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江蘇19家醫院成立溶酶體貯積症診療協作組,攜手共克罕見病
為應對這兩大難題，2020年10月10日，江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組在寧正式成立，以溶酶體貯積症這組可診可治的罕見病作為切入點，開啟罕見病病種和診療過程全覆蓋的「江蘇模式」探索，也將為罕見病診療能力提升提供可供借鑑的樣板，以期實現江蘇省乃至全國罕見病早診早治、分工協作、規範診療、全程管理的目標。
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罕見病患者的福音來了!江蘇19家醫院成立協作組攜手共克溶酶體貯積症
為推進江蘇省罕見病早診早治、分工協作、規範診療、全程管理的目標，10月10日，中國罕見病聯盟與江蘇省醫學會罕見病學分會協作，以溶酶體貯積症為切入點，成立江蘇省罕見病診療協作網溶酶體貯積症診療協作組，並舉行了授牌儀式。 什麼是溶酶體貯積症？
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打造中國罕見病診療樣板,中國溶酶體貯積症診療能力建設項目啟動
北京協和醫院作為罕見病診療協作網國家級牽頭醫院，會充分發揮建規立制、組織培訓、學術交流、接受疑難危重患者、下轉病情穩定患者、指導成員醫院的責任與使命，發揮好學術優勢，服務好罕見病患者，助力健康中國建設。」
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國際罕見病日:京滬「隔空」籤約,為罕見病診療打造樣板
北京協和醫院作為罕見病診療協作網國家級牽頭醫院，會充分發揮建規立制、組織培訓、學術交流、接受疑難危重患者、下轉病情穩定患者、指導成員醫院的責任與使命，發揮好學術優勢，服務好罕見病患者，助力健康中國建設。」
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關注罕見病 全國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立
東方網記者劉軼琳11月22日報導：2020年國際溶酶體貯積症高峰論壇暨中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立大會今天在上海舉行。作為中國新生兒篩查領域內首個溶酶體貯積症診療協作網，它對全國新生兒篩查以及兒童罕見病診療能力的提升具有裡程碑意義。
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全國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立 罕見病早診早治
圖說：中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立 採訪對象供圖近日，由上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所、上海市兒童罕見病診治中心主辦的2020年國際溶酶體貯積症高峰論壇暨中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立大會在上海舉行。
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...為罕見病診療打造樣板——中國溶酶體貯積症診療能力建設項目啟動
由一場突如其來的疫情開年的2020年，也成為了所有人「罕有」的一年，但疫情並未中斷社會各界對罕見病患者的關注。由中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會、北京瑞洋博惠公益基金會共同組織發起、賽諾菲（中國）參與支持的中國溶酶體貯積症（LSDs）診療能力建設項目（簡稱「STEP項目」）在今日正式啟動，並於北京和上海兩地進行了線上「隔空」戰略合作籤約。
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貴州省人民醫院開設罕見病遺傳諮詢門診
時間：2020/10/29 來源：多彩貴州網 多彩貴州網訊（記者 李曜）為使廣大罕見病患者及時得到診斷和治療，近日，貴州省人民醫院在省內開設首個「罕見病遺傳諮詢門診」，由省醫產前診斷中心的遺傳諮詢專家出診。
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賽諾菲布局中國罕見病 「醫+藥+保」三位一體診療新生態
央廣網上海11月8日消息（記者林馥榆）本屆進博會上，賽諾菲帶來了三款罕見病明星產品，攜手領域權威專家、罕見病公益組織、網際網路頭部創新企業共同探討罕見病標準化診療體系建設及創新支付方式，致力改善中國罕見病患者「病無所醫」、「醫無所藥」、「藥無所保」三大困境，以助力罕見病患者實現「病者有其藥」的中國夢。
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四位大咖真知灼見 罕見病精準診療獲突破
罕見病診療與精準醫學的「聯姻」之路，看似水到渠成，卻非一帆風順。國內有一支力量正致力於此。2016年12月初，中國研究型醫院協會罕見病分會在京成立，北京協和醫院副院長張抒揚擔任該分會的首任會長。
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讓「罕見病」不再是「孤兒」——重大疾病患者「一粒藥」的期待何...
潘龍飛說，業內有一種說法，「罕見病很罕見，但是能看罕見病的醫生其實更罕見。」北京協和醫院副院長張抒揚認為，「從關心重視多發病、常見病，逐漸走向關注關愛少見病、疑難病，特別是預後差的罕見病，對罕見病患者的關懷是社會發展和文明的體現，也代表著醫療的公平公正。罕見病診療的規範和孤兒藥的開發，也將帶動醫學整體水平的發展。」過去的一年，是國家逐漸規範罕見病診療的一年。
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罕見病溶酶體貯積症MDT模式將在天津市兒童醫院建立
為切實提高罕見病「可診、可治、有藥可醫」的診療能力，天津市兒童醫院正積極籌備成立天津市兒童醫院罕見病診療中心溶酶體貯積症（LSDs）MDT，16日下午召開溶酶體貯積症MDT第一次籌備會議。該MDT成立後將從高危患者篩查、MDT門診建設、規範化診療、學術研討等多個方面，快速提升臨床醫生對溶酶體貯積症的認知和診療能力，並逐步推廣到其他罕見病及疑難疾病，更好地服務患者。
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吳睿鶇:用多方支付機制醫治「天價罕見病」
文章稱，今年剛滿1歲的湖南嬰兒由於患上了罕見病「脊髓性肌萎縮（SMA）」急需特效藥物，但要支付「70萬元一支」的醫藥費。但據公開報導，符合該病症的藥物「諾西那生鈉注射液」一劑的標價為12．5萬美元。該藥物在第一年需要注射五到六劑，將花費625000美元至750000美元。
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健康|規範診斷與治療 罕見病溶酶體貯積症患者公益檢測全國開啟
新快報訊 記者梁瑜報導 為助力罕見病規範診療，幫助戈謝病等溶酶體貯積症潛在患者獲得及時診斷，昨日，由北京健康促進會主辦、珀金埃爾默和賽諾菲協辦的溶酶體貯積症高危篩查項目在線上啟動。項目啟動後，將在全國免費開展針對溶酶體貯積症潛在患者的相關檢測。
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罕見病就在我們身邊,不要因為名字「罕見」而錯失診斷
沒錯，血友病就是罕見病的一種。它和先天性脊柱側彎、結節性硬化、進行性肌營養不良和肝豆狀核變性一樣，已經逐漸出現在大家的視線中。 2月28日是世界罕見病日。作為人口大省的河南，罕見病發病情況如何？國家衛健委最新公布的診療協作網成員醫院，都在進行哪些前期工作？記者走訪了多名相關專家。
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黏多糖貯積症II型酶替代療法海芮思在中國罕見病大會上宣布上市
北京正宇粘多糖罕見病關愛中心主任鄭芋女士表示：「在過去的幾年中，在中心的協調下， 29個中國MPSII患者參加了海芮思的海外臨床試驗。我們感動於患者及其家庭踏出勇敢的一步，也促進了推進藥物在國內上市。」MPSII患者小東（化名）分享了他和疾病鬥爭的經歷，並講述了作為罕見病患者在積極面對疾病後，仍然熱愛生活、自強創業的故事。
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中國醫學科學院腫瘤醫院腫瘤內科主任王潔:有力推動肺癌精準診療
「我們共同見證中國醫師協會腫瘤多學科診療（MDT）專業委員會成立，腫瘤治療已進入精準診治和多學科綜合治療的時代，新進展、新理念和新方法日新月異，催生了腫瘤診治領域革命性進展，在各學科越發細化的今天，更需要多學科團隊之間支持、協作和交融。」
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聚焦精準醫學 致力規範診療
、日照市抗癌協會主辦，日照市人民醫院承辦的國家級繼續醫學教育項目暨晚期食管癌多學科協作與規範化治療研討班於11月28日—29日在我市舉辦。 會上，中國抗癌協會辦公室主任、中國抗癌協會科技獎勵辦公室主任趙文華研究員以視頻的方式發來致辭。
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罕見病怎麼治 業內認可「1+N」多方共付模式
省政協、人民政協報社和省衛健委、省財政廳、省醫保局等單位有關領導同志，來自北京、河南的全國政協委員、省政協委員、醫療專家、民主黨派代表、醫院負責同志會聚一堂，圍繞「罕見病醫療保障機制」這一專題深入研討。 罕見病是什麼病？ 罕見病是發病率極低的病，是用數學概率定義的一類疾病。根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰—1‰的疾病。