種新酶——所有這些酶都能使微生物將二氧化碳轉化為糖和其他有機物質。   研究人員還將幾批經過改造的大腸桿菌放入容器中，以便仔細控制這種微生物的飲食。
  • 蕓薹屬植物基因組三維結構與進化機制有關—新聞—科學網
    白菜和甘藍全基因組染色質交互熱圖   近日，中國農業科學院油料作物研究所（以下簡稱油料所）種質資源團隊在蕓薹屬基因組進化方向取得重要研究進展，成功繪製白菜與甘藍的三維基因組圖譜，發現基因組三維結構與其同源基因保留機制存在密切聯繫，為蕓薹屬物種的功能基因組研究與分子育種提供了重要理論指導。
  • 研究發現番茄果實中葉綠素代謝調節基因—新聞—科學網
    來自重慶大學的科研團隊在研究中發現，SlMYB72基因在調節葉綠素、類胡蘿蔔素和類黃酮代謝方面具有重要作用，為園藝作物改善果實營養提供了潛在的靶點。相關成果近日發表在《植物生理學》雜誌。 番茄基因SlMYB72屬於轉錄因子R2R3-MYB亞家族，位於細胞核內，具有轉錄激活活性。
  • 調控基因表達的「染色質環」新因子篩選獲進展—新聞—科學網
    中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院、生物島實驗室研究員姚紅傑課題組通過系統性篩選在基因組上與CTCF共定位的轉錄因子，鑑定出大量與CTCF存在高共定位率的新轉錄因子
  • 超級稻粒寬粒重基因調控產量機理獲揭示—新聞—科學網
    近等基因系的表型及產量。
  • 研究發現葉邊緣鋸齒發育新機制—新聞—科學網
    葉的形態受基因型和發育階段壞境因素共同調控。 在模式植物擬南芥中的研究發現，生長素運輸蛋白PIN1介導的生長素最大化和生長抑制因子CUC2形成的反饋調控環共同調控葉邊緣鋸齒的發育。除此之外，一些小RNA分子如miR164A等也參與葉鋸齒的發育。但是否有其他分子參與調控葉鋸齒發育尚不夠明晰。 12月2日，《植物學報》在線發表了山東農業大學李旭剛課題組題的研究論文。