溶酶體貯積症基因治療ABO-202獲批臨床試驗

2021-02-23 基因治療領域

來源：遺傳代謝病

近期，Abeona Therapeutics公司宣布美國FDA已批准基因療法ABO-202的研究性新藥(IND)申請，即將進行臨床試驗以評估用於治療CLN1疾病。CLN1疾病是由PPT1基因突變引起編碼的PPT1酶活力缺陷，也被稱為嬰兒型神經元蠟樣脂褐質沉積症或嬰兒型Batten病。ABO-202旨在通過靜脈和鞘內聯合給藥，使用AAV9載體向中樞神經系統細胞和周圍器官傳遞該疾病缺陷基因PPT1的功能副本。

公司首席科學家Timothy J. Miller博士表示ABO-202具有良好的耐受性，並在臨床前研究中顯示出顯著的療效，在臨床前研究中，ABO-202能夠有效地將PPT1基因的功能性拷貝遞送至中樞神經系統和外周器官，ABO-202能夠使CLN1動物模型的存活正常化並介導神經功能的改善。同時，靜脈內和鞘內組合給藥比單獨的給藥途徑增加有效性，因此可以增強該基因療法的治療潛力」。公司目前還有其他基於AAV9的溶酶體貯積病、MPS IIIA和MPS IIIB項目的臨床前研究，效果都很不錯。

早在2018年2月，美國FDA授予ABO-202孤兒藥地位。罕見兒童病認定意味著如果該藥物被批准用於罕見的兒科適應症，FDA會給予該公司一張優先審評券。該審評券可以被公司用於另一種藥物的優先審評。優先審評要求FDA在6個月內而不是標準的10個月內對藥品的上市申請做出審批決定。先審評券可由一手獲得者使用或轉讓，以加快另一候選藥物的上市進程。

CLN1疾病是由PPT1基因突變引起的溶酶體貯積症，也被稱為嬰兒型神經元蠟樣脂褐質沉積症，是一種遺傳性疾病，主要影響新生兒神經系統，進展迅速。CLN1病是一種神經退行性疾病，出生後不久就會出現，並在6-12歲時達到典型形式的致命階段。在典型形式中，將會出現疾病侵襲性的一面，包括語言和運動迅速惡化、癲癇、共濟失調、肌陣攣，以及6-24個月的視力衰退。這些病人隨後會在幾年內死亡。

Abeona是一家臨床階段的基因療法公司，主要針對罕見遺傳性疾病進行療法開發。公司的主要候選資產包括EB-101(基因校正的皮膚移植物)，用於治療隱性營養不良性大皰性表皮鬆解症(RDEB)；ABO-102(AAV-SGSH)，一種基於腺相關病毒(AAV)用於A型Sanfilippo症候群治療的基因療法；ABO-101(AAV-NAGLU)，一種基於腺相關病毒(AAV)用於B型Sanfilippo症候群治療的基因療法。公司管線中其他候選藥包括用於CLN3病治療的ABO-201 (AAV-CLN3)、CLN1病治療的ABO-202 (AAV-CLN1)、大皰性表皮鬆解症療法EB-201、範可尼貧血療法ABO-301 (AAV-FANCC)以及基於CRISPR/Cas9基因編輯的ABO-302。

參考出處：

http://www.firstwordpharma.com/node/1642385#axzz5oeL0ziZx

相關文章推薦：

基因治療藥物Zolgensma®獲FDA批准上市

基因編輯最新研究進展一覽

地中海貧血基因療法OTL-300臨床試驗獲積極結果

基因治療：趨勢與風險

呼籲加快改革進程 讓細胞和基因療法惠及患者

X-SCID基因治療1/2期臨床試驗獲積極數據

BMP4基因療法：逆轉2型糖尿病的新希望

DMD 基因療法 1/2 期臨床試驗獲積極數據

血友病基因療法SB-5251/2期臨床試驗獲積極數據

相關焦點

  • 罕見病溶酶體貯積症MDT模式將在天津市兒童醫院建立
    為切實提高罕見病「可診、可治、有藥可醫」的診療能力，天津市兒童醫院正積極籌備成立天津市兒童醫院罕見病診療中心溶酶體貯積症（LSDs）MDT，16日下午召開溶酶體貯積症MDT第一次籌備會議。該MDT成立後將從高危患者篩查、MDT門診建設、規範化診療、學術研討等多個方面，快速提升臨床醫生對溶酶體貯積症的認知和診療能力，並逐步推廣到其他罕見病及疑難疾病，更好地服務患者。
  • 2020年國際溶酶體貯積症高峰論壇暨 中國溶酶體貯積症新生兒篩查...
    2020年11月21日～22日，由上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所、上海市兒童罕見病診治中心主辦的國際溶酶體貯積症高峰論壇在上海成功舉行，這對全國新生兒篩查以及兒童罕見病的診療有重大影響。
  • 科學家提出阿爾茨海默氏症病因新理論:腦部發生溶酶體貯積
    「基於β-澱粉樣蛋白形成的主流理論已經存在了幾十年，基於該理論的數十項臨床試驗嘗試過但都失敗了。」領導該研究小組的化學教授Ryan R. Julian表示，「除了斑塊，溶酶體貯積（lysosomal storage）也存在於阿爾茨海默症患者的大腦中。
  • 健康|規範診斷與治療 罕見病溶酶體貯積症患者公益檢測全國開啟
    新快報訊 記者梁瑜報導 為助力罕見病規範診療，幫助戈謝病等溶酶體貯積症潛在患者獲得及時診斷，昨日，由北京健康促進會主辦、珀金埃爾默和賽諾菲協辦的溶酶體貯積症高危篩查項目在線上啟動。項目啟動後，將在全國免費開展針對溶酶體貯積症潛在患者的相關檢測。
  • 基因替代療法有望治療鞘沉積病等一系列溶酶體貯積症
    尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease, NPD）又稱為鞘沉積病（sphingolipidoses），是一種溶酶體貯積症，其特徵在於神經變性和早期死亡。它是一種先天性糖脂代謝性疾病，影響著身體的多個系統，嚴重程度也各不相同。
  • 這種活不過30歲的遺傳病,即將被基因治療攻克,已開啟臨床試驗
    >FDA批准上市，用於治療先天性黑蒙症，成為首款在美國獲批的「體內給藥型」基因療法，開創了基因療法的新篇章。患者由於溶酶體相關膜蛋白2（LAMP2）基因突變，導致骨骼肌和心肌減弱，以致多器官障礙，最終因嚴重心力衰竭死亡。該病一般幼年起病，20歲以前發病，一般會在30歲之前死亡，以男性患者較為多見。但該疾病至今尚無有效治療方法，國外有報導通過心臟移植維持生命的治療手段。然而，達農病危及器官並非只有心臟，且心臟移植難度大，對於大多數患者來說並不現實。
  • 移植幹細胞再造溶酶體
    可以說，溶酶體是每個細胞裡的「垃圾處理站」。 　　當溶酶體功能存在缺陷時，身體裡面的各種大分子無法正常代謝出去，貯積在身體多種組織和器官中，就會發生溶酶體貯積病。表現在患者身上，就是一系列特徵明顯但在臨床上卻很罕見的症狀，其中最為常見的是患者體格發育異常和神經系統障礙。安安患的巖藻糖貯積病就屬於溶酶體貯積病的一種，一般1歲左右發病。
  • 關注罕見病 全國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立
    東方網記者劉軼琳11月22日報導：2020年國際溶酶體貯積症高峰論壇暨中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立大會今天在上海舉行。作為中國新生兒篩查領域內首個溶酶體貯積症診療協作網，它對全國新生兒篩查以及兒童罕見病診療能力的提升具有裡程碑意義。
  • 江蘇19家醫院成立溶酶體貯積症診療協作組,攜手共克罕見病
    由於單病種罕見、臨床症狀缺乏特異性等原因，多數罕見病存在診斷率低、治療率低兩大難題；診斷的困難往往會使患者錯過了最佳診療時機。其中戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積症I型比較常見，其有效的酶替代治療藥物均已在中國獲批上市，是中國為數不多的可診可治的罕見病。和許多罕見病一樣，溶酶體貯積症患者同樣面臨「就診難、確診難」兩大診療困境。
  • 全國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立 罕見病早診早治
    圖說：中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立 採訪對象供圖近日，由上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所、上海市兒童罕見病診治中心主辦的2020年國際溶酶體貯積症高峰論壇暨中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立大會在上海舉行。
  • 戈謝病基因療法!AVROBIO公司基於慢病毒的體外基因療法AVR-RD-02獲...
    2019年10月25日訊 /生物谷BIOON/ --AVROBIO是一家臨床階段的基因治療公司。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予其基因療法AVR-RD-02治療戈謝病（Gaucher disease）的孤兒藥資格（ODD）。
  • 科學網—老年痴呆或源於溶酶體功能障礙
    最近，美國加州大學河濱分校的一個研究團隊在阿爾茨海默氏症患者的大腦中發現了溶酶體，這或許可以解釋與這種疾病相關的各種病理。
  • 全球首例逆轉衰老基因療法臨床試驗獲批
    Libella Gene Therapeutics, LLC （Libella）近日宣布該公司的抗衰老基因療法已通過哥倫比亞IRB的臨床試驗審批，公司宣稱此基因療法可以逆轉衰老
  • 繼陳薇院士之後,全球第三款新冠疫苗獲批進入臨床試驗!
    這也是繼 Moderna 公司的 mRNA 新冠疫苗 mRNA-1273，和軍事科學院陳薇院士團隊與康希諾公司聯合研發的重組新冠疫苗（腺病毒載體）後的全球第三款正式獲批臨床試驗的新冠病毒候選疫苗。同時也是首款進入臨床試驗的新冠病毒 DNA 疫苗。
  • Sci Transl Med:新生兒粘多糖貯積症I型(MPS I)篩檢的必要性
    這些發現凸顯了對新生兒進行粘多糖貯積症I型這種疾病（或稱MPS I）進行篩檢的必要性，因為這是改善患者生活的最有效的方法。 該研究第一次顯示，用酶替代療法治療MPS I可顯著減少心臟、骨骼和腦部的疾病症狀；它可能會給罹患類似遺傳性疾病患者的輸送酶的方法的改善。 粘多糖貯積症是一組溶酶體貯積病。
  • 江蘇19家醫院成立協作組攜手共克溶酶體貯積症
    統計顯示，罕見病病種約七千種，但只有不到1%的疾病有有效治療方案，而溶酶體貯積症就是罕見病中更為罕見的可診可治的一類疾病。 為推進江蘇省罕見病早診早治、分工協作、規範診療、全程管理的目標，10月10日，中國罕見病聯盟與江蘇省醫學會罕見病學分會協作，以溶酶體貯積症為切入點，成立江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組，並舉行了授牌儀式。
  • 基於AAV基因療法的LYS-GM101獲MHRA和ERC批准,Lysogene將啟動臨床試驗
    Karen Aiach，Founder Chairman and Chief Executive Officer of LysogeneLysogene 還資助了Casimir試驗（NCT04310163），這是一項GM1神經節苷脂症自然史的研究。該試驗旨在收集患嬰兒型和幼兒型GM1神經節苷脂患兒某些日常任務和行為、前瞻性和/或回顧性視頻。
  • 這51 個新藥,獲批臨床了
    10 月份獲批臨床報告10 月獲批臨床的新藥共有 85 個受理號，涉及 51 個品種（附名單）本報告數據來源：Insight 資料庫、CDE 藥物臨床試驗登記與信息公示本月獲批臨床新藥品種Insight 資料庫（https://db.dxy.cn）申報進度庫顯示，2019
  • 2020年,中國國家藥監局 「官宣」獲批上市的12款創新藥
    公開資料顯示，賽諾菲的注射用拉羅尼酶濃溶液是全球首個獲批治療黏多糖貯積症Ⅰ型的酶替代療法。在中國，該藥已被納為臨床急需境外新藥名單。黏多糖貯積症Ⅰ型是由於溶酶體α-L-艾杜糖苷酶活性降低或缺乏，導致黏多糖自出生時就開始在各組織器官逐漸貯積。