罕見病又稱「孤兒病」，據世界衛生組織定義，罕見病是患病人數小於總人口0.65%至1%的疾病。由於單病種罕見、臨床症狀缺乏特異性等原因，多數罕見病存在診斷率低、治療率低兩大難題；診斷的困難往往會使患者錯過了最佳診療時機。
為應對這兩大難題，2020年10月10日，江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組在寧正式成立，以溶酶體貯積症這組可診可治的罕見病作為切入點，開啟罕見病病種和診療過程全覆蓋的「江蘇模式」探索，也將為罕見病診療能力提升提供可供借鑑的樣板，以期實現江蘇省乃至全國罕見病早診早治、分工協作、規範診療、全程管理的目標。
此次活動在江蘇省衛健委和中國罕見病聯盟指導下，由江蘇省醫學會罕見病學分會、南京醫科大學附屬兒童醫院、北京罕見病診療與保障學會聯合舉辦，會上江蘇省衛健委、江蘇省醫學會、江蘇省人大、中國罕見病聯盟等領導出席開幕式並致辭。會議主辦方江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員，南京醫科大學附屬兒童醫院張愛華副院長表示：江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組的成立是政府高度重視罕見病診療工作的體現，也是應對當前罕見病「確診難、就診難」求醫之困的強力舉措，作為全國首個成立的省級溶酶體貯積症診療協作組，先行先試，對江蘇省乃至全國罕見病診療能力提升具有突破性的裡程碑意義。
自上而下，凝心聚力打造罕見病診療「江蘇模式」張愛華教授介紹，溶酶體貯積症是一組罕見的遺傳性代謝疾病，可導致全身多系統器官的病變，自出生至成年期均可發病。其中戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積症I型比較常見，其有效的酶替代治療藥物均已在中國獲批上市，是中國為數不多的可診可治的罕見病。和許多罕見病一樣，溶酶體貯積症患者同樣面臨「就診難、確診難」兩大診療困境。
去年2月，國家衛健委發布建立全國罕見病診療協作網的通知，遴選擇定各省罕見病協作網醫院，並明確了包括建立協作機制、實施規範診療、加強質量控制等職責分工與管理機制，以推動中國罕見病診療發展。中國罕見病聯盟積極響應號召，依託罕見病診療協作網，於今年2月在全國發起「中國溶酶體貯積症診療能力建設」項目（簡稱「STEP項目」），旨在打造溶酶體貯積症全國及省級診療協作體系樣板，推動戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積症I型的早發現、早診斷、能治療、會管理，切實將罕見病的分級診療協作與溶酶體貯積症群體的診療能力提升落到實處。
江蘇省溶酶體貯積症診療協作組正是在「STEP項目」的支持框架之下建立的第一個聚焦單病種診療能力提升的省級診療協作組。中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示，目前，我國罕見病的診療能力相對較弱，協作組可以把優質醫療資源集中起來，提升江蘇的初級診療能力。江蘇以溶酶體貯積症作為切入點，形成能夠推廣的罕見病診療模式，同時可推動其它罕見病的早發現、早診斷、能治療、會管理。期待未來將江蘇省建設為罕見病領域的全國模範省份。
「協作組的成立，一是會針對此類疾病組建省-市-區三級聯動的管理工作組和臨床診療專家團隊以制定和實施相應的診療規範，二是賦能醫生以增強對此類疾病的篩、診、治、管能力，三是在全省形成院內多學科聯動、院間上下聯動和雙向轉診的協作機制。」張愛華教授解釋。
作為「STEP項目」的支持方，賽諾菲特藥全球事業部中國區罕見病及罕見血液病業務負責人俞蕾表示，「江蘇模式」的打造離不開政府、中國罕見病聯盟、協作網醫院和臨床專家團隊的多方協作，賽諾菲作為深耕罕見病領域的先行者和領導者將不遺餘力與多方通力協作，給予平臺支持，持續助力罕見病診療體系建設，讓更多中國罕見病患者綻放生命精彩。在談及「STEP項目」未來的規劃時，俞蕾透露「STEP項目會逐漸在全國各個省份落地」。
19家醫院聯動，激活全省診療網絡「近三年，南京市兒童醫院共收治了40多例溶酶體貯積症患兒，他們每年的花銷都在幾十萬元甚至上百萬元，且隨著年齡和體重的增加，花費也會隨之增加，成為家庭沉重的負擔。」張愛華教授表示。
2019年4月江蘇省衛健委發布《江蘇省罕見病診療工作實施方案》，積極響應國家衛健委號召納入省內診療能力較強、診療病例較多的19家醫院成立「江蘇省罕見病診療協作網」。此次成立的「江蘇省溶酶體貯積症診療協作組」，是江蘇省罕見病診療協網成立以來的又一重要舉措，納入現有19家省協作網醫院為首批協作組成員單位，未來會定期動態調整。會上由江蘇省醫學會罕見病學分會、江蘇省衛健委、中國罕見病聯盟，對首批19家協作組成員單位做了授牌認證，意味著戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積症I型單病種診療能力建設在江蘇省全面、正式啟動。
「我們期待通過19家網絡醫院聯動，可以形成覆蓋整個江蘇的罕見病診治網絡。以溶酶體貯積症為切入點，逐步形成罕見病病種和診療過程全覆蓋的江蘇模式，從而提升我省罕見病綜合診療能力。」 江蘇省醫學會馬秘書長說。
張愛華教授指出，「除了加強對罕見病診治的研究和科研攻關，我相信此次由19家醫院組成的診療協作組還將積極呼籲江蘇制定符合本省省情的醫保政策、並連接更多社會資源，共同負擔罕見病患者的醫療花費。」
積極探索，罕見病患者未來可期幸運的是，近年來，罕見病這一醫學難題正逐漸受到社會的認識和關注，也獲得了一系列政策支持。「我們也將採取行動，努力落實相關建議。在整個罕見病醫療保障體系當中，提高臨床診斷水平，降低誤診漏診率，這是保障工作的起點。從溶酶體貯積症入手，先行先試，以求探索建立篩、診、治、管一體化全覆蓋分級診療的江蘇模式的溶酶體貯積症診療協作組織將助力提高江蘇省罕見病綜合診療能力，是患者所需，也是當前的形勢所需。」張愛華教授表示，通過網絡等平臺，中國可以向其他發達國家借鑑利用先進技術管理罕見病的經驗，也可與世界分享患者的旅程，共同致力提高普通民眾對罕見病的認知。
江蘇省衛生健康委領導表示，江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組的成立是政府重視罕見病診療工作和對江蘇省罕見病診療的高度信任的體現，作為中國罕見病聯盟開展的「STEP項目」中重要裡程碑事件，也已成為響應國家衛生健康委推動中國罕見病診療發展號召的重要舉措。對於協作組接下去的工作，省衛健委提出來四個建議：「第一，儘快建立患者的信息資料庫；第二，積極推進藥物供給增加和保障制度完善；第三，推進基礎研究工作；第四，切實加強宣傳。」
學術研討，交流溶酶體貯積症診療新進展江蘇省醫學會罕見病學分會候任主任委員、江蘇省人民醫院老年神內科牛琦主任主持該環節，邀請省內既往診斷過、收治過溶酶體貯積症患者的專家、學者做了精彩的專題講座，分享臨床經驗、體會。來自南京醫科大學附屬兒童醫院nei分泌科的顧威教授和腎內科的陳穎教授、南京大學醫學院附屬鼓樓醫院血液科的周榮富教授、東南大學附屬中大醫院神內科的郭怡菁教授和腎內科的王彬教授等多位在現場進行分享，內容包括黏多糖貯積症I型、戈謝病、龐貝病、法布雷病的診療進展，以及溶酶體貯積症的篩查意義與流程。相信對推進省溶酶體貯積症診療協作組成立後的 「篩、診、治、管」 具體臨床工作開展大有助益。
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