黏多糖貯積症II型酶替代療法海芮思在中國罕見病大會上宣布上市

2020-11-23 健康一線視頻網

2020年10月25日，北海康成「向前一步，我行，Lean In，We Can」海芮思上市會在2020年中國罕見病大會平臺上召開，這宣告中國首個且唯一的黏多糖貯積症II型（以下稱MPS II，又稱亨特症候群）酶替代療法海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）啟動商業化。

會議還特別舉辦了由北京正宇粘多糖罕見病關愛中心和北京病痛挑戰公益基金會發起、北海康成支持的「六分鐘步行挑戰」收官儀式。六鍾步行測試，作為黏多糖貯積症藥物治療重點觀察指標，用於監測治療療效，並測量者功能狀態和其疾病進展。該公益項目通過呼籲社會各界公益人士連續6日完成六分鐘步行挑戰，為黏多糖貯積症患者愛心捐步，致力提升全社會對於該疾病的認知，並將匯集愛心資助繼續用於黏多糖貯積症患者的診療保障。啟動商業化環節，加速填補患者診治和藥物保障的重要缺失環節。

行業領導、專家、患者組織及企業共同揭開海芮思Ò上市新篇章

臨床專家：多學科交流與合作，提高疾病認知

罕見病患者需要社會給予更多關愛，他們承受著疾病的疾病痛苦和經濟負擔，但是罕見病患者也在與時俱進，他們不再是被動的接受方，而是積極地尋找解決方案。在黏多糖貯積症II型患者中，很多家庭主動尋找多方渠道嘗試各種治療方法。北京正宇粘多糖罕見病關愛中心主任鄭芋女士表示：「在過去的幾年中，在中心的協調下， 29個中國MPSII患者參加了海芮思的海外臨床試驗。我們感動於患者及其家庭踏出勇敢的一步，也促進了推進藥物在國內上市。」MPSII患者小東（化名）分享了他和疾病鬥爭的經歷，並講述了作為罕見病患者在積極面對疾病後，仍然熱愛生活、自強創業的故事。

北京病痛挑戰公益基金會秘書長王奕鷗女士分享：「我們作為罕見病倡導組織，一直在見證更多的病友參與到罕見病倡導的活動中來，此次的『六分鐘步行挑戰』公益活動就是一個很好的見證。我們呼籲患者積極參與到藥物的上市和準入過程中，甚至在藥物的研發和臨床階段也發揮重要的推動作用。只有這樣，才會有更多的病友能用得上、用得起的藥，點亮健康生活的希望。」 

罕見病領域由於患者數量少，臨床醫學認知不足，缺少有效藥物和治療方案，存在大量未被滿足的治療需求。MPS II主要是由於艾度糖-2-硫酸酯酶基因突變，導致患者體內貯積的糖胺聚糖無法降解導致的。MPS II患者存在確診難的問題，但其實MPS II是完全可診可治的。

中華醫學會兒科學分會副主任委員羅小平教授指出，「MPS患者延遲診斷的主要原因是因為臨床疾病知曉率低，這是很多罕見病所面臨的共性問題。解決這個問題的根本在於，廣大的臨床醫生需要攜手制定MPS診療規範，橫向交流搭建廣泛的罕見病研究協作組及多學科診療團隊，進行相對集中診療和雙向轉診，這些都需要臨床專家突破自身的專業壁壘，為了疾病的早發現、早診斷、能治療、能管理的目標，向前一步做出合作和改變。」

產業聯盟：攜手創造更多可能

2020中國罕見病大會為此次的海芮思上市會搭建了平臺。作為每年在罕見病領域內最高規格的盛會，大會今年圍繞罕見病健康生態圈的各種主要議題展開深入交流。中國罕見病聯盟執行理事長李林康先生出席了上市會並且分享道：「對於罕見病問題的解決，有了治療藥物只是一個開始。罕見病問題的解決最終是需要一個完善的罕見病生態圈來完成，這當中包含藥物的研發、審批、診療、用藥保障，只有所有的環節都打通，才是罕見病問題的終極解決之道。希望藉此藥物上市機會，呼籲有更多的企業、專家、公眾、患者向前一步加入到罕見病生態圈打造的工作中來。」

中國罕見病聯盟副理事長張抒揚教授表示：「當前政府對於罕見病的關心、關注，體現了國家對於罕見病患者的關愛。未來，會不斷解決罕見病患者的用藥可及性，進而保障罕見病患者的健康權益，是罕見病防治工作的重中之重。以罕見病患者為中心，社會多方繼續向前，努力加強溝通，提高創新能力，不斷解決罕見病患者生存相關問題。」

上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授指出：「2012年以來，國家已出臺了不少罕見病有關的政策，包括從國家層面成立罕見病診治與保障的專家委員會、出臺第一批罕見病目錄、制定罕見病診療指南以及國家衛健委建立罕見病診療的協作網和罕見病登記制度等。未來，罕見病的醫療保障還需要更向前一步，讓罕見病患者用得上藥和用得起藥。此外他建議，我國要對罕見病立法，為患者用藥提供法律保障。

北海康成董事長兼執行長薛群博士表示：「海芮思的上市離不開行業夥伴、多方專家和患者的大力推動。我們從未像今天一樣，愈發感覺任重而道遠，但同時我們也充滿了信心，作為罕見病事業的工作者，我們希望以今天的上市會為一個小小的裡程碑，繼往開來，繼續向前探索關於罕見病的先進診療方案。我們也會繼續承擔行業耕耘者的責任，與各方共同努力推動相關法規政策完善，系統地解決罕見病藥物研發與可及性等問題。我們相信，當我們各方都望向同一個方向，並且願意主動走出一步，罕見病事業的生態圈將日趨完善，也將有更多患者受益於此。」

相關焦點

  • ...歐洲首個VII型粘多糖貯積症(MPS VII)治療藥物Mepsevii即將上市
    2018年6月29日訊 /生物谷BIOON/ --歐洲藥品管理局（EMA）人用醫藥產品委員會（CHMP）近日發布意見，推薦批准Ultragenyx Pharmaceutical公司的新藥Mepsevii（vestronidase alfa）上市，用於治療VII型粘多糖貯積症（MPS VII）的非神經症狀。
  • 關注罕見病 全國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立
    東方網記者劉軼琳11月22日報導：2020年國際溶酶體貯積症高峰論壇暨中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立大會今天在上海舉行。作為中國新生兒篩查領域內首個溶酶體貯積症診療協作網，它對全國新生兒篩查以及兒童罕見病診療能力的提升具有裡程碑意義。
  • 全國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立 罕見病早診早治
    圖說：中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立 採訪對象供圖近日，由上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所、上海市兒童罕見病診治中心主辦的2020年國際溶酶體貯積症高峰論壇暨中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立大會在上海舉行。
  • 中國工程院院士出馬!凝聚頂尖科技的臍帶血幹細胞成功治療罕見病
    黏多糖貯積症，是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，由於患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖，令黏多糖在體內不斷累積，影響細胞的正常功能，繼而傷害器官的結構和功能，患者多因其引發的呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。
  • 江蘇19家醫院成立溶酶體貯積症診療協作組,攜手共克罕見病
    其中戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積症I型比較常見，其有效的酶替代治療藥物均已在中國獲批上市，是中國為數不多的可診可治的罕見病。和許多罕見病一樣，溶酶體貯積症患者同樣面臨「就診難、確診難」兩大診療困境。
  • 2020年國際溶酶體貯積症高峰論壇暨 中國溶酶體貯積症新生兒篩查...
    目前部分溶酶體貯積症已經探索出有效療法，包括酶替代療法、造血幹細胞移植療法等，同時國內也已有針對龐貝病、戈謝病、法布雷病和黏多糖貯積症Ⅰ型的酶替代治療藥物上市。」「本次論壇成立的中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組致力於提高醫生對溶酶體貯積症的認知和診斷水平，向社會大眾科普溶酶體貯積症早診斷、早治療的必要性。」
  • 2020年,中國國家藥監局 「官宣」獲批上市的12款創新藥
    5、賽諾菲(SNY.US)：注射用拉羅尼酶濃溶液靶點/作用機制：酶替代療法6月3日，NMPA宣布批准賽諾菲的注射用拉羅尼酶濃溶液上市，適應症為黏多糖貯積症Ⅰ型患者的長期酶替代治療，用於治療疾病的非神經系統表現。
  • 罕見病患者的福音來了!江蘇19家醫院成立協作組攜手共克溶酶體貯積症
    為推進江蘇省罕見病早診早治、分工協作、規範診療、全程管理的目標，10月10日，中國罕見病聯盟與江蘇省醫學會罕見病學分會協作，以溶酶體貯積症為切入點，成立江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組，並舉行了授牌儀式。 什麼是溶酶體貯積症？
  • 健康|規範診斷與治療 罕見病溶酶體貯積症患者公益檢測全國開啟
    新快報訊 記者梁瑜報導 為助力罕見病規範診療，幫助戈謝病等溶酶體貯積症潛在患者獲得及時診斷，昨日，由北京健康促進會主辦、珀金埃爾默和賽諾菲協辦的溶酶體貯積症高危篩查項目在線上啟動。項目啟動後，將在全國免費開展針對溶酶體貯積症潛在患者的相關檢測。
  • 屬於遺傳代謝性疾病的粘多糖貯積症致病原因有哪些?如何治療好?
    黏多糖貯積症主要指的是一種遺傳代謝性的疾病，這種疾病主要是因為身體缺乏黏多糖的解酶，這也就使得酸性黏多糖不能在身體中完全的降解掉，導致多餘的黏多糖聚集在體內中的不同組織。患上這種疾病的人大多數都是兒童，患者在出生的時候是比較正常的，但是隨著年齡的逐漸增長，這種疾病帶來的症狀也會逐漸的明顯，常常會表現出體格發育障礙、智力發育落後等。
  • 打造中國罕見病診療樣板,中國溶酶體貯積症診療能力建設項目啟動
    由一場突如其來的新冠疫情開年的2020年，也成為了所有人「罕有」的一年，但疫情並未中斷社會各界對罕見病患者的關注。由中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會、北京瑞洋博惠公益基金會共同組織發起，賽諾菲（中國）參與支持的中國溶酶體貯積症（LSDs）診療能力建設項目（簡稱「STEP項目」）在今日正式啟動，並於北京和上海兩地進行了線上「隔空」戰略合作籤約。
  • ...為罕見病診療打造樣板——中國溶酶體貯積症診療能力建設項目啟動
    由一場突如其來的疫情開年的2020年，也成為了所有人「罕有」的一年，但疫情並未中斷社會各界對罕見病患者的關注。由中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會、北京瑞洋博惠公益基金會共同組織發起、賽諾菲（中國）參與支持的中國溶酶體貯積症（LSDs）診療能力建設項目（簡稱「STEP項目」）在今日正式啟動，並於北京和上海兩地進行了線上「隔空」戰略合作籤約。
  • 上海為溶酶體貯積症設立罕見病專項救助基金
    新華社上海４月９日電（記者仇逸）創新模式，探索可防可治罕見病救助方法。９日，由上海市罕見病防治基金會、上海市醫學會罕見病專科分會聯合設立，匯聚協會、基金會和藥企等多方力量，率先為溶酶體貯積症設立罕見病專項救助基金。
  • 罕見病基因治療市場走熱 諾華、輝瑞、藍鳥、Spark、博雅輯因 16家...
    公司已上市的產品涵蓋多種罕見遺傳疾病的替代療法，主要有治療Morquio A症候群的Vimizim、治療肌無力症候群的Firdapse、針對粘多糖貯積症VI(MPS VI)的Naglazyme、用於苯丙酮尿症(PKU)的Kuvan及用於粘多糖貯積症I(MPS I)的Aldurazyme。
  • 國際粘多糖日 關注「無藥可救」的粘多糖貯積症
    在國外，發達國家多採用骨髓移植的方法，但前提是患兒在病發前或病發初期就開始手術；在國內，患兒在確診時，大多錯過骨髓移植黃金治療期，且骨髓移植在一些醫院醫療技術上尚不成熟，存較大風險。認識臺灣粘多糖協會會長蔡瓊瑋之後，2008年9月，鄭芋帶著若飛參加臺灣粘多糖協會大會。她才知道，中國的粘多糖患兒是個不小的群體。蔡瓊瑋介紹，臺灣粘多糖協會有88個患兒。
  • 戈謝病、龐貝病、法布雷病……這些罕見病可以高危篩查了
    戈謝病、龐貝病、法布雷病……這是一組罕見的遺傳性代謝疾病，它們都是可以威脅生命的罕見病，都屬於溶酶體貯積症。大部分得罕見病患者都曾有過誤診的經歷，並且往往需要花費數年時間才能確診，貽誤了患者的最佳治療時機。
  • Amicus龐培病療法獲突破性療法認定
    日前，Amicus Therapeutics公司宣布，美國FDA授予其在研療法AT-GAA突破性療法認定，用於治療晚髮型龐培病（Pompe disease）。龐培病是由於酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺失而造成的是一種遺傳性溶酶體貯積症。AT-GAA是第一款獲得FDA突破性療法認定的龐培病在研療法。
  • 「常見」罕見病有哪些?
    「常見」罕見病有哪些？目前，世界上已知的罕見病有六千到七千種，我國有上百種，較為常見的有幾十種。瓷娃娃一種罕見遺傳性骨疾病「瓷娃娃」即成骨不全症，是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾症候群。患者主要表現是骨骼脆性增加，以及膠原代謝紊亂。