新快報訊 記者梁瑜報導 為助力罕見病規範診療，幫助戈謝病等溶酶體貯積症潛在患者獲得及時診斷，昨日，由北京健康促進會主辦、珀金埃爾默和賽諾菲協辦的溶酶體貯積症高危篩查項目在線上啟動。項目啟動後，將在全國免費開展針對溶酶體貯積症潛在患者的相關檢測。
溶酶體貯積症（LSDs）是一組罕見的遺傳性代謝疾病，以戈謝病、龐貝病、法布雷病、粘多糖貯積症 I 型比較常見，大部分患者都曾有過誤診的經歷，並且往往需要花費數年時間才能確診，貽誤了患者的最佳治療時機。據《2019 戈謝病患者生存狀況調研報告》顯示，61.9% 的戈謝病患者有過誤診的經歷，27.9% 的患者需要 1-5 年才能確診。
北京協和醫院兒科邱正慶指出，罕見病確診難，一是因為罕見病臨床表現多樣且複雜，往往涉及多個學科，而我國臨床醫生對於溶酶體貯積症等罕見病的認知較低，專業知識有限；二是因為罕見病的檢測方法較為複雜，目前國內僅有少數幾家醫療機構或實驗室可以進行上述疾病的酶學檢測。想要實現罕見病規範診療，提高早期診斷率是非常重要的一步。
此次高危篩查項目將在全國 30 個省份進行開展，通過幹血紙片酶學檢測，生物標記物檢測和基因學檢測等手段，幫助符合臨床指徵的患者得到及時且準確的初步診斷結果。患者只需前往項目指定醫院，由臨床醫師一次性採集 6 個血斑，寄送至檢測實驗室，由實驗室專員在規定時間內完成酶學檢測和基因檢測，醫師根據送檢樣品的條形碼即可在實驗室微信公眾號上獲取檢測報告。整個診斷過程簡單便捷，準確率高，同時避免了反覆召回患者造成的不便，節省了醫患雙方的時間和精力，能夠有效縮短確診時間。
罕見病診斷不易，治療更難。據了解，確診之後，多數患者仍然無法獲得規範化的治療。中國人民解放軍總醫院第一醫學中心兒內科孟巖表示，由於罕見病通常涉及到多個學科，建立罕見病診療協作機制是十分關鍵的一環，此外，還應加強針對臨床醫生的系統培訓，提升臨床醫生對於罕見病的認知和診療能力，促進規範化診療。今年 2 月，中國溶酶體貯積症（LSDs）診療能力建設項目（簡稱 "STEP 項目 "）正式啟動，助力包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積症Ⅰ型在內的 LSDs 單病種診療能力體系建設，實現罕見病領域早發現、早診斷、能治療、能管理的診療規範。
【來源：新快報·ZAKER廣州】
版權歸原作者所有，向原創致敬