關注罕見病群體,龐貝&法布雷線上患者關懷活動在浙江成功開展

2020-11-29 瀟湘晨報

7月11日,由中國健康促進與教育協會主辦,賽諾菲中國支持的溶酶體貯積症疾病管理與科學信息教育公益活動暨龐貝&法布雷線上患者關懷活動拉開了序幕。本次會議採用線上直播形式,多位權威專家參會分享,通過政策解讀與專家授課,為患者提供更好的診療支持,以求幫助患者更好的管理和控制疾病。

浙江省醫學會罕見病分會侯任主委謝俊明教授作為本次公益講座的主席主持會議並作開場致辭,隨後為大家解讀浙江省龐貝病、法布雷病的醫保政策與浙江專項基金的救助流程,他表示,浙江省將龐貝病、法布雷病的治療藥物納入浙江省醫保目錄,這一舉措將會大大減輕患者家庭的經濟負擔。

緊接著由浙江省醫學會罕見病分會常務委員王亞飛教授為大家詳細講解了浙江省龐貝疾病患者和法布雷疾病患者的備案和用藥報銷結算流程,讓患者了解到醫保支付及申請流程等詳細信息,從制度和政策上保證了龐貝病與法布雷病群體的長期治療。

來自浙江大學醫學院附屬兒童醫院鄒朝春書記參與並主持會議。隨後浙江大學醫學院附屬兒童醫院心內科章毅英教授從專業的角度為患者們講解了龐貝病的基本知識與兒童治療原則。章毅英教授表示,龐貝病是由於酸性-α葡萄醣苷酶的活性缺乏,導致糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細胞的溶酶體中,導致不可逆的神經肌肉病變。 兒童龐貝病患者尤其是嬰兒型龐貝病進展迅速病情嚴重,心肌受累是最常見的症狀,一經發現要儘早治療挽救生命。

浙江大學醫學院附屬第二醫院神經內科羅巍教授介紹到龐貝成人的治療原則,針對其致病原因,酶替代治療(ERT)是目前唯一認可的治療方法。 成人龐貝患者的初期症狀不典型,累及呼吸運動多個系統,隱匿性較大臨床識別不易,如出現呼吸困難,起臥無力等症狀需要儘早到醫院就診。隨後由初級衛生保健基金會人員為大家解讀龐貝慈善贈藥流程並發起全體討論,專家們就患者及家屬提出的問題一一解答。

討論後,浙江大學醫學院附屬第二醫院腎臟內科胡穎主任介紹了法布雷病的基本知識及治療原則,她介紹到,該病是一種罕見的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積症,患者α-GalA酶活性明顯下降甚至完全缺失,造成腦、腎臟、心臟、腦血管等多系統損害,早期症狀會發展為危及生命的併發症,減少預期壽命。法布雷病的治療包括疾病特異性治療和非特異性治療,酶替代療法是特異性治療方式之一,是法布雷病治療的基石。

最後浙江大學醫學院附屬第二醫院副院長吳志英教授進行了會議總結,他希望項目能夠長期的開展下去,讓更多的龐貝病、法布雷病患者通過項目受益,了解相關的疾病知識及醫保政策,從而更好的全方位管理疾病。

【來源:都市快報】

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