中國工程院院士出馬!凝聚頂尖科技的臍帶血幹細胞成功治療罕見病

參觀古建築時，常會看到屋簷下或者天溝上塑有各種怪物、怪人的造型用於承接疏通雨水，這些造型被稱之為「承霤」。

你或許不會想到，有一種黏多糖貯積症能夠使患者的容顏像承霤一樣扭曲變形，以致於在中國，這種病乾脆就被叫作「承霤病」。

黏多糖貯積症，是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，由於患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖，令黏多糖在體內不斷累積，影響細胞的正常功能，繼而傷害器官的結構和功能，患者多因其引發的呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。

「粘寶寶」是對黏多糖貯積症孩子的愛稱，因為他們大多身材矮小，所以被冠以「寶寶」的稱謂；同樣也因為「長不大，活不長」是很多醫生對黏多糖孩子的殘酷論斷，所以被稱為長不大的粘寶寶。

為了讚揚和鼓勵與黏多糖沉積病鬥爭的患者及其家人，懷念因此病而離世的孩子們，同時也感謝那些致力於研究和治療黏多糖和其他貯積症的醫生和科學家們，由國際黏多糖組織倡議和發起，將每年5月15日設為國際黏多糖日。

廈門男孩阿寶出生後不久就被確診患上了黏多糖貯積症，爸爸媽媽帶著小阿寶四處尋醫問藥，但是收效甚微。

根據臨床表現和酶缺陷，黏多糖貯積症可分為Ⅰ-Ⅶ等6型。阿寶屬於Ⅳ型，以身材矮小為突出表現，雖然面容及智力正常，但角膜混濁出現較早，學步及出牙時間較晚，聽力進行性損害。這一型黏多糖病一般可存活到20-30歲。

目前，黏多糖貯積症沒有完全根治的方法，但能夠通過特異療法改善症狀。

造血幹細胞移植可以提供足夠酶活性替代各型酶的缺陷，能明顯改善患者病情及延長壽命，是黏多糖病最有效的治療手段。

供移植用的造血幹細胞主要來源於骨髓、臍帶血和外周血，阿寶的醫生曾建議移植非親緣的骨髓造血幹細胞進行治療，但阿寶的媽媽擔心治療存在風險沒有採用。

新生兒臍帶血中包含的幹細胞不僅能夠為黏多糖貯積症的患者提供體內所缺乏的酶，且容易轉化成其他細胞類型，修復患者已受損器官的成功機率相對更大。

隨著病情一步步惡化，阿寶的媽媽覺得不能再等，決定再生一個二寶，用二寶的臍帶血來救阿寶的命。

臍帶血在同胞之間配型，有25%全相合、50%半相合的概率，相比非親緣關係通常為幾百分之一到幾百萬分之一不等的配型相合概率，顯然已經非常高。但為了確保未來二寶的臍帶血與阿寶的配型完全相合，阿寶一家奔赴北京大學第三醫院，向中國工程院院士、北京大學第三醫院院長喬傑求助。

喬傑院士親自帶領多學科團隊，通過試管嬰兒技術獲得的阿寶爸媽四個胚胎，然後用高精尖的胚胎診斷技術篩選出最合適的胚胎，終於在2019年9月20日，阿寶媽媽順利產下健康的二寶多多（化名），經過檢測，阿寶和弟弟的臍帶血配型全相合。

2019年11月22日，治療團隊成功地為阿寶移植了這份集合了輔助生殖技術、胚胎植入前遺傳學診斷技術、臍帶血採集製備技術的「特殊」的臍帶血造血幹細胞，阿寶重獲新生。

2020年4月，阿寶的母親在給醫護人員的一封感謝信中寫道：「阿寶近來狀態不錯，身體恢復得挺好的，沒出現什麼排異反應，真心感謝各位老師的專業診療和耐心幫助，希望大家有空去廈門做客。」

阿寶的案例並非孤例，在國家衛生健康委員會批准設置的北京、上海、山東、天津、浙江、廣東和四川臍血庫，都有出庫臍帶血救治黏多糖貯積症患者的案例。

11月15日，第八屆中國臍帶血大會在京召開，上海兒童醫學中心血液腫瘤科陳靜教授在題為《臍帶血在先天性代謝性疾病中的應用》的報告中指出，先天性遺傳代謝病有500多種，大多缺少根治手段，其中大約有20多種遺傳代謝病可以通過造血幹細胞移植治療。臍帶血幹細胞對於酶活性提高具有明顯優勢，是合適的移植物選擇。針對於黏多糖，對比酶替代的治療方法，國際上已經趨向於建議儘早實施移植治療。上海兒童醫學中心多學科的移植治療黏多糖一百多例，生存率達到95%，現在越來越多在使用臍帶血幹細胞進行治療。