每年2月的最後一天是國際罕見病日，今年更恰逢四年一次的2月29日。由一場突如其來的疫情開年的2020年，也成為了所有人「罕有」的一年，但疫情並未中斷社會各界對罕見病患者的關注。由中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會、北京瑞洋博惠公益基金會共同組織發起、賽諾菲（中國）參與支持的中國溶酶體貯積症（LSDs）診療能力建設項目（簡稱「STEP項目」）在今日正式啟動，並於北京和上海兩地進行了線上「隔空」戰略合作籤約。項目將通過逐步完成具備「上下協同」示範作用的LSDs單病種診療能力體系建設工作（包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積症I型），打造罕見病領域早發現、早診斷、能治療、會管理樣板，讓更多罕見病患者得到更快的確診和規範治療。
中國溶酶體貯積症（LSDs）診療能力建設項目正式啟動
與此同時，身處北京、四川、山東、河北的多學科專家團隊為邢臺戈謝病患者進行了一場「隔離病毒，愛不隔斷」的戈謝病MDT多學科遠程會診，MDT多學科遠程會診作為STEP項目診療能力提升的重要舉措之一，通過最大化地優化資源配置，在疫情期間為患者提供了一條新的獲得及時診斷的途徑。
來自邢臺的戈謝病患者大寶（化名）今年剛滿11歲，5年前父母發現他的肚子越來越大，為了給大寶治病，父母帶著他幾乎走遍了所有醫院，「我們從村裡的診所轉到市醫院，又轉到省醫院，可是一直沒有檢查出來結果，最後到北京協和醫院才終於確診是戈謝病。」
不幸的是，在去年年末，又一場「空難」降落在這個家庭頭上。小兒子小寶（化名）出現了和大寶相似的症狀——脾腫大，被當地醫院初步診斷為戈謝病，隨後父母帶小寶立刻趕到協和醫院進行了一系列檢查，然而由於恰逢疫情封村，無法赴京領取報告，增加了確診和就診的時間和難度。
值此特殊背景下，為了儘快幫助小寶確診，作為STEP項目啟動後的首個落地學術平臺，經中國罕見病聯盟協調，北京協和醫院、四川大學華西醫院、山東省立醫院、邢臺市人民醫院和邢臺小寶家中多點連線互動，進行了MDT多學科遠程會診，幫助小寶進行了線上確診並制定了後續邢臺當地規範診療的長期隨訪方案。此次MDT多學科遠程會診由邢臺市人民醫院小兒血液腫瘤科主任高偉介紹遠程會診需求，北京協和醫院兒科主任醫師邱正慶進行患者資料梳理和介紹，遠程患者問診，來自北京協和醫院、四川大學華西醫院、山東省立醫院的神內科、血液內科等多學科專家團隊在線參與討論，充分發揮各專科優勢，及時對患者做出有效評估並明確診斷，並就患者後續的長期隨訪管理診療方案交流了意見，幫助患者大大節約了時間和經濟成本。
邢臺市人民醫院小兒血液腫瘤科高偉主任表示：「對於生活在縣域的罕見病患者及我們地方醫院來說，MDT多學科遠程會診為疾病的及時診斷和規範化治療提供了強有力的支持，能夠有效減少誤診和誤治，患者在當地就能在全國及地方醫院的共同協作下確診並獲得規範的診療方案，不僅免去了到處求醫的奔波，也在一定程度上減輕了患者的經濟負擔。同時，此次戈謝病MDT多學科遠程會診為罕見病分級診療管理做了有效示範，作為地方醫院的主管醫生，藉由此次交流我在家族史陽性戈謝病患者的診療評估方面獲益匪淺，未來會與邱教授保持緊密溝通，相信對患者持續獲得規範化診療會大有幫助。」
戈謝病是一種溶酶體貯積症，屬於罕見病家族中的一組遺傳性代謝疾病，多發於兒童，患者通常肚大如鼓，又被稱為「企鵝寶寶」，而像大寶和小寶一樣面臨確診時間長、就診難的「企鵝寶寶」還有很多。罕見病由於較為罕見，極易被誤診、漏診，難以獲得及時的診斷，在中國，50%的戈謝病患者曾被誤診，70%的戈謝病患者需要經過多家醫院診斷才能確診。
此外，我國罕見病患者還面臨著整體診療能力不足的嚴峻現實。戈謝病、龐貝病、法布雷病及MPS I（黏多糖貯積症Ⅰ型）等溶酶體貯積症是中國為數不多的一組可診可治的罕見病，然而除少數大城市的大醫院外，多數地方醫院對溶酶體貯積症的認知不足，診療技術的可及性有限，導致罕見病患者不得不往返於多家醫院就醫，耗時且耗力，無法獲得規範化的有效治療。
北京協和醫院兒科主任醫師邱正慶第一次參與戈謝病的網上診斷，對此她表示：「目前溶酶體貯積症群體的診療仍然面臨著診斷難、長期規範治療難以維繫等難點，我們希望通過多學科探索、多方協同，積極推進罕見病早診早治，提升規範診療能力。北京協和醫院作為罕見病診療協作網國家級牽頭醫院，會充分發揮建規立制、組織培訓、學術交流、接受疑難危重患者、下轉病情穩定患者、指導成員醫院的責任與使命，發揮好學術優勢，服務好罕見病患者，助力健康中國建設。」
（中國日報上海分社）
來源：中國日報網